據(jù)新華社杭州1月23日電 （記者朱涵）浙江大學(xué)的研究人員通過對鐵代謝異常人群進(jìn)行基因測序,，發(fā)現(xiàn)并確認(rèn)了中國血色病家系及基因突變新位點(diǎn)。研究人員表示,，該成果揭示了中國人群開展鐵代謝異常篩查和防治的必要性,。相關(guān)論文近日在線發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《血細(xì)胞，分子和疾病》上,。

　　“遺傳性血色病是一種遺傳性疾病,，以人體內(nèi)多個器官的嚴(yán)重鐵蓄積為病理表現(xiàn)。”浙江大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院王福俤教授介紹,，因基因改變而導(dǎo)致血色病的患者,，機(jī)體會過量吸收膳食鐵離子，鐵離子繼而沉積于肝臟,、心臟和胰腺等重要臟器,，并導(dǎo)致臟器受損。

　　“一直以來,，遺傳性血色病在我國缺乏遺傳學(xué)證據(jù)及臨床的重視,，易被誤診。”王福俤團(tuán)隊(duì)針對5個血色病致病基因的外顯子區(qū)域開展測序,，最終確認(rèn)了3個遺傳性血色病家系及其血色病基因,、鐵泵蛋白基因上的3個突變點(diǎn)。

　　浙江大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院安鵬博士介紹,，經(jīng)基因測序,，血色病基因上存在一個改變蛋白質(zhì)功能的純合突變；鐵泵蛋白基因上存在兩個改變蛋白質(zhì)功能的雜合突變,，其中第158位氨基酸的突變首次在我國人群中被發(fā)現(xiàn)并報道,。

　　“血色病家系中，最初具有遺傳癥狀的患者均表現(xiàn)出鐵蛋白含量異常升高,，同時伴有糖尿病,、脂肪肝或肝硬化等病癥。” 王福俤表示,，該研究拓展了血色病相關(guān)基因突變圖譜,，確認(rèn)了我國遺傳性血色病和鐵代謝異常人群的存在。