昨天下午,，浙江醫(yī)學會醫(yī)療保險分會罕見病學組等機構(gòu)，在杭州西湖文化廣場的一個小劇場里，舉辦了一場主題為“讓愛不罕見”的新年合唱會,。
會上,，浙江省人力資源和社會保障廳醫(yī)療保障處處長王平洋透露，浙江有望在今年提出針對罕見病的醫(yī)藥費保障機制,，讓一些有藥可醫(yī)的罕見病獲得更多的醫(yī)療保障支持,。
據(jù)介紹，目前全世界被認知的疾病有14000多種,，罕見病有7000多種,，而只有1%的罕見病有特效藥治療。
“有些病,，即使有藥,，它的費用也是就算傾家蕩產(chǎn)也負擔不起的?！闭憬髮W社會科學研究院副院長何文炯教授,，承擔了一項有關(guān)罕見病醫(yī)藥費用保障機制的研究，昨天剛剛從北京出差回來的他直接到了會場,。
何教授解釋說,，因為罕見病的確診過程很復(fù)雜，所以很難統(tǒng)計總體費用,，只能估算確診之后的治療花費,。
在這份報告中，錢江晚報記者看到,，一些罕見病的年人均治療費用在1萬元以內(nèi),，尚在普通家庭可負擔的范圍內(nèi)，但還有很多的罕見病每年的花費要幾十萬元,，甚至幾百萬元,。
以苯丙酮尿癥（PKU）為例，由于肝內(nèi)缺乏一種物質(zhì),，患者不能像普通人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸,，所以這樣的人從出生那天起，不能喝媽媽的奶,，不能嘗酸甜苦辣,，也不能吃普通的大米白面，否則將有智殘,、腦癱甚至死亡的風險,，他們需要終身吃特殊配方食物。
研究人員估算,，PKU患者的年人均治療費用在5萬元,。
另外一些罕見病的治療花費,，高得令人咋舌：戈謝病，年人均治療費用在70萬~200萬元左右,；法布雷病,，年人均100萬~200萬元；龐貝病,，年人均100萬~200萬元,；粘多糖病，年人均70萬~200萬元……
衢州小男孩邱江祺就是戈謝病患者,，3歲確診至今,，已經(jīng)被疾病折磨了4年多。
戈謝病是一種代謝性疾病,，身體缺乏新陳代謝所需的一種酶,，導(dǎo)致這種酶的作用物無法排除，堆積在脾,、肝等器官,。因為生病,，7歲的小祺祺看上去只有四五歲孩子大小,，而且祺祺的骨骼已經(jīng)嚴重變形，除了后背的“小羅鍋”越來越大,，前胸骨骼也開始隆起,。
戈謝氏病的治療，藥費非常昂貴,，按體重計算,，祺祺每月藥費要六七萬元，而且需終身服藥,，隨著體重的增長,，藥費也會水漲船高。目前,，這種藥還沒有進入醫(yī)保目錄,。
昨天，醫(yī)保部門給祺祺這樣的家庭帶來了好消息,。
王洋平介紹說,，對這些有有效治療藥物的罕見病，醫(yī)保部門也在積極和藥企談判,，希望能把藥價降下來,；另一方面，建立多層次的醫(yī)療保障機制,，基本醫(yī)療保險,、大病醫(yī)療保險之外，醫(yī)療救助也能把這些罕見病納入救助范圍，同時更好地發(fā)動慈善力量,，來幫助這些罕見病群體,。
以戈謝病為例，每年70萬~200萬元的治療費用,，基本醫(yī)療保險承擔一部分,，大病醫(yī)療保險再承擔45萬元，醫(yī)療救助解決8萬元,，其余的可以借助慈善救助的力量,。
