視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性疾病的一類分為很多不同的類型,，有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn),，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾,、多指(多趾),、生殖器官發(fā)育異常等，表現(xiàn)為各種綜合征。通過判斷是何種遺傳方式或何種基因突變造成的疾病,，可以幫助判斷后代患病的風(fēng)險,。

對于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者，醫(yī)生可能會開具一些檢查,，主要包括以下幾種：

1,、視力：一般會驗(yàn)光查矯正視力，即戴眼鏡的視力,。

2,、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損,，評估病情嚴(yán)重程度,。

3、色覺：影響色覺的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心,，簡單的評價色覺可以幫助評價視網(wǎng)膜中心受損情況,。

4、視網(wǎng)膜電圖(ERG)：通過捕捉視網(wǎng)膜的電信號而進(jìn)行診斷,，如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷,，所得到的信號則為異常信號,。

5,、OCt(光相干斷層成像)：這是一種簡單的檢查，不同于普通的CT,，是通過光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況,，可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘,，沒有放射線,，并且對眼部沒有任何損傷。通過這種簡單的檢查,，可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累,，是很重要的一種評估方式。

6,、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影,。

5、抽血檢查：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因,，抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測,，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的,，推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險,，向患者或家屬提出生育對策和建議，并為將來可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。