本報訊 （記者胡德榮）上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院王鑄鋼教授領(lǐng)銜的課題組完成了一項(xiàng)最新研究成果——DHTKD1基因突變可導(dǎo)致腓骨肌萎縮綜合征,，其學(xué)術(shù)論文日前在線發(fā)表在國際人類遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的頂級學(xué)術(shù)刊物《美國人類遺傳學(xué)雜志》上,。
腓骨肌萎縮癥（CMT）是人類最常見的遺傳性神經(jīng)病變之一,，群體患病率高達(dá)1/2500，主要分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型）,，CMT2型（軸突型）。從2009年起，科研人員對一個由51人組成的CMT2型大家系進(jìn)行了系統(tǒng)研究,，在國際上首次發(fā)現(xiàn)參與體內(nèi)能量代謝的脫氫酶E1和轉(zhuǎn)酮酶結(jié)構(gòu)域1（DHTKD1）基因的突變，是導(dǎo)致該家系8例患者發(fā)病的元兇,?？蒲腥藛T進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，患者外周血中該基因的表達(dá)水平比正常人下降近50%,。
專家認(rèn)為,，該項(xiàng)研究首次將體內(nèi)參與三羧酸循環(huán)的DHTKD1基因突變與人類遺傳病聯(lián)系起來，為CMT2型的發(fā)病機(jī)制及疾病防治開拓了新的研究領(lǐng)域,。
據(jù)悉,，該研究課題的完成得到了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室、上海瑞金醫(yī)院,、國家人類基因組南方研究中心,、上海南方模式生物研究中心等單位科研人員的協(xié)助。
腓骨肌萎縮癥（CMT）是人類最常見的遺傳性神經(jīng)病變之一,，群體患病率高達(dá)1/2500，主要分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型）,，CMT2型（軸突型）。從2009年起，科研人員對一個由51人組成的CMT2型大家系進(jìn)行了系統(tǒng)研究,，在國際上首次發(fā)現(xiàn)參與體內(nèi)能量代謝的脫氫酶E1和轉(zhuǎn)酮酶結(jié)構(gòu)域1（DHTKD1）基因的突變，是導(dǎo)致該家系8例患者發(fā)病的元兇,?？蒲腥藛T進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，患者外周血中該基因的表達(dá)水平比正常人下降近50%,。
專家認(rèn)為,，該項(xiàng)研究首次將體內(nèi)參與三羧酸循環(huán)的DHTKD1基因突變與人類遺傳病聯(lián)系起來，為CMT2型的發(fā)病機(jī)制及疾病防治開拓了新的研究領(lǐng)域,。
據(jù)悉,，該研究課題的完成得到了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室、上海瑞金醫(yī)院,、國家人類基因組南方研究中心,、上海南方模式生物研究中心等單位科研人員的協(xié)助。
