高中學(xué)習(xí)生物的時(shí)候大家都知道,，在遺傳的過程中會(huì)出現(xiàn)基因突變,，在很多人看來，基因突變一定是壞的,，容易引起一些疾病,，實(shí)際上,，基因突變有好有壞，壞的基因突變會(huì)導(dǎo)致人體出現(xiàn)疾病,，另外有些基因突變會(huì)朝著好的方向發(fā)展，如果發(fā)現(xiàn)基因不會(huì)突變的話,，應(yīng)該如何用藥呢,？

基因不突變吃哪種藥,？

基因有5個(gè)基本形態(tài)：突變，表達(dá),，融合,，擴(kuò)增和多態(tài)性。并不是所有的基因檢測(cè)都測(cè)的是突變,，做個(gè)最常規(guī)的普及：EGFR測(cè)的是突變,，ALK，ROS1測(cè)的是融合,，可是MET測(cè)的就是擴(kuò)增,，PD-L1測(cè)的是表達(dá)，還有如果測(cè)伊立替康的藥毒性測(cè)的是UGT1A1的多態(tài)性,，所以,，要檢測(cè)的內(nèi)容不一樣，測(cè)的基因形態(tài)也是不一樣的,。記得前兩天見過一個(gè)報(bào)告,，先不說有指導(dǎo)意義的基因沒幾個(gè)，奇葩的是ALK測(cè)的是突變,，知道肺癌的克唑替尼,，不管是用FISH也好，還是PCR也好,，還是用二代測(cè)序也好,，ALK基因必然測(cè)的是融合，檢測(cè)突變是為的什么呢,？百思不得其解中…

該研究將對(duì)癌癥基因組計(jì)劃產(chǎn)生直接的影響,，美國NIH癌癥基因組圖譜研究計(jì)劃長期致力于鑒別個(gè)體腫瘤中的全部基因突變研究,。這些研究均依賴于單次的活組織檢查，此外對(duì)于大量腫瘤,，獲取足夠擴(kuò)展空間的樣本也并非易事,。

現(xiàn)在,，研究小組希望能夠找到存在于腫瘤所有部分的突變。這些突變將成為最誘人的藥物靶點(diǎn)和最強(qiáng)大的生物標(biāo)記,。但是要做到這一點(diǎn),，還需要在數(shù)十乃至數(shù)百個(gè)腫瘤中反復(fù)開展研究。

原發(fā)和轉(zhuǎn)移者EGFR突變有異

中國臺(tái)北臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)院高（Gow）等報(bào)告,，原發(fā)性非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的表皮生長因子受體（EGFR）基因突變情況,，并不能反映轉(zhuǎn)移性NSCLC的該基因突變情況。

研究者共納入了67例從未接受EGFR酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療的患者，對(duì)其成對(duì)的原發(fā)性及轉(zhuǎn)移性腫瘤樣本進(jìn)行了分析,。

結(jié)果顯示,，在原發(fā)性腫瘤EGFR突變陽性的患者中，50%的轉(zhuǎn)移性腫瘤無突變,。與此相反,，在轉(zhuǎn)移性腫瘤突變陽性者中，有65%原發(fā)性腫瘤突變陰性,。這些成對(duì)的原發(fā)及轉(zhuǎn)移腫瘤突變不一致率達(dá)27%,。

關(guān)于試藥，是分兩個(gè)階段：一是趁身體穩(wěn)定,，以身試遍所有的藥（這里免疫組化就很重要了）,，找出有效的藥，這階段是盲目性的,；然后才是輪番吃藥,，根據(jù)每個(gè)月病情來選用藥物控制癌妖，這階段是有目的性的,。