什么患者適合做第三代試管嬰兒呢?有些人在選擇做幾代試管的時(shí)候,,也不考慮一下自身情況,,就盲選,覺得三代肯定比一代,、二代效果好,,并不是這樣的,選擇幾代試管,,完全要從實(shí)際出發(fā),,根據(jù)自身情況和檢查結(jié)果來選擇適合自己的,那什么患者適合做第三代試管嬰兒呢?小編這就給大家介紹一下,。
1.對于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦,,在常規(guī)試管嬰兒治療程序中,當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3~6天后,,活檢1個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測,,甄別具有遺傳缺陷的胚胎,將正常胚胎移植入母體子宮,,避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒,。1990年,英國Handyside教授及其團(tuán)隊(duì)報(bào)道世界上第一例PGD試管嬰兒誕生,,是通過其他選擇來避免性連鎖遺傳性疾病發(fā)生,。隨著技術(shù)的成熟和進(jìn)步,PGD的應(yīng)用范圍有了進(jìn)一步的擴(kuò)展,,目前主要應(yīng)用的人群有:
2.排除染色體異?;颊?,染色體異常可分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位,、羅氏易位、倒位等,,攜帶這類染色體結(jié)構(gòu)異常者常常表型正常,,只是在生育年齡出現(xiàn)不孕不育、反復(fù)自然流產(chǎn),、生育畸形智障兒后,,行染色體檢查才被發(fā)現(xiàn),。這類染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞可能出現(xiàn)染色體不平衡畸變,,從而導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。其產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞的概率因人而異,,和結(jié)構(gòu)異常的類型,、所涉及的染色體以及斷裂點(diǎn)的位置有關(guān)。PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進(jìn)行移植,,避免反復(fù)自然流產(chǎn)的發(fā)生,。
3.單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導(dǎo)致的疾病,如先天性耳聾,、脊肌萎縮癥,、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等,。人類已知的單基因疾病達(dá)6000~7000種,,其中已明確致病基因的有約4000種。有家族史的生育高風(fēng)險(xiǎn)夫婦,,可以通過試管嬰兒程序,,對胚胎突變基因位點(diǎn)的直接序列分析和多態(tài)位點(diǎn)的連鎖分析可以準(zhǔn)確的判斷胚胎是否致病。
近年來,,二代測序技術(shù)在這一領(lǐng)域的應(yīng)用大大增加了單基因病PGD的準(zhǔn)確率和檢測效率,。遺傳易感基因的剔除,某些多基因病具有高度的遺傳度,,即某個(gè)基因突變導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加,。較典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)大大增加,而且致病基因會以一半的風(fēng)險(xiǎn)遺傳給后代,。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞,。