視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性疾病的一類分為很多不同的類型,,有些患者只有眼部疾病和表現(xiàn),,也有的患者伴有全身其他器官病變,例如耳聾,、多指(多趾),、生殖器官發(fā)育異常等,表現(xiàn)為各種綜合征,。通過(guò)判斷是何種遺傳方式或何種基因突變?cè)斐傻募膊?,可以幫助判斷后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于疑診為視網(wǎng)膜變性的患者,,醫(yī)生可能會(huì)開(kāi)具一些檢查,,主要包括以下幾種:
1、視力:一般會(huì)驗(yàn)光查矯正視力,,即戴眼鏡的視力,。
2、視野:可以幫助判斷患者周邊視力情況,,明確有無(wú)周邊視野受損,,評(píng)估病情嚴(yán)重程度。
3,、色覺(jué):影響色覺(jué)的細(xì)胞主要位于視網(wǎng)膜中心,,簡(jiǎn)單的評(píng)價(jià)色覺(jué)可以幫助評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。
4,、視網(wǎng)膜電圖(ERG):通過(guò)捕捉視網(wǎng)膜的電信號(hào)而進(jìn)行診斷,,如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷,所得到的信號(hào)則為異常信號(hào),。
5,、OCt(光相干斷層成像):這是一種簡(jiǎn)單的檢查,不同于普通的CT,,是通過(guò)光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況,,可以看到視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)。完成檢查只需要幾分鐘,,沒(méi)有放射線,,并且對(duì)眼部沒(méi)有任何損傷。通過(guò)這種簡(jiǎn)單的檢查,,可以清楚看到感光細(xì)胞層是否受累,,是很重要的一種評(píng)估方式,。
6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影,。
5,、抽血檢查:目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多種與視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的基因,抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測(cè),,可以幫助患者明確具體的致病基因,,從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的,推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn),,向患者或家屬提出生育對(duì)策和建議,,并為將來(lái)可能進(jìn)行的基因治療做準(zhǔn)備。