視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性疾病的一類分為很多不同的類型,，有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn),，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾,、多指(多趾),、生殖器官發(fā)育異常等，表現(xiàn)為各種綜合征,。通過(guò)判斷是何種遺傳方式或何種基因突變?cè)斐傻募膊?，可以幫助判斷后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者,，醫(yī)生可能會(huì)開(kāi)具一些檢查,，主要包括以下幾種：

1、視力：一般會(huì)驗(yàn)光查矯正視力,，即戴眼鏡的視力,。

2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況,，明確有無(wú)周邊視野受損,，評(píng)估病情嚴(yán)重程度。

3,、色覺(jué)：影響色覺(jué)的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心,，簡(jiǎn)單的評(píng)價(jià)色覺(jué)可以幫助評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。

4,、視網(wǎng)膜電圖(ERG)：通過(guò)捕捉視網(wǎng)膜的電信號(hào)而進(jìn)行診斷,，如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷，所得到的信號(hào)則為異常信號(hào),。

5,、OCt(光相干斷層成像)：這是一種簡(jiǎn)單的檢查，不同于普通的CT,，是通過(guò)光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況,，可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘,，沒(méi)有放射線,，并且對(duì)眼部沒(méi)有任何損傷。通過(guò)這種簡(jiǎn)單的檢查,，可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累,，是很重要的一種評(píng)估方式,。

6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影,。

5,、抽血檢查：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因，抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測(cè),，可以幫助患者明確具體的致病基因,，從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn),，向患者或家屬提出生育對(duì)策和建議,，并為將來(lái)可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。