主治醫(yī)生告訴記者，安生得了一種叫做“戈謝病”的罕見病,，全上海只有5例,。患者到現(xiàn)在還沒有決定接受治療是因?yàn)橐坏╅_始就要終身用藥,，也意味著這個(gè)家庭一年將背負(fù)高達(dá)兩三百萬元的藥費(fèi),。
業(yè)內(nèi)專家表示，我國(guó)罕見病總患病例數(shù)雖然約有1600多萬,，但全球6000多種罕見病,，也只有1%有有效治療方案。由于罕見病未被列入醫(yī)保范疇,，因此業(yè)內(nèi)人士呼吁,，盡快推進(jìn)罕見病立法，將罕見病納入醫(yī)保范疇,，成立罕見病基金,，形成政府主導(dǎo)、社會(huì)多方參與的模式,，緩解罕見病患者的醫(yī)療付費(fèi)問題,，推進(jìn)罕見病事業(yè)健康發(fā)展。
罕見病難診斷確診了又不敢治
所謂罕見病,，就是指那些發(fā)病率極低的疾病,，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰間的疾病或病變,。在中國(guó)，據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)建議,，罕見病定義為患病率低于50萬分之一的疾病,。
“因?yàn)榕既恍砸淮慰韫翘鄣煤軈柡Γ芫靡矝]好,，就決定去查一查,。結(jié)果花了很長(zhǎng)時(shí)間，做了很多檢查,，跑了好幾個(gè)醫(yī)院,，中間曾一度被誤診是癌癥?！卑采嬖V記者,，直到去年年底,，也就是剛和妻子度完蜜月回來，才知道自己得了一種很罕見的病,。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌,、遺傳代謝病科主任顧學(xué)范說，“戈謝病”是一種由基因引起的隱性遺傳疾病,，可能祖祖輩輩都不會(huì)得,，而后代會(huì)出現(xiàn)抽筋、脾臟腫大,、出血,、骨折等癥狀，被“誤診”不能說是醫(yī)生技術(shù)不精湛,，而是很多醫(yī)生可能一輩子都沒遇見過,，所以很難辨別和確診。
“目前這種病的有效療法是酶替代治療,，即每?jī)芍艿结t(yī)院進(jìn)行一次輸液(注射用伊米苷酶,，商品名‘思而贊’)，如果不及時(shí)治療,，很容易骨折,、脾臟腫大，對(duì)病人的生活和工作會(huì)帶來很大的影響,?！卑采闹髦吾t(yī)生張惠文說。
據(jù)了解,，得這個(gè)疾病的人是因?yàn)轶w內(nèi)缺少一種酶,，阻斷了代謝的通路，用藥治療就像“掃馬路”一樣,，垃圾不掃就會(huì)越積越多,，掃了路就通暢些。但這個(gè)病從發(fā)現(xiàn)開始就要持續(xù)性地一輩子用藥,，一旦停了癥狀就會(huì)加重,。一般成年人一年的藥費(fèi)高達(dá)200萬元至300萬元，即便是醫(yī)保能支付一部分,，患者每年還需承擔(dān)余下的近40萬元，而且都要提前先墊付再報(bào)銷,。
“父母很著急,，也試了很多偏方，為了寬慰他們,，有時(shí)候我都不知道吃下去的是什么,?；ㄉぱa(bǔ)血還算靠譜，但血小板再升也達(dá)不到正常指標(biāo)”,，安生很無奈地說,，現(xiàn)在病情還不算很嚴(yán)重，去醫(yī)院打個(gè)針都要按半個(gè)小時(shí)棉簽,，很怕以后會(huì)骨折,，就沒法照顧他懷孕3個(gè)多月的妻子。據(jù)了解,，上海的5名患者中,，除一個(gè)符合入組條件做臨床試驗(yàn)外，其余4人目前都沒有選擇繼續(xù)治療,。
日子還要繼續(xù),，為了使身體盡量保持穩(wěn)定，安生放棄了之前的創(chuàng)業(yè),，回歸到作息穩(wěn)定的上班族,，家里也盡量避之不談，而他一有空就會(huì)去兒童醫(yī)院做志愿者,，目前還和朋友一起琢磨一個(gè)A PP,，希望能為躺在暖箱里寶寶的父母，一解相思之苦,。
罕見病面臨“三缺口”
我國(guó)罕見病救治發(fā)展比較緩慢,，主要面臨三個(gè)困境：缺法、缺錢,、缺藥,。
從全球來看，美國(guó),、歐洲,、日本已經(jīng)具有全面性的法規(guī)或是行動(dòng)方案，加拿大,、俄羅斯,、巴西等也有了區(qū)域性的政策。其中美國(guó)在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》,，在此之前,，美國(guó)僅有10種罕見病藥物被研發(fā)出來，到了2012年美國(guó)食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見病藥物已達(dá)400多種,。
