本報訊 通訊員柳輝艷 記者程守勤近日從南京大學醫(yī)學院附屬鼓樓醫(yī)院獲悉,，該院脊柱外科邱勇教授團隊聯(lián)合香港中文大學附屬威爾斯親王醫(yī)院專家團隊,，采用全基因組關聯(lián)研究，在中國漢族女孩中鑒別出4個青少年特發(fā)性脊柱側凸（AIS）易感基因位點。這一研究成果以原創(chuàng)性論著形式發(fā)表在9月22日的《自然·通訊》雜志上,。 　　據(jù)介紹，青少年特發(fā)性脊柱側凸是一種病因未明的三維畸形,，發(fā)病率為2%~4%,，女性青少年患者較為多見。目前,，我國患者約有300萬名,，主要表現(xiàn)為脊柱冠狀面、矢狀面畸形,、椎體旋轉及楔形變,。南京大學醫(yī)學院附屬鼓樓醫(yī)院脊柱外科已為數(shù)千名AIS患者進行手術矯形,。為進一步探索AIS病因學基礎，邱勇團隊與香港中文大學密切合作,，收集了長江流域及香港地區(qū)總計4317名患者及6016名正常對照者的DNA,，首次利用全基因組芯片技術定位了4個與漢族AIS發(fā)病相關的易感基因，包括1p36.32 AJAP1,，2q36.1 PAX3,，18q21.33 BCL-2和10q24.32 LBX1AS1。研究發(fā)現(xiàn),，這4個基因分別與肌肉,、軟骨發(fā)育及細胞凋亡等通路相關。 　　該項研究第一次采用全基因組關聯(lián)研究,，調查中國人群中與AIS相關的遺傳變異,，納入了較為完善的患者表型資料，對今后進一步研究漢族AIS患者的發(fā)病機制具有重要作用,，并為未來該病的個體化診療提供了理論基礎,。