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有這樣一群孩子，他們的一生注定與美食無緣,，他們不能吃任何含蛋白質(zhì)的食物,，面粉、大米,、肉蛋,、海鮮……統(tǒng)統(tǒng)都是他們的“健康殺手”,，只要吃多了這些食物，他們就會變成癡呆患兒,。這群可憐的孩子所患的是一種名叫苯丙酮尿癥的罕見病,。在昨天(13日)舉行的“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項目”中期總結(jié)會上，專家表示,，我國近年來每年大約新增2000例這樣的病例,。
苯丙酮尿癥，縮寫為PKU,，是一種罕見的遺傳疾病,。患者無法正常代謝一種名叫“苯丙氨酸”的氨基酸,，一旦攝入過量便會導(dǎo)致大腦發(fā)育受損,。然而，這種氨基酸廣泛地存在于蛋白質(zhì)當(dāng)中,。這意味著,，我們生活中絕大多數(shù)的食物對苯丙酮尿癥患者來說都是需要一生提防的神經(jīng)毒藥。
延慶縣的小鵬就是一名苯丙酮尿癥患兒,。他出生時頭發(fā)很黑,，后來就變得又黃又稀，尿液也有一股特殊的味道,，后來被確診為苯丙酮尿癥,。小鵬的媽媽說，正常人所吃的雞,、鴨,、肉等佳肴，母乳和普通糧食都可能傷害小鵬的大腦,，他只能吃特殊配置的無(低)苯丙氨酸的奶粉,、面粉、土豆和部分果蔬等,。這種“病號餐”價格昂貴,，色澤、味道也跟正常的飯菜相差甚遠(yuǎn),，頓頓吃這樣的“病號餐”,，小鵬早已味同嚼蠟，每每看到別人吃饅頭,、米飯,，他就會饞得眼睛發(fā)亮。
專家介紹，苯丙酮尿癥患兒通常皮膚色淺,、頭發(fā)細(xì)黃,，不少家長會認(rèn)為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被PKU這個隱性“殺手”纏上,。這些孩子出生時沒有任何異常,，可能會在3至6個月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹或奶癬,，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃,，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味,，就像老鼠尿味,。同時患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會抬頭,，無法集中注意力等,；6個月后的患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬,、扶著站立時會突然“軟趴”下去,，近半數(shù)的患兒還合并有癲癇癥發(fā)作。這些孩子如果得不到及時,、持續(xù)的治療,，就會最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障,，無法生活自理,，甚至可能死亡。
專家說,，“鼠尿兒”并非無藥可救,，關(guān)鍵是保護(hù)大腦發(fā)育盡可能不受損?；純涸?個月內(nèi)接受治療,，可不出現(xiàn)智力損害；半歲開始治療,，智商可接近正常,；1歲以后開始治療，智商常在50以下,。然而,，最讓父母擔(dān)憂的還不是醫(yī)療技術(shù),，而是特殊食品的成本,。患兒所需的低苯丙氨酸食品價格遠(yuǎn)高于普通食品，很多不富裕的家庭無力承擔(dān),。(記者 代麗麗)
來源： 北京晚報
