由于價格便宜療效好,，幾十年來，別嘌醇一直是中國患者降尿酸,、治痛風的一線用藥,。但是，約有1%的中國患者服用別嘌醇后會發(fā)生嚴重超敏反應,，導致包括剝脫性皮炎,、重癥多形紅斑、中毒性表皮壞死松解癥等在內(nèi)的重癥藥疹,，死亡率高達50%,。

        為什么有人服用沒事，有人服用會威脅到生命呢?研究發(fā)現(xiàn),，HLA-B*58:01可以預測別嘌醇的用藥風險,。在中國人群中，非HLA-B*58:01等位基因攜帶者服用別嘌醇不會發(fā)生重癥藥疹,，因此,，美國風濕病學會在2012痛風診治指南中建議，中國患者在服用別嘌醇之前需要進行HLA-B*58:01等位基因檢測,，以判斷該患者是否是別嘌醇所致重癥藥疹的高危人群,。

        那么，如何進行HLA-B*58:01等位基因檢測呢?事實上,，鑒于HLA基因是目前已知的人類染色體中基因密度最高,、多態(tài)性最豐富的區(qū)域，尤其是B基因座,，截至2015年7月,，已發(fā)現(xiàn)的等位基因數(shù)高達3977種，導致HLA-B等位基因的檢測步驟操作繁瑣,，價格昂貴,，HLA-B*58:01的檢測一直存在技術(shù)瓶頸，而遲遲未能在臨床大范圍推廣使用,。

        華山醫(yī)院檢驗醫(yī)學科關(guān)明教授課題組依托雄厚的轉(zhuǎn)化科研基礎的優(yōu)勢,，與華山醫(yī)院中心實驗室、風濕科和皮膚科組成了聯(lián)合攻關(guān)小組,，成功自主研發(fā)了HLA-B*58:01的臨床快速檢測方法,，巧妙地以序列特異性擴增與探針相結(jié)合的方式，實現(xiàn)了從三千多種相似等位基因中發(fā)現(xiàn)HLA-B*58:01的目的。該方法完全針對中國人群基因特點而設計,，不受白種人和黑種人特有基因的干擾,，大大簡化了操作流程，縮短了檢測時間,，壓縮了檢測成本,。而且，以檢驗科常規(guī)擴增儀器為實驗平臺,，無需另購特殊設備,，即使在基層醫(yī)院也能開展別嘌醇用藥前篩查，從而顯著降低別嘌醇用藥風險,，節(jié)約醫(yī)療資源,。

        這個獲得上海市科委、市衛(wèi)計委,、市教委基金資助的項目已經(jīng)取得中國發(fā)明專利授權(quán),，目前正在進行產(chǎn)品轉(zhuǎn)化，即將進入臨床試驗階段,。相關(guān)研究成果《Detection of HLA-B*58:01 with TaqMan assay and its association with allopurinol-induced sCADR.》已發(fā)表于今年2月份的國際檢驗領域著名雜志Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM)上(http://www.degruyter.com/view/j/cclm.2015.53.issue-3/cclm-2014-0251/cclm-2014-0251.xml),。