本報訊 (記者胡德榮)中科院上海生命科學研究院神經(jīng)科學研究所張旭研究組日前研究發(fā)現(xiàn),, 一種名為FGF13的基因,系X-連鎖智力障礙綜合征的致病基因之一,。該研究成果有望用于智障胎兒的早期篩查,。相關(guān)研究論文6月22日發(fā)表在國際著名學術(shù)期刊《細胞》上。
人類X染色體的基因缺陷或變異可以導(dǎo)致大腦發(fā)育遲滯,,造成兒童智力發(fā)育障礙(X-連鎖智力障礙綜合征),。攜帶這種缺陷或變異基因的父母,生兒必智障,,生女則可能不發(fā)病,,但其后代仍會發(fā)生智障。目前,,在X染色體上,,雖然已知多個基因與智障相關(guān),但是只有少數(shù)基因被證明可以直接致病,。
在張旭研究員的指導(dǎo)下,,博士研究生吳青峰、楊柳等通過研究發(fā)現(xiàn),,發(fā)育期間的大腦皮層和海馬區(qū)的神經(jīng)細胞均表達一種FGF13基因,,并產(chǎn)生蛋白。進一步小鼠實驗證明,,如果FGF13基因缺失,,小鼠大腦皮層中的神經(jīng)細胞遷移會發(fā)生遲滯,小鼠長大后就會發(fā)生智力障礙,。實驗中,,一般小鼠花1周時間,就能學會在水中迷宮里找到目標,,但FGF13基因缺失的小鼠怎么也學不會,。這樣的腦功能異常與X-連鎖智力障礙病人相似。這一動物實驗研究結(jié)果確認了FGF13是X-連鎖智力障礙綜合征的致病基因之一,。
科研人員認為,,通過實驗觀察發(fā)現(xiàn),F(xiàn)GF13基因在大腦組織中出現(xiàn)的高峰期,,是在胎兒出生前后幾周,,此后直到成年,,含量一直很低。這說明如果FGF13基因出了問題,,只能通過早期診斷,、早期胎兒篩選來預(yù)防,才能確保新生兒智力發(fā)育正常,。而等到新生兒出生后,,再過幾年發(fā)現(xiàn)智力問題,已無法補救,。