本報(bào)訊 （記者楊力勇 通訊員李季）1月10日,，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院院長(zhǎng)闞全程宣布，國(guó)際首例應(yīng)用精準(zhǔn)阻斷染色體平衡易位向子代傳遞（MaReCS）的健康試管嬰兒在該院誕生,。這標(biāo)志著我國(guó)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)在改寫(xiě)“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結(jié)局方面取得重大突破性進(jìn)展,。
該院生殖醫(yī)學(xué)中心孫瑩璞教授團(tuán)隊(duì)與億康基因陸思嘉博士團(tuán)隊(duì)合作，建立了MaReCS新技術(shù),，該技術(shù)采用“MALBAC單細(xì)胞擴(kuò)增—染色體斷裂位點(diǎn)精準(zhǔn)識(shí)別—全基因組拷貝數(shù)變異分析與植入前胚胎攜帶狀態(tài)診斷”三大技術(shù)一站式完成的全新診斷策略,，用于識(shí)別植入前胚胎的染色體平衡易位，具有易操作,、診斷準(zhǔn)確率高,、不需對(duì)胚胎染色體進(jìn)行特殊操作等優(yōu)點(diǎn)。
孫瑩璞介紹,，染色體平衡易位是最常見(jiàn)的一類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)畸變,，在新生兒中的發(fā)生率為1/500～1/1000。平衡易位攜帶者通常沒(méi)有臨床表征,，理論上這類(lèi)患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18,，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產(chǎn)或生育畸形兒,。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類(lèi)問(wèn)題的有效途徑,，目前該院已應(yīng)用MaReCS新技術(shù)對(duì)30例平衡易位攜帶者夫婦進(jìn)行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有1例分娩正常嬰兒,，另有6例妊娠,，其中4例已進(jìn)行孕中期羊水分析，顯示染色體核型完全正常,，與移植前胚胎的MaReCS診斷結(jié)果一致,。MaReCS的全新診斷策略，不僅適用于一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷,，亦可用于診斷羅氏易位等其他染色體結(jié)構(gòu)異?；颊摺?/p>
