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21歲,，正是女子最美好的年華,，樅陽姑娘李王琴卻幾乎成天把自己關(guān)在家里，很少出門,，沒有朋友,，也不愿意和別人交流。這一切,，都是源于李王琴患有罕見的代謝疾病,，21歲的她,，身高126厘米、體重僅20公斤,，說話聲都像七八歲的孩子,。

　　李王琴的媽媽吳紅梅是一個(gè)普通的農(nóng)婦，雖然才50歲,，但家庭的貧困,、女兒的“怪病”，接二連三的打擊已經(jīng)讓她頭發(fā)花白,，面容憔悴,。當(dāng)年，在雙方父母的堅(jiān)持下,，吳紅梅最終成了表哥的新娘,。婚后,，吳紅梅相繼生下4個(gè)女兒,，從幼年起就有2個(gè)明顯比同齡孩子矮小，尤其是三女兒李王琴,，身高,、體形都“定格”在7歲時(shí)。

　　去年,，身高不到150厘米的二姐成家產(chǎn)子,，不料在被莫名的病癥折磨半年后，今年7月,，離開了人世,。沒幾天后，李王琴也開始出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉,，整個(gè)人迅速消瘦。吳紅梅慌了,，她決定帶三女兒到省里的大醫(yī)院看看,，“我總不能一年里死兩個(gè)女兒吧。”

　　據(jù)小王琴的主治醫(yī)師,、安醫(yī)大一附院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師代芳介紹,，李王琴的部分癥狀符合一種名為“肝糖原累積癥”的罕見代謝疾病，但用此病又不足以解釋發(fā)生在她身上的全部癥狀,。“我們醫(yī)院迄今為止從未收治過這樣的患者,，她的病沒法用某種已知的疾病來概括，非常罕見,。”

　　經(jīng)過多科會(huì)診,，醫(yī)生認(rèn)為李王琴的病可能是父母近親結(jié)婚所致的基因缺陷,。聽了醫(yī)生的話，吳紅梅沉默許久,，淚從眼角滑落,，道出了深深的后悔，“這是我這輩子最后悔的事,，我們是真的不知道‘近親結(jié)婚’還會(huì)出這樣的事,。”