高中學習生物的時候大家都知道,，在遺傳的過程中會出現基因突變,，在很多人看來，基因突變一定是壞的,，容易引起一些疾病,，實際上，基因突變有好有壞,，壞的基因突變會導致人體出現疾病,，另外有些基因突變會朝著好的方向發(fā)展，如果發(fā)現基因不會突變的話,，應該如何用藥呢,？

基因不突變吃哪種藥,？

基因有5個基本形態(tài)：突變,，表達,，融合，擴增和多態(tài)性,。并不是所有的基因檢測都測的是突變,，做個最常規(guī)的普及：EGFR測的是突變，ALK,，ROS1測的是融合,，可是MET測的就是擴增，PD-L1測的是表達,，還有如果測伊立替康的藥毒性測的是UGT1A1的多態(tài)性,，所以,，要檢測的內容不一樣，測的基因形態(tài)也是不一樣的,。記得前兩天見過一個報告,，先不說有指導意義的基因沒幾個，奇葩的是ALK測的是突變,，知道肺癌的克唑替尼,，不管是用FISH也好，還是PCR也好,，還是用二代測序也好,，ALK基因必然測的是融合，檢測突變是為的什么呢,？百思不得其解中…

該研究將對癌癥基因組計劃產生直接的影響,，美國NIH癌癥基因組圖譜研究計劃長期致力于鑒別個體腫瘤中的全部基因突變研究,。這些研究均依賴于單次的活組織檢查，此外對于大量腫瘤,，獲取足夠擴展空間的樣本也并非易事,。

現在，研究小組希望能夠找到存在于腫瘤所有部分的突變,。這些突變將成為最誘人的藥物靶點和最強大的生物標記,。但是要做到這一點，還需要在數十乃至數百個腫瘤中反復開展研究,。

原發(fā)和轉移者EGFR突變有異

中國臺北臺灣大學醫(yī)院高（Gow）等報告,，原發(fā)性非小細胞肺癌（NSCLC）的表皮生長因子受體（EGFR）基因突變情況，并不能反映轉移性NSCLC的該基因突變情況,。

研究者共納入了67例從未接受EGFR酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療的患者,，對其成對的原發(fā)性及轉移性腫瘤樣本進行了分析,。

結果顯示，在原發(fā)性腫瘤EGFR突變陽性的患者中,，50%的轉移性腫瘤無突變,。與此相反，在轉移性腫瘤突變陽性者中,，有65%原發(fā)性腫瘤突變陰性,。這些成對的原發(fā)及轉移腫瘤突變不一致率達27%。

關于試藥,，是分兩個階段：一是趁身體穩(wěn)定,，以身試遍所有的藥（這里免疫組化就很重要了）,，找出有效的藥，這階段是盲目性的,；然后才是輪番吃藥,，根據每個月病情來選用藥物控制癌妖，這階段是有目的性的,。