近日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市,，華大基因成為食藥監(jiān)總局批準(zhǔn)的首個(gè)高通量測(cè)序診斷產(chǎn)品提供機(jī)構(gòu),。
業(yè)內(nèi)表示，盡管市場(chǎng)前景廣闊,，但是基因測(cè)序服務(wù)能否大規(guī)模推廣,，一方面得看后續(xù)政策是否對(duì)產(chǎn)業(yè)“保駕護(hù)航”，另一方面還有待于行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的提升,。
華大基因?yàn)樽约旱臒o(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)起名為“NIFTY”,。此次獲批的產(chǎn)品，是華大基因NIFTY的應(yīng)用設(shè)備,，包括測(cè)序儀和試劑盒,。
由于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的無(wú)創(chuàng)、安全,，再加上特異性高等優(yōu)勢(shì),，逐步成為孕婦的首選檢測(cè)方法,。該項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)也是基因組應(yīng)用的一個(gè)重要里程碑，全球已經(jīng)公認(rèn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是未來(lái)產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢(shì),。
統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，約為5.6%,，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例,，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì),。
值得關(guān)注的是,，目前的產(chǎn)業(yè)政策和行業(yè)規(guī)范還無(wú)法與這一前沿技術(shù)完全相匹配。為保證公眾使用基因測(cè)序診斷產(chǎn)品的安全,，今年2月,，食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)文叫停基因檢測(cè)產(chǎn)品和技術(shù)的臨床使用,，要求基因監(jiān)測(cè)技術(shù)涉及的測(cè)序儀,、相關(guān)診斷試劑和軟件，都要進(jìn)行醫(yī)療器械注冊(cè),。任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得擅自開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用,。
華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁8日表示，食藥監(jiān)總局此次批準(zhǔn)華大基因產(chǎn)品上市,，是我國(guó)基因組醫(yī)學(xué)行業(yè)的一個(gè)重要里程碑,。它標(biāo)志著我國(guó)在醫(yī)療創(chuàng)新產(chǎn)品的注冊(cè)審批方面邁出了突破性的一步。
“基因檢測(cè)行業(yè)其實(shí)挺不規(guī)范的,，比如對(duì)患者檢測(cè)的一個(gè)位點(diǎn)收取費(fèi)用時(shí),，有的公司收800元，有的則收1500元,，而理由是進(jìn)口儀器耗費(fèi)比較貴,，但實(shí)際上，不同價(jià)格做出來(lái)的結(jié)果和準(zhǔn)確率是一樣的,?！币晃粌?nèi)部人士告訴記者，而且側(cè)重不同檢查項(xiàng)目的基因檢測(cè)公司,，在不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中,，可能還涉及不同程度的樣本數(shù)據(jù)壟斷。
另外,，上海一家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的市場(chǎng)經(jīng)理還告訴記者,，食藥監(jiān)總局對(duì)基因測(cè)序的態(tài)度雖然從之前的叫停到現(xiàn)在的放開(kāi)，但不是每一家企業(yè)都有資格進(jìn)入這個(gè)市場(chǎng),。如果醫(yī)療機(jī)構(gòu)采購(gòu)了未經(jīng)注冊(cè)的基因測(cè)序產(chǎn)品,，仍將面臨不能使用的局面。
招商證券研究報(bào)告指出,，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈通常分為——儀器,、試劑、服務(wù),，其中儀器與試劑歸屬食藥監(jiān)局審批,，開(kāi)展技術(shù)服務(wù)需要通過(guò)衛(wèi)計(jì)委審批。此次華大基因二代測(cè)序產(chǎn)品雖然獲批,，但基因測(cè)序服務(wù)是否能大規(guī)模推廣,，還需要等待衛(wèi)計(jì)委進(jìn)一步明確。
目前,，雖然衛(wèi)生計(jì)生委允許機(jī)構(gòu)申報(bào)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn),，據(jù)了解已經(jīng)有300多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所上報(bào)申請(qǐng)，但尚未有一家獲批,。
