視網膜色素變性屬于遺傳性疾病的一類分為很多不同的類型,，有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn)，也有的患者伴有全身其他器官病變,，例如耳聾,、多指(多趾)、生殖器官發(fā)育異常等,，表現(xiàn)為各種綜合征,。通過判斷是何種遺傳方式或何種基因突變造成的疾病，可以幫助判斷后代患病的風險,。

對于疑診為視網膜變性的患者,，醫(yī)生可能會開具一些檢查，主要包括以下幾種：

1,、視力：一般會驗光查矯正視力,，即戴眼鏡的視力。

2,、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損,，評估病情嚴重程度,。

3、色覺：影響色覺的細胞主要位于視網膜中心,，簡單的評價色覺可以幫助評價視網膜中心受損情況,。

4、視網膜電圖(ERG)：通過捕捉視網膜的電信號而進行診斷,，如果視網膜色素變性造成了視網膜損傷,，所得到的信號則為異常信號。

5,、OCt(光相干斷層成像)：這是一種簡單的檢查,，不同于普通的CT，是通過光學原理檢查視網膜切面的情況,，可以看到視網膜各層結構,。完成檢查只需要幾分鐘，沒有放射線,，并且對眼部沒有任何損傷,。通過這種簡單的檢查,，可以清楚看到感光細胞層是否受累，是很重要的一種評估方式,。

6,、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。

5,、抽血檢查：目前已經發(fā)現(xiàn)了50多種與視網膜色素變性有關的基因,，抽血進行遺傳分析和基因檢測，可以幫助患者明確具體的致病基因,，從而分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,，推算疾病遺傳給下一代的風險，向患者或家屬提出生育對策和建議,，并為將來可能進行的基因治療做準備,。