本報(bào)訊  （記者胡德榮）中科院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所張旭研究組日前研究發(fā)現(xiàn),， 一種名為FGF13的基因，系X-連鎖智力障礙綜合征的致病基因之一,。該研究成果有望用于智障胎兒的早期篩查,。相關(guān)研究論文6月22日發(fā)表在國際著名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上。

　　人類X染色體的基因缺陷或變異可以導(dǎo)致大腦發(fā)育遲滯,，造成兒童智力發(fā)育障礙（X-連鎖智力障礙綜合征）,。攜帶這種缺陷或變異基因的父母，生兒必智障,，生女則可能不發(fā)病，但其后代仍會(huì)發(fā)生智障,。目前,，在X染色體上，雖然已知多個(gè)基因與智障相關(guān),，但是只有少數(shù)基因被證明可以直接致病,。

　　在張旭研究員的指導(dǎo)下，博士研究生吳青峰,、楊柳等通過研究發(fā)現(xiàn),，發(fā)育期間的大腦皮層和海馬區(qū)的神經(jīng)細(xì)胞均表達(dá)一種FGF13基因，并產(chǎn)生蛋白,。進(jìn)一步小鼠實(shí)驗(yàn)證明,，如果FGF13基因缺失，小鼠大腦皮層中的神經(jīng)細(xì)胞遷移會(huì)發(fā)生遲滯,，小鼠長大后就會(huì)發(fā)生智力障礙,。實(shí)驗(yàn)中，一般小鼠花1周時(shí)間,，就能學(xué)會(huì)在水中迷宮里找到目標(biāo),，但FGF13基因缺失的小鼠怎么也學(xué)不會(huì)。這樣的腦功能異常與X-連鎖智力障礙病人相似,。這一動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果確認(rèn)了FGF13是X-連鎖智力障礙綜合征的致病基因之一,。

　　科研人員認(rèn)為,，通過實(shí)驗(yàn)觀察發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)GF13基因在大腦組織中出現(xiàn)的高峰期,，是在胎兒出生前后幾周,，此后直到成年，含量一直很低,。這說明如果FGF13基因出了問題,，只能通過早期診斷、早期胎兒篩選來預(yù)防,，才能確保新生兒智力發(fā)育正常,。而等到新生兒出生后，再過幾年發(fā)現(xiàn)智力問題,，已無法補(bǔ)救,。