近日,，河北省邯鄲市中心醫(yī)院在世界權(quán)威雜志《美國(guó)耳鼻喉科學(xué)報(bào)》發(fā)表《中國(guó)非綜合征型耳聾患者SLC26A4基因新發(fā)突變》論文,，該文不僅從基因的角度,，明確了30%耳聾患者的病因,，而且發(fā)現(xiàn)了世界從未報(bào)道的8種新發(fā)基因突變，對(duì)耳聾預(yù)防,，診斷以及婚育指導(dǎo),、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。

　　據(jù)了解,，2010年10月,，該院與上海復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心合作，建立全國(guó)首家地市級(jí)醫(yī)院重大出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系,，是河北省首家建立出生缺陷樣本庫(kù)的醫(yī)院,。該院投資240余萬(wàn)元進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室建設(shè)，并先后出動(dòng)100余人次到特殊教育學(xué)校免費(fèi)開展基因篩查,。2012年1月至今,，對(duì)收集到的所有樣本進(jìn)行基因組DNA抽提，病例信息整理,，樣本高通量檢測(cè)和分析,。運(yùn)用基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)邯鄲邢臺(tái)地區(qū)200多例耳聾患者的常見耳聾基因進(jìn)行了測(cè)序,，取得了這項(xiàng)在世界上具有突破性的研究成果。

　　據(jù)出生缺陷研究項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人,、院長(zhǎng),、主任醫(yī)師要跟東介紹：目前發(fā)現(xiàn)的8種新發(fā)突變，其中6種被認(rèn)為是耳聾的致病突變，另兩種變化可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài),。6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上,，在非綜合癥性耳聾中SLC26A4基因突變的發(fā)生率約為11%。該基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4,。6名攜帶新發(fā)突變的耳聾患者年齡均在16歲以下,，經(jīng)確診后6名患者全部為雙側(cè)EVA。這8名新發(fā)突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結(jié)婚,，便可避免新生聾兒的發(fā)生,。

　　該院檢驗(yàn)科主任李守霞告訴記者，聽力語(yǔ)言殘疾在我國(guó)占五項(xiàng)殘疾之首,，其中,，50%是遺傳因素導(dǎo)致。在基因篩查中大多數(shù)耳聾患兒來自縣鄉(xiāng),，家庭條件有限,，不少孩子的耳聾在1歲以后因?yàn)椴粫?huì)說話才被發(fā)現(xiàn)，患兒表現(xiàn)為波動(dòng)或不變型聽力受損,，發(fā)現(xiàn)時(shí)絕大部分患兒已經(jīng)是重度或極重度耳聾,，沒有殘存聽力不適合佩戴助聽器，將永遠(yuǎn)生活在無(wú)聲世界里,。如果可以早期發(fā)現(xiàn)耳聾表現(xiàn),，及時(shí)相應(yīng)治療保護(hù)孩子的剩余聽力，會(huì)極大地提高孩子的生活質(zhì)量,。