本報(bào)訊  （記者閻  紅）近日，遼寧省沈陽菁華醫(yī)院生殖中心發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型,，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定,，為世界首報(bào)人類染色體異常核型，被收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》,。

　　該院院長許蓬介紹,，2014年10月，沈陽市遼中縣一位38歲女性患者因輸卵管問題到該院不孕不育門診就診,，細(xì)胞遺傳學(xué)染色體檢測時(shí)診斷為染色體結(jié)構(gòu)異常,，而且為罕見的染色體平衡易位核型。這個(gè)染色體核型的易位涉及了1號,、7號,、8號和11號4條染色體,，核型為：46，XX,，t（1,；7,；11）（p33,；q22,；q21）,，t（1,；8）（q25,；q23）。

　　許蓬介紹,，染色體平衡易位患者的配子類型有18種，只有1種正常,，另有1種攜帶，其余均為異常配子,，因此在孕育后代時(shí)有幾種結(jié)局：1/18幾率生育正常兒,，1/18幾率生育和親代一樣的攜帶者，其余16/18都會有不良孕產(chǎn)的結(jié)局,。這一人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，為今后人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),、生殖醫(yī)學(xué)和優(yōu)生優(yōu)育學(xué)研究提供了寶貴資料。

　　許蓬提醒,，廣大夫婦尤其是有過不良孕產(chǎn)史的夫婦，孕前應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院做相關(guān)檢查和遺傳咨詢,，防止或減少有嚴(yán)重遺傳性和先天性疾病的個(gè)體出生，以便有針對性地進(jìn)行下一步輔助生殖治療,。