本報訊 （特約記者鄒欣芮 記者閻紅）近日,，我國東北地區(qū)首例成功排除III型短肋骨多指（趾）畸形綜合征致病基因突變的第三代試管嬰兒,，在中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院產(chǎn)科順利誕生。這是東北地區(qū)首次成功采用胚胎植入前篩查（PGS）及胚胎植入前診斷（PGD）技術排除這種罕見畸形后誕生的健康試嬰,。

　　楊女士（化名）此前分別于2011年和2015年引產(chǎn),。在進行遺傳咨詢和基因檢測后,，發(fā)現(xiàn)胎兒患有III型短肋骨多指趾畸形綜合征，該綜合征由基因突變導致,。這對夫婦不堪忍受再次可能孕育畸形胎兒的風險及壓力,，尋求盛京醫(yī)院生殖健康平臺的幫助。經(jīng)過輔助生殖流程及實驗室檢測,，最終獲得2枚正常囊胚并移植1枚,。經(jīng)過產(chǎn)前超聲及基因診斷確認，胎兒發(fā)育完全正常,，并于近日順利誕下一名健康男嬰,。

　　PGS/PGD技術在盛京醫(yī)院生殖健康平臺的成功應用，將為東北地區(qū)更多的單基因遺傳病家庭帶來福音,。