首先,，精準(zhǔn)醫(yī)療其實(shí)就是我們所說(shuō)的“對(duì)癥用藥”，隨著基因技術(shù)的發(fā)展,，將這種“對(duì)癥”延伸到基因水平的檢測(cè),。
精準(zhǔn)醫(yī)療是2015年1月底，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中所提出的,。精準(zhǔn)醫(yī)療的目的是從基因的層面掌握了精確的病因,，為患者提供最有利的治療，現(xiàn)階段主要針對(duì)癌癥和糖尿病等疾病,。
那么大家可以發(fā)現(xiàn),，其實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療大致上可以分為兩方面，一方面是從基因水平精準(zhǔn)地找到發(fā)病原因(當(dāng)然我覺(jué)得蛋白組學(xué)的分析也屬于精準(zhǔn)醫(yī)療);另外一方面就是根據(jù)病因找到治療方法,。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是診斷和治療,，提高疾病早期篩查的精準(zhǔn)度，尋找疾病相關(guān)的治療靶點(diǎn),，是進(jìn)行精準(zhǔn)治療的前提,。
精準(zhǔn)醫(yī)療在抗腫瘤的臨床應(yīng)用
實(shí)踐是檢驗(yàn)真理的唯一標(biāo)準(zhǔn)。首先我們看一下精準(zhǔn)醫(yī)療在臨床上的應(yīng)用,。例如肺癌患者在接受治療前,，需要進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)，然后再確定是否使用靶向藥物進(jìn)行治療,。過(guò)去幾年中,，7個(gè)大規(guī)模前瞻性隨機(jī)臨床研究均證實(shí)靶向藥物吉非替尼和厄洛替尼作為一線治療 EGFR 突變 NSCLC的藥物,，其療效優(yōu)于化療,。又如乳腺癌患者，治療前檢測(cè)Her2是否過(guò)度表達(dá),，從而決定是否使用靶向藥物赫賽汀,。北美的兩項(xiàng)針對(duì)HER2陽(yáng)性乳腺癌的臨床試驗(yàn)中,，在第4年時(shí)，赫賽汀聯(lián)合化療組與單純化療組比較,，使用了赫賽汀的乳腺癌患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)降低了52%,，死亡風(fēng)險(xiǎn)降低了33%,。
還有今年10月，默沙東的免疫療法新藥Keytruda獲得FDA批準(zhǔn)，用于一線治療PD-L1高表達(dá)(>50%)的轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌患者,。
Keytruda的隨機(jī)、公開(kāi)標(biāo)注的3期臨床試驗(yàn)中,，研究人員檢驗(yàn)了Keytruda作為單一療法治療非小細(xì)胞肺癌初治患者的療效,，這些患者的PD-L1表達(dá)量都超過(guò)了50%。與標(biāo)準(zhǔn)的含鉑化療相比,，使用Keytruda的患者其無(wú)進(jìn)展生存期與總體生存率都得到了顯著的改善,。
精準(zhǔn)醫(yī)療的目的是進(jìn)行個(gè)體化定制治療。因?yàn)槊總€(gè)人都存在著個(gè)體化差異,，就算患上同一種疾病,，在病理表現(xiàn)上也是不同的，可以表現(xiàn)為基因水平和蛋白水平上的差異,。因此在治療前對(duì)患者進(jìn)行精準(zhǔn)地檢測(cè),，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇不同的治療方案，對(duì)于提高治療療效是很有用的,。
就如上述的非小細(xì)胞肺癌的例子,，EGFR基因突變的患者我們可以用靶向藥物，如果PD-L1的表達(dá)量超過(guò)50%,，可以使用Keytruda進(jìn)行治療,，經(jīng)過(guò)這種精準(zhǔn)篩選、精準(zhǔn)治療的患者,，其療效優(yōu)于傳統(tǒng)的治療,。
關(guān)于副作用的質(zhì)疑，小編查閱了一下Keytruda的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù),，其中3-4級(jí)的不良反應(yīng)率在13%-21%,，大部分可以通過(guò)注射類固醇來(lái)解決。這些風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)于療效來(lái)說(shuō),，還是比較低的,，而且能夠有效的解決。
精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展問(wèn)題
當(dāng)今那精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展是否存在問(wèn)題呢?回答是肯定的,。
任何一種有前景的新興行業(yè)出現(xiàn),，都會(huì)吸引許多投資者介入，精準(zhǔn)醫(yī)療也不例外,。在精準(zhǔn)醫(yī)療概念提出后,，國(guó)內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)療可以說(shuō)是遍地開(kāi)花,，特別是精準(zhǔn)診斷方面。由于技術(shù)門(mén)檻低,，許多公司從國(guó)外購(gòu)買(mǎi)第二代測(cè)序儀,，進(jìn)行一些基因測(cè)序項(xiàng)目的組合和分析軟件的開(kāi)發(fā)，以精準(zhǔn)醫(yī)療的名義開(kāi)展業(yè)務(wù),。在工商局查找公司名稱含有“精準(zhǔn)醫(yī)療”或“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的公司,，你會(huì)發(fā)現(xiàn)有300多家，而且90%以上的公司是在15年后半年至16年間成立的,。
所以從行業(yè)方面來(lái)說(shuō),，這種精準(zhǔn)檢測(cè)的泡沫肯定是有的，但這只是一種行業(yè)上的泡沫,，并不代表著精準(zhǔn)醫(yī)療的泡沫,。每當(dāng)一種新興行業(yè)出現(xiàn)，開(kāi)始的時(shí)候總是一片混亂,，企業(yè)質(zhì)量參差不齊,，但從混亂到有序是一個(gè)長(zhǎng)期必然的過(guò)程。只要技術(shù)是真正有效的,，在相關(guān)部門(mén)的引導(dǎo)和監(jiān)管下,，培育出幾個(gè)行業(yè)的老大，那么這些泡沫將會(huì)在1,、2年后被擠掉,。
從以上分析可以看出精準(zhǔn)醫(yī)療的泡沫并不是技術(shù)發(fā)展的泡沫，而是行業(yè)上的泡沫,，是新技術(shù)從初始到發(fā)展的必然過(guò)程,。而且從精準(zhǔn)醫(yī)療的療效來(lái)看，正因?yàn)樵谥委熐皩?duì)患者進(jìn)行篩查,，因此可以給符合治療特征的患者使用療效更優(yōu)的靶向治療,，給患者延長(zhǎng)生命。
當(dāng)今國(guó)內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)療有很大部分都放在疾病的早期篩查環(huán)節(jié),，即使篩查出許多早期風(fēng)險(xiǎn)因素,，但后續(xù)的醫(yī)療方案缺失，不能把精準(zhǔn)檢測(cè)與精準(zhǔn)預(yù)防,、精準(zhǔn)治療無(wú)縫的對(duì)接起來(lái),。我們不能只看到精準(zhǔn)醫(yī)療現(xiàn)在的不足之處，而應(yīng)該把目光集中到治療靶點(diǎn)的篩選中來(lái),，尋找更多更有效的治療靶點(diǎn),，有效地使用精準(zhǔn)診斷來(lái)選擇符合個(gè)人的治療方案，達(dá)到精準(zhǔn)治療的最大發(fā)展,。