相比之下,，我國(guó)各界人士都在積極呼吁罕見病的立法，但至今尚未列入全國(guó)人大立法的啟動(dòng)程序,。
另外,，盡管國(guó)家自然科學(xué)基金會(huì)資助罕見病防治研究的經(jīng)費(fèi)逐年遞增,，近5年已占1986年至2012年的80%，但是資助力度僅為美國(guó)十分之一,。四大類的43種罕見病中近一半未獲得資助,，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持,。
“如果政府能全額解決費(fèi)用,，當(dāng)然是最好的?！鄙虾Ｊ嗅t(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主任委員李定國(guó)表示，世界上罕見病的救助也是多元化的：一種是依靠專項(xiàng)基金,，政府買單,，一種是依靠保險(xiǎn)，包括商業(yè)保險(xiǎn)和醫(yī)療保險(xiǎn),，還有一種是依靠社會(huì)團(tuán)體,。“據(jù)我們了解,，有些省市試點(diǎn)多部門籌資來一起解決費(fèi)用問題,，目前看來是可行的?！?/p>
還有一個(gè)問題就是缺藥,，很多“孤兒藥”都是進(jìn)口的，而且都很貴,。一位醫(yī)藥人士分析道,，一方面是國(guó)外藥品研發(fā)上市完全遵循了市場(chǎng)供需規(guī)律，而且醫(yī)療保險(xiǎn)比較健全可以做支撐,，另一方面是國(guó)內(nèi)并非沒有“孤兒藥”,，只是缺乏政策支持，企業(yè)無利可圖,，慢慢退出了市場(chǎng),。
以上海醫(yī)藥集團(tuán)的一款治療尿崩癥的藥物“尿崩停”為例,，注射劑零售價(jià)為90多元,，一年大概賣1.5萬-2萬支，但是一條生產(chǎn)線一天就能生產(chǎn)30萬支,，而鼻吸入劑3年只賣了300支,。上海醫(yī)藥集團(tuán)董事長(zhǎng)樓定波表示，國(guó)內(nèi)原本就不多的“孤兒藥”生產(chǎn)企業(yè)在批號(hào)到期后往往選擇了終止生產(chǎn),，上藥目前這個(gè)藥也是虧本在做,，而且工藝又很復(fù)雜，只是面對(duì)那些上門求藥的患者,，一直不忍心關(guān)掉生產(chǎn)線,，大企業(yè)需要承擔(dān)一定的社會(huì)責(zé)任。
攻克罕見病還需眾人拾柴
在全球刮起“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)潮之前,，估計(jì)很少有人知道“漸凍人”(肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥),，但伴隨著一次次接力，大家還間接知曉了“瓷娃娃”,、“蜘蛛人”,、“月亮孩子”等種類繁多的罕見病。
專家建議,，為進(jìn)一步社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)知,、緩解患者的藥費(fèi)問題，推進(jìn)罕見病事業(yè)健康發(fā)展,，要從政府,、科研、企業(yè),、醫(yī)務(wù),、慈善等多方面一起共同努力。
華東政法大學(xué)練育強(qiáng)博士表示,，首先要立法,，給罕見病下定義，然后可以采取美國(guó)的做法,，即幾個(gè)部門共同協(xié)作管理的思路,，這樣才能將罕見病的防治工作落實(shí)到實(shí)處。而為了有效協(xié)調(diào)各部門的具體工作,，有必要在此基礎(chǔ)設(shè)置一個(gè)共同的平臺(tái),，來具體落實(shí)各部門的工作任務(wù)。
還可設(shè)立罕見病及藥物審議委員會(huì),，因?yàn)橐坏┱J(rèn)定為罕見病及罕見病藥物,，就必然涉及到政府以及相關(guān)組織的資金資助問題，需要包括政府機(jī)關(guān),、醫(yī)藥,、法學(xué)專家、藥物生產(chǎn)企業(yè),、其他社會(huì)人士等共同參與討論,。
另外，一些醫(yī)藥企業(yè)呼吁,，希望對(duì)制藥企業(yè)研發(fā)“孤兒藥”能給予適當(dāng)?shù)募?lì)措施,，包括優(yōu)先審批,、稅收優(yōu)惠等。最重要的是,，在要求企業(yè)提供“孤兒藥”的同時(shí),，還得設(shè)計(jì)好合理消化藥物的通道，因?yàn)楹币姴∷幬锏脑喜杉?、提取和生產(chǎn)過程很不容易,，不宜浪費(fèi)。
