近日，河北省邯鄲市中心醫(yī)院在世界權(quán)威雜志《美國耳鼻喉科學報》發(fā)表《中國非綜合征型耳聾患者SLC26A4基因新發(fā)突變》論文,，該文不僅從基因的角度,，明確了30%耳聾患者的病因，而且發(fā)現(xiàn)了世界從未報道的8種新發(fā)基因突變,，對耳聾預防,，診斷以及婚育指導、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義,。

　　據(jù)了解,，2010年10月，該院與上海復旦大學出生缺陷研究中心合作,，建立全國首家地市級醫(yī)院重大出生缺陷三級預防體系,，是河北省首家建立出生缺陷樣本庫的醫(yī)院。該院投資240余萬元進行實驗室建設(shè),，并先后出動100余人次到特殊教育學校免費開展基因篩查,。2012年1月至今，對收集到的所有樣本進行基因組DNA抽提,，病例信息整理,，樣本高通量檢測和分析。運用基因測序技術(shù),，對邯鄲邢臺地區(qū)200多例耳聾患者的常見耳聾基因進行了測序,，取得了這項在世界上具有突破性的研究成果。

　　據(jù)出生缺陷研究項目組負責人、院長,、主任醫(yī)師要跟東介紹：目前發(fā)現(xiàn)的8種新發(fā)突變,，其中6種被認為是耳聾的致病突變，另兩種變化可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài),。6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上,，在非綜合癥性耳聾中SLC26A4基因突變的發(fā)生率約為11%。該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4,。6名攜帶新發(fā)突變的耳聾患者年齡均在16歲以下,，經(jīng)確診后6名患者全部為雙側(cè)EVA。這8名新發(fā)突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結(jié)婚,，便可避免新生聾兒的發(fā)生,。

　　該院檢驗科主任李守霞告訴記者，聽力語言殘疾在我國占五項殘疾之首,，其中,，50%是遺傳因素導致。在基因篩查中大多數(shù)耳聾患兒來自縣鄉(xiāng),，家庭條件有限,，不少孩子的耳聾在1歲以后因為不會說話才被發(fā)現(xiàn)，患兒表現(xiàn)為波動或不變型聽力受損,，發(fā)現(xiàn)時絕大部分患兒已經(jīng)是重度或極重度耳聾,，沒有殘存聽力不適合佩戴助聽器，將永遠生活在無聲世界里,。如果可以早期發(fā)現(xiàn)耳聾表現(xiàn),，及時相應(yīng)治療保護孩子的剩余聽力，會極大地提高孩子的生活質(zhì)量,。