基因檢測將為產(chǎn)前診斷提高效率

發(fā)布日期：2019-05-03 10:26:30 瀏覽次數(shù)：117 評論：0

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本報訊無創(chuàng)基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用被ldquo;放行rdquo;,，將有助于提高臨床產(chǎn)前診斷效率,，是對現(xiàn)行產(chǎn)前篩查和診斷體系的有效補充，但不會取代羊水穿刺這一產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn),。7月8日,，在華大

　　本報訊（記者王丹）無創(chuàng)基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用被“放行”,，將有助于提高臨床產(chǎn)前診斷效率,，是對現(xiàn)行產(chǎn)前篩查和診斷體系的有效補充,，但不會取代羊水穿刺這一產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。7月8日,，在華大基因在京舉行的“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計劃”新聞發(fā)布會上,，該公司相關(guān)負(fù)責(zé)人和醫(yī)學(xué)專家在回應(yīng)記者提問時,，提出上述觀點,。
　　今年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局對外宣布,，批準(zhǔn)華大基因兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒應(yīng)用于21三體綜合征,、18三體綜合征、13三體綜合征3類疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,。
　　此次批準(zhǔn)適應(yīng)證包括血清學(xué)篩查高危及臨界高危（風(fēng)險率在1/270~1/1000）的孕婦,，血清學(xué)篩查單項指標(biāo)異常的孕婦，高齡孕婦,，拒絕侵入性產(chǎn)前極度焦慮的孕婦,，珍貴兒、知情后拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦,，無產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受的有產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦,，有感染未愈、前置胎盤,、先兆流產(chǎn)征象等侵入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦,，孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦。
　　華大基因旗下的華大醫(yī)學(xué)產(chǎn)前業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人趙立見在發(fā)言中指出,，截至目前,，華大基因無創(chuàng)基因檢測已經(jīng)與52個國家、1300多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作,，完成31萬余例檢測,，檢出2100余例21三體綜合征、680余例18三體綜合征,、240例13三體綜合征,，其他常染色體異常500余例,、性染色體異常800余例。陽性病例共檢出4300余例,，陽性率約為1.3%,，這與傳統(tǒng)羊水穿刺診斷所得的陽性率相當(dāng)。此外,，大量研究顯示,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測總體特異性大于99.9%，假陽性率小于0.03%,，效果明顯優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查手段,。
　　據(jù)悉，獲得國家批準(zhǔn)的華大無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品正在進(jìn)行批生產(chǎn)和批檢測,，將于下周大量上市,。趙立見在接受記者采訪時表示，上述無創(chuàng)基因檢測設(shè)備獲得國家批準(zhǔn),，理論上所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)都可以采購,，并在臨床應(yīng)用。
　　解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科高志英教授,、深圳市人民醫(yī)院遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任任景慧教授均表示,，任何技術(shù)都有其局限性，對于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測低危,、中危的患者,，仍需隨訪；對于高?；蛎鞔_陽性的孕婦,，還應(yīng)進(jìn)一步接受羊水穿刺進(jìn)行明確診斷。未來將超聲,、染色體檢查,、血清生化篩查等技術(shù)手段相結(jié)合，是產(chǎn)前篩查診斷的發(fā)展方向,。
　　趙立見坦言,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)對于嵌合體型、移位型,、微缺失微重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常的遺傳性疾病,，還無法檢測。同時,，對于早孕周,、雙胎等孕婦產(chǎn)前篩查仍缺少大樣本量的驗證。
　　此次華大基因啟動的“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計劃”包括一系類項目,，覆蓋粘多糖病,、魚鱗病,、楓糖尿病、地中海貧血,、苯丙酮尿癥等罕見病,。華大基因?qū)⑼ㄟ^提供免費產(chǎn)前篩查、免費HLA配型等方式惠及社會,。

關(guān)鍵詞： 基因

(文/小編)

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