2016-08-19 訊　　美國科學(xué)家8月17日公布迄今匯集的、最大人類基因變異資料庫,，凸顯出若干被錯怪會導(dǎo)致罕見疾病的基因突變,，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。

　　凸顯出若干被錯怪會導(dǎo)致罕見疾病的基因突變

　　多達(dá)100人的研究團(tuán)隊2年前建立外顯子組超過1000萬變異的資料庫,。外顯子組僅是人類基因組的一小部份,，占DNA的不到2%，但具有關(guān)鍵的重要性,。外顯子組由基因編碼部位組成,，即DNA的蛋白質(zhì)表現(xiàn)區(qū),，發(fā)生錯誤會引發(fā)串聯(lián)式效應(yīng)，導(dǎo)致疾病,。

　　《自然》期刊刊登的,、有關(guān)該資料庫研究的首個分析證實，有很大的潛力可精確標(biāo)出遺傳疾病成因,。

　　作為美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所醫(yī)學(xué)和人口遺傳學(xué)共同負(fù)責(zé)人,，此次研究的作者麥克阿瑟(Daniel MacArthur)表示，這個新資源“無價”,。他解釋說,，研究讓科學(xué)家們有能力發(fā)現(xiàn)罕見的變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源,，提供無可比擬的窗口,。

　　有很大的潛力可精確標(biāo)出遺傳疾病成因

　　根據(jù)報道，每個人都有成千上萬個基因變異,，而大部分變異屬良性,。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，科學(xué)家或醫(yī)師很難治療病患,，挑出有害變異,，把它們與特定情況連結(jié)起來。對此,，麥克阿瑟向法新社表示,，科學(xué)家的目的是創(chuàng)建資料庫，用來作為普羅大眾基因變異的參考,。