既往研究報道顯示 Fabry ?。‵D）患者早期血栓栓塞性事件，尤其是卒中和短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）發(fā)生率顯著增加,；然而 FD 患者發(fā)生這些事件的風(fēng)險并不清楚,，包括合并凝血因子 V Leiden（FVL）突變在內(nèi)的臨床相關(guān)危險因素、酶替代治療（ERT）的獲益等均不清楚,。

為此,，來自德國的學(xué)者 Brand 教授等進(jìn)行了一項研究，旨在明確 Fabry 病患者發(fā)生血栓栓塞性事件的風(fēng)險以及治療的可能獲益,。該研究結(jié)果表明合并 FVL 突變的 Fabry 病患者血栓栓塞風(fēng)險增高，ERT 治療可能有助于預(yù)防 FD 患者發(fā)生血管性事件,。該結(jié)果發(fā)表于近期的 Neurology 雜志,。

該研究連續(xù)入組 300 余例 FD 患者，并評估其一生內(nèi)合并血栓栓塞性事件的發(fā)生風(fēng)險,，包括卒中,、TIA、深靜脈血栓形成以及肺栓塞等,。并明確這些患者發(fā)生血栓栓塞性事件的風(fēng)險,，合并 FVL 的發(fā)生以及 ERT 治療的影響等。

研究最終入組 304 例 FD 患者,，平均年齡為 41 歲,。其中 53 例（17.4%）患者在其一生中經(jīng)歷過至少一次的血栓栓塞性事件。在篩查了 FVL 的 226 例 FD 患者中,，明確了 16 例（7.1%）基因攜帶者,。與無 FVL 突變的患者相比，合并有 FVL 突變的 FD 患者合并血栓栓塞性事件發(fā)生率明顯增加,。接受 ERT 治療的 FD 患者與未接受該治療的患者相比,，血栓栓塞性事件發(fā)生風(fēng)險明顯降低。

該項觀察性研究證實：FD 患者臨床相關(guān)血栓栓塞性事件發(fā)生風(fēng)險較高,，而且如果其合并 FVL 突變時風(fēng)險會進(jìn)一步增高,。ERT 治療可能有助于預(yù)防 FD 患者發(fā)生血管性事件。

根據(jù)目前 Fabry 病專家共識以及德國 FD 治療指南,，對于 FD 患者尤其是合并 FVL 突變的患者,，應(yīng)當(dāng)采取一級預(yù)防措施以預(yù)防血栓栓塞性事件的發(fā)生。然而,，研究者也指出,，該研究僅為觀察性研究，其結(jié)果也需要進(jìn)一步隨機(jī)化對照性臨床研究以證實,。