高中學(xué)習(xí)生物的時(shí)候大家都知道，在遺傳的過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)基因突變,，在很多人看來(lái),，基因突變一定是壞的，容易引起一些疾病,，實(shí)際上,，基因突變有好有壞，壞的基因突變會(huì)導(dǎo)致人體出現(xiàn)疾病,，另外有些基因突變會(huì)朝著好的方向發(fā)展,，如果發(fā)現(xiàn)基因不會(huì)突變的話，應(yīng)該如何用藥呢,？
基因不突變吃哪種藥,？
基因有5個(gè)基本形態(tài)：突變,，表達(dá)，融合,，擴(kuò)增和多態(tài)性,。并不是所有的基因檢測(cè)都測(cè)的是突變，做個(gè)最常規(guī)的普及：EGFR測(cè)的是突變，ALK,，ROS1測(cè)的是融合,，可是MET測(cè)的就是擴(kuò)增，PD-L1測(cè)的是表達(dá),，還有如果測(cè)伊立替康的藥毒性測(cè)的是UGT1A1的多態(tài)性,，所以，要檢測(cè)的內(nèi)容不一樣,，測(cè)的基因形態(tài)也是不一樣的,。記得前兩天見過(guò)一個(gè)報(bào)告，先不說(shuō)有指導(dǎo)意義的基因沒(méi)幾個(gè),，奇葩的是ALK測(cè)的是突變,，知道肺癌的克唑替尼，不管是用FISH也好,，還是PCR也好,，還是用二代測(cè)序也好，ALK基因必然測(cè)的是融合,，檢測(cè)突變是為的什么呢,？百思不得其解中…
該研究將對(duì)癌癥基因組計(jì)劃產(chǎn)生直接的影響,，美國(guó)NIH癌癥基因組圖譜研究計(jì)劃長(zhǎng)期致力于鑒別個(gè)體腫瘤中的全部基因突變研究。這些研究均依賴于單次的活組織檢查,，此外對(duì)于大量腫瘤,，獲取足夠擴(kuò)展空間的樣本也并非易事。
現(xiàn)在,，研究小組希望能夠找到存在于腫瘤所有部分的突變,。這些突變將成為最誘人的藥物靶點(diǎn)和最強(qiáng)大的生物標(biāo)記。但是要做到這一點(diǎn),，還需要在數(shù)十乃至數(shù)百個(gè)腫瘤中反復(fù)開展研究,。
原發(fā)和轉(zhuǎn)移者EGFR突變有異
中國(guó)臺(tái)北臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)院高（Gow）等報(bào)告，原發(fā)性非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因突變情況,，并不能反映轉(zhuǎn)移性NSCLC的該基因突變情況,。
研究者共納入了67例從未接受EGFR酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療的患者,，對(duì)其成對(duì)的原發(fā)性及轉(zhuǎn)移性腫瘤樣本進(jìn)行了分析。
結(jié)果顯示,，在原發(fā)性腫瘤EGFR突變陽(yáng)性的患者中,，50%的轉(zhuǎn)移性腫瘤無(wú)突變,。與此相反，在轉(zhuǎn)移性腫瘤突變陽(yáng)性者中,，有65%原發(fā)性腫瘤突變陰性,。這些成對(duì)的原發(fā)及轉(zhuǎn)移腫瘤突變不一致率達(dá)27%。
關(guān)于試藥,，是分兩個(gè)階段：一是趁身體穩(wěn)定,，以身試遍所有的藥（這里免疫組化就很重要了），找出有效的藥,，這階段是盲目性的,；然后才是輪番吃藥，根據(jù)每個(gè)月病情來(lái)選用藥物控制癌妖,，這階段是有目的性的,。
