患者女,，32歲,，甲狀腺功能減退癥,，因慢性疲勞和體重減輕9公斤就診。
否認(rèn)感染史,，否認(rèn)近期旅行史,。
查體：BMI 20;生命體征正常;掌紋和頰粘膜色素沉著。
你覺得患者最可能診斷為什么?接下來你需要做什么?
A說：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)嗎?那我要檢測(cè)血清17羥孕酮情況,。
B說：是原發(fā)性腎上腺功能不全嗎?我需要患者的250-μg促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn)數(shù)據(jù)。
C說：會(huì)不會(huì)是垂體腺瘤?是不是要先做個(gè)MRI,。
D說：重復(fù)檢測(cè)血清促腎上腺皮質(zhì)激素和皮質(zhì)醇吧,，可能是實(shí)驗(yàn)室檢查誤差哦,。
正確答案：B
解析：
本例患者的早晨血清皮質(zhì)醇水平低，促腎上腺皮質(zhì)激素水平升高(ACTH >2倍參考值上限),，支持原發(fā)性腎上腺功能不全的診斷;加之患者出現(xiàn)皮膚色素沉著,，該診斷的可能性十分大,。
此后通過250-μg促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn),，對(duì)可疑患者進(jìn)行確診,。
患者的促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn)結(jié)果為：刺激后30分鐘和60分鐘的皮質(zhì)醇值<1 μg/dL。
患者確診為：原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全,。
開始使用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素對(duì)患者進(jìn)行替代治療,，此后患者的癥狀好轉(zhuǎn),。
對(duì)患者的21羥化酶抗體進(jìn)行了測(cè)試,，如果結(jié)果顯示抗體陽性,，則表明腎上腺出現(xiàn)了自身免疫性破壞,。
皮質(zhì)醇是一種類固醇激素，由腎上腺皮質(zhì)激素(促腎上腺皮質(zhì)激素或促腎上腺皮質(zhì)激素)刺激腎上腺后所分泌,。
在一個(gè)完整的下丘腦-垂體-腎上腺軸，促腎上腺皮質(zhì)激素和血漿皮質(zhì)醇水平存在晝夜模式,，早晨濃度最高,，傍晚濃度最低。
很多病理情況會(huì)打破這種晝夜節(jié)律，比如庫欣綜合征(不恰當(dāng)?shù)钠べ|(zhì)醇分泌過多)和腎上腺功能不全(不恰當(dāng)?shù)钠べ|(zhì)醇分泌不足),。
腎上腺功能不全的病因有很多種,，自身免疫性腎上腺炎是西方國家發(fā)生原發(fā)性腎上腺功能不全的主要原因。
腎上腺的原因還包括傳染性腎上腺炎,、雙側(cè)腎上腺切除術(shù),、遺傳因素,、轉(zhuǎn)移性腫瘤等,。
垂體和下丘腦的病因則包括腫瘤、席漢氏綜合癥,、創(chuàng)傷,、手術(shù)、遺傳因素等,。
外源性糖皮質(zhì)激素,、皮質(zhì)醇合成抑制劑等藥物也會(huì)導(dǎo)致腎上腺功能不全。
對(duì)可以皮質(zhì)醇低水平患者的評(píng)估,，應(yīng)在沒受刺激的早晨(6:00-10:00 am)測(cè)量血清皮質(zhì)醇水平;接著進(jìn)行250-μg促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn),。
最近的一項(xiàng)薈萃分析表明,，清晨皮質(zhì)醇水平<5 μg/dL，可很好的預(yù)測(cè)腎上腺功能不全;若該值>13 μg/dL,，通常認(rèn)為腎上腺功能是正常的(AUC 0.79 [95% CI, 0.75-0.82]),。
當(dāng)患者出現(xiàn)低血壓、惡心或嘔吐時(shí),，應(yīng)警惕腎上腺危象,，不管當(dāng)時(shí)診斷有沒有明確，都應(yīng)該立即使用適當(dāng)劑量糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療(氫化可的松,，50 mg/8h，或等效),。
原始出處：
Hannah-Shmouni.et al.Cortisol in the evaluation of Adrenal Insufficiency.JAMA. 2016 Aug 2;316(5):535-6. doi: 10.1001/jama.2016.8360.
