基因檢測將為產(chǎn)前診斷提高效率

發(fā)布日期：2019-05-03 10:26:30 瀏覽次數(shù)：121 評(píng)論：0

導(dǎo)讀

本報(bào)訊無創(chuàng)基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用被ldquo;放行rdquo;,，將有助于提高臨床產(chǎn)前診斷效率，是對(duì)現(xiàn)行產(chǎn)前篩查和診斷體系的有效補(bǔ)充,，但不會(huì)取代羊水穿刺這一產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn),。7月8日，在華大

　　本報(bào)訊（記者王丹）無創(chuàng)基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用被“放行”,，將有助于提高臨床產(chǎn)前診斷效率,，是對(duì)現(xiàn)行產(chǎn)前篩查和診斷體系的有效補(bǔ)充，但不會(huì)取代羊水穿刺這一產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn),。7月8日,，在華大基因在京舉行的“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計(jì)劃”新聞發(fā)布會(huì)上，該公司相關(guān)負(fù)責(zé)人和醫(yī)學(xué)專家在回應(yīng)記者提問時(shí),，提出上述觀點(diǎn),。
　　今年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局對(duì)外宣布,，批準(zhǔn)華大基因兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒應(yīng)用于21三體綜合征,、18三體綜合征、13三體綜合征3類疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,。
　　此次批準(zhǔn)適應(yīng)證包括血清學(xué)篩查高危及臨界高危（風(fēng)險(xiǎn)率在1/270~1/1000）的孕婦,，血清學(xué)篩查單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦，高齡孕婦,，拒絕侵入性產(chǎn)前極度焦慮的孕婦,，珍貴兒、知情后拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦,，無產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受的有產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦,，有感染未愈、前置胎盤,、先兆流產(chǎn)征象等侵入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦,，孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦。
　　華大基因旗下的華大醫(yī)學(xué)產(chǎn)前業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人趙立見在發(fā)言中指出,，截至目前,，華大基因無創(chuàng)基因檢測已經(jīng)與52個(gè)國家、1300多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作,，完成31萬余例檢測,，檢出2100余例21三體綜合征、680余例18三體綜合征,、240例13三體綜合征,，其他常染色體異常500余例,、性染色體異常800余例。陽性病例共檢出4300余例,，陽性率約為1.3%,，這與傳統(tǒng)羊水穿刺診斷所得的陽性率相當(dāng)。此外,，大量研究顯示,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測總體特異性大于99.9%，假陽性率小于0.03%,，效果明顯優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查手段,。
　　據(jù)悉，獲得國家批準(zhǔn)的華大無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品正在進(jìn)行批生產(chǎn)和批檢測,，將于下周大量上市,。趙立見在接受記者采訪時(shí)表示，上述無創(chuàng)基因檢測設(shè)備獲得國家批準(zhǔn),，理論上所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)都可以采購,，并在臨床應(yīng)用。
　　解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科高志英教授,、深圳市人民醫(yī)院遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任任景慧教授均表示,，任何技術(shù)都有其局限性，對(duì)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測低危,、中危的患者,，仍需隨訪；對(duì)于高?；蛎鞔_陽性的孕婦，還應(yīng)進(jìn)一步接受羊水穿刺進(jìn)行明確診斷,。未來將超聲,、染色體檢查、血清生化篩查等技術(shù)手段相結(jié)合,，是產(chǎn)前篩查診斷的發(fā)展方向,。
　　趙立見坦言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)對(duì)于嵌合體型,、移位型,、微缺失微重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常的遺傳性疾病，還無法檢測,。同時(shí),，對(duì)于早孕周、雙胎等孕婦產(chǎn)前篩查仍缺少大樣本量的驗(yàn)證,。
　　此次華大基因啟動(dòng)的“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計(jì)劃”包括一系類項(xiàng)目,，覆蓋粘多糖病,、魚鱗病、楓糖尿病,、地中海貧血,、苯丙酮尿癥等罕見病。華大基因?qū)⑼ㄟ^提供免費(fèi)產(chǎn)前篩查,、免費(fèi)HLA配型等方式惠及社會(huì),。

關(guān)鍵詞： 基因

(文/小編)

下一篇：我國本土醫(yī)療器械招商趁勢而發(fā)
上一篇：醫(yī)械企業(yè)攜手高校,，技術(shù)與人才優(yōu)勢促進(jìn)雙贏

打賞

手機(jī)看新聞

免責(zé)聲明

?: 本文為小編原創(chuàng)作品,，作者: 小編。歡迎轉(zhuǎn)載,，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明原文出處：http://hnhlg.com/news/show-465890.html ,。本文僅代表作者個(gè)人觀點(diǎn)，本站未對(duì)其內(nèi)容進(jìn)行核實(shí),，請(qǐng)讀者僅做參考,，如若文中涉及有違公德、觸犯法律的內(nèi)容,，一經(jīng)發(fā)現(xiàn),，立即刪除，作者需自行承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任,。涉及到版權(quán)或其他問題,，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我們。

相關(guān)閱讀

0 條相關(guān)評(píng)論

大家都在"看"

推薦圖文

歐姆龍HEM-6121電子血	歐姆龍HEM-1000電子血
歐姆龍HEM-7200電子血	歐姆龍電子血壓計(jì)

推薦醫(yī)療資訊

點(diǎn)擊排行

快速投稿

你可能不是行業(yè)專家，但你一定有獨(dú)特的觀點(diǎn)和視角，趕緊和業(yè)內(nèi)人士分享吧,！

我要投稿

投稿須知

滬ICP備11028909號(hào)-1

平臺(tái)客服
平臺(tái)熱線：021-66187008

• 運(yùn)動(dòng)能改變衰老基因,？揭7種能防衰老的運(yùn)動(dòng)	• 什么樣的人更容易患前列腺癌,？
• 基因不突變吃哪種藥？	• 華大與費(fèi)城兒童醫(yī)院強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手,，發(fā)表最新研究成果
• 華大攜手費(fèi)城兒童醫(yī)院,，助力遺傳疾病取得新進(jìn)展	• 2018隆鼻星技藝！成都藝星整形黃文醫(yī)生分析
• 星艦基因祖源追溯全新上線	• 十歲女童雙手抽筋竟是遺傳性疾病作怪
• 日達(dá)仙的免疫治療對(duì)肝癌治療的研究進(jìn)展	• 斬獲大健康A(chǔ)I創(chuàng)新獎(jiǎng)項(xiàng) 水母基因領(lǐng)跑個(gè)人基因組

VIP

推廣服務(wù)

基因檢測將為產(chǎn)前診斷提高效率

平臺(tái)客服