近日,，國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準注冊第二代基因測序診斷產品上市，華大基因成為食藥監(jiān)總局批準的首個高通量測序診斷產品提供機構,。

業(yè)內表示,，盡管市場前景廣闊，但是基因測序服務能否大規(guī)模推廣,，一方面得看后續(xù)政策是否對產業(yè)“保駕護航”,，另一方面還有待于行業(yè)標準的提升。

華大基因為自己的無創(chuàng)產前基因檢測(NIPT)起名為“NIFTY”,。此次獲批的產品,，是華大基因NIFTY的應用設備，包括測序儀和試劑盒,。

由于無創(chuàng)產前基因檢測的無創(chuàng),、安全，再加上特異性高等優(yōu)勢,，逐步成為孕婦的首選檢測方法,。該項檢測技術也是基因組應用的一個重要里程碑，全球已經公認無創(chuàng)產前基因檢測是未來產前篩查和診斷的發(fā)展趨勢,。

統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家,，約為5.6%,，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例,，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢,。

值得關注的是，目前的產業(yè)政策和行業(yè)規(guī)范還無法與這一前沿技術完全相匹配,。為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全,，今年2月，食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)文叫?；驒z測產品和技術的臨床使用,，要求基因監(jiān)測技術涉及的測序儀,、相關診斷試劑和軟件，都要進行醫(yī)療器械注冊,。任何醫(yī)療機構不得擅自開展基因測序臨床應用,。

華大醫(yī)學執(zhí)行總裁尹燁8日表示，食藥監(jiān)總局此次批準華大基因產品上市,，是我國基因組醫(yī)學行業(yè)的一個重要里程碑,。它標志著我國在醫(yī)療創(chuàng)新產品的注冊審批方面邁出了突破性的一步。

“基因檢測行業(yè)其實挺不規(guī)范的,，比如對患者檢測的一個位點收取費用時,，有的公司收800元，有的則收1500元,，而理由是進口儀器耗費比較貴,，但實際上，不同價格做出來的結果和準確率是一樣的,?！币晃粌炔咳耸扛嬖V記者，而且側重不同檢查項目的基因檢測公司,，在不同的醫(yī)療機構中,，可能還涉及不同程度的樣本數(shù)據(jù)壟斷。

另外,，上海一家醫(yī)學檢驗所的市場經理還告訴記者,，食藥監(jiān)總局對基因測序的態(tài)度雖然從之前的叫停到現(xiàn)在的放開，但不是每一家企業(yè)都有資格進入這個市場,。如果醫(yī)療機構采購了未經注冊的基因測序產品,，仍將面臨不能使用的局面。

招商證券研究報告指出,，基因測序產業(yè)鏈通常分為——儀器,、試劑、服務,，其中儀器與試劑歸屬食藥監(jiān)局審批,，開展技術服務需要通過衛(wèi)計委審批。此次華大基因二代測序產品雖然獲批,，但基因測序服務是否能大規(guī)模推廣,，還需要等待衛(wèi)計委進一步明確。

目前,，雖然衛(wèi)生計生委允許機構申報基因檢測臨床應用試點,，據(jù)了解已經有300多家醫(yī)療機構和醫(yī)學檢驗所上報申請，但尚未有一家獲批,。