本報訊 (記者李湛祺 通訊員李利斌)近日,,河北省邯鄲市第一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型。這一罕見人類染色體異常核型報送《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后,,經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室專家鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”,其編碼為3367。
該病例患者為女性,,19歲,因無月經(jīng)到醫(yī)院就診,。檢查發(fā)現(xiàn),,該患者有4條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)改變,即X染色體和1號染色體之間發(fā)生了平衡易位,,3號染色體和13號染色體之間發(fā)生了倒位插入,。
據(jù)該院主管檢驗師張新榮介紹,多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見,。一般染色體變異和環(huán)境,、污染等因素有關(guān),。可能是患者母親在懷孕早期感冒用藥,,產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變,。