□特約記者 宋瓊芳 通訊員 高艷 日前，上海市第一婦嬰保健院輔助生殖醫(yī)學(xué)科與同濟大學(xué)科研團隊合作,，幫助一位由于基因異常而導(dǎo)致卵子透明帶缺失,、無法孕育胚胎的患者成功懷孕，并誕下健康寶寶,。 卵子的透明帶,，又被稱為卵子的“外套”，這件“外套”究竟有多重要,，它是如何引發(fā)不孕風(fēng)波的,？醫(yī)生又是如何破解難題的？記者進行了深入采訪,。 誰偷走了卵子的“外套” 欣欣（化名）和丈夫結(jié)婚兩年還沒有懷孕,，曾查過輸卵管、排卵及男方精液常規(guī)等,，所有檢查結(jié)果都正常,，不孕的原因一直未明。直到他們在上海市第一婦嬰保健院就診,，才發(fā)現(xiàn)欣欣卵子透明帶缺失,。 該院輔助生殖醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師李昆明介紹，透明帶是卵子表面的保護層,，可以看作保護卵子的一件“外套”,，對早期卵母細(xì)胞發(fā)育成熟,、精卵結(jié)合（受精），以及植入前胚胎的發(fā)育起到十分重要的作用,。正常厚度的透明帶,，在卵子與一條精子發(fā)生受精后，會發(fā)生理化性質(zhì)的變化,，可以通俗理解為“變硬”——“外套”仿佛變成“盔甲”,，阻止其他精子進入。李昆明說,，而欣欣的問題在于卵子的透明帶要么完全缺失,、要么太薄，所以防護機制太弱,，很多精子會一窩蜂進入卵子,，導(dǎo)致多條精子與卵子受精，這樣的后果就是胚胎完全無法正常發(fā)育,，而這種情況實屬罕見,。 該院專家會診后，考慮是否是患者透明帶的某些相關(guān)基因發(fā)生異常,。輔助生殖醫(yī)學(xué)科的副研究員劉文強帶領(lǐng)團隊進行篩查和驗證,，建議欣欣和她父母一起抽血檢查。 經(jīng)基因測序,，劉文強發(fā)現(xiàn),，欣欣同時存在透明帶ZP2和ZP3這兩個基因的雜合突變，欣欣爸爸的ZP2和ZP3的突變情況與欣欣本人相同,，而欣欣媽媽只存在ZP3的雜合突變,。 為進一步確認(rèn)這種基因異常是否為不孕的真正原因，劉文強團隊構(gòu)建了對應(yīng)位點的突變小鼠模型,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在小鼠模型研究中,，單獨ZP2突變或ZP3突變的雌鼠，其卵母細(xì)胞透明帶為正常卵母細(xì)胞透明帶的一半,，但雌鼠是可育的,，這與欣欣媽媽的表型一致；但是,，當(dāng)ZP2和ZP3雜合突變同時存在,，雌鼠的卵母細(xì)胞透明帶要么完全缺失、要么極薄,，在體外受精時會造成多精受精,，這與欣欣的表型一致。 同時,，研究人員通過細(xì)胞水平和胚胎水平的實驗,，模擬ZP生成過程，進一步證明突變的ZP2,、ZP3蛋白無法定位在細(xì)胞膜上,，正常的ZP2、ZP3蛋白能定位于細(xì)胞膜上,，進而出膜形成透明帶,。 找到原因后，欣欣和丈夫焦慮地問：有解決的辦法嗎,？ 就來一次“相親”吧 李昆明與欣欣夫婦充分溝通：“基因突變是先天的,，無法改變，但可以針對此基因突變產(chǎn)生的后果,，進行針對性的治療,。如果沒有辦法讓精子和卵子‘自由戀愛’，那就試試采取‘一對一’的‘相親’方式,。” 具體怎么安排“相親”呢,？李昆明解釋：也就是用單精子注射的方法，先精心挑選欣欣丈夫的一條精子,，再用一根比頭發(fā)還要細(xì)的針注射進入欣欣的一個卵子里,，這樣，不會發(fā)生以往“無組織,、無紀(jì)律”的多精子受精的情況,，就有機會拿到正常發(fā)育的胚胎了。 在醫(yī)生的解釋溝通下,，欣欣和她的丈夫重新建立治療的信心,。在新的治療周期中，醫(yī)生為欣欣取到12個卵子,。為了保護欣欣的卵子,，胚胎實驗室的人員非常小心地除去卵子周圍的顆粒細(xì)胞，讓卵子暴露出來,，然后調(diào)整注射時的參數(shù),，極其小心地對其中9個成熟的卵子進行單精子注射，隨之有7個發(fā)生了受精,。 為了防止無透明帶胚胎的卵裂球散開,，實驗室人員把胚胎培養(yǎng)在不用移動就能夠?qū)崟r觀察的培養(yǎng)箱里。經(jīng)過3天培育,，最終獲得3個優(yōu)質(zhì)的胚胎,。看著來之不易的胚胎,，無論醫(yī)生還是欣欣都非常開心,。 隨后,，欣欣順利進行胚胎移植手術(shù)。驗孕成功后的兩周,，第一次B超顯示宮內(nèi)懷孕,，胎心很有力地搏動著。之后,，胚胎發(fā)育正常,，經(jīng)過10個月漫長而又甜蜜的等待，一個3500多克的小家伙終于呱呱墜地了,，出生評分10分,，非常健康！ 孩子滿月的時候,，欣欣夫婦特意抱著孩子來到該院感謝全體醫(yī)生,、護士和科研人員。輔助生殖醫(yī)學(xué)科主任滕曉明感慨：“正是由于醫(yī)患間的順暢溝通,、患者與家屬對醫(yī)生的充分信任,，醫(yī)患攜手努力，患者才能最后成功圓夢,。”
