對于基因組、轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組的分析將有助于我們更深入地探究疾病的根源,，并依此設(shè)計出針對不同疾病的藥物,，同時對環(huán)境如何作用于個體有更為全面的理解。
在現(xiàn)今可以大范圍基因組測序的時代,，深入分析身體的序列變異依舊是一項嚴(yán)峻的挑戰(zhàn),。一項新的研究嘗試著將個體腫瘤中的體細(xì)胞突變進(jìn)行歸類。
借助基因組工具,，癌癥研究在過去的幾年中獲得了舉世矚目的發(fā)展,，尤其是在分析不同癌癥的分子基礎(chǔ)方面。隨著研究的深入,，科學(xué)家們也開始意識到癌癥的發(fā)生事實上是諸多因素共同作用的產(chǎn)物：體細(xì)胞性因素(somatic),、種系性因素(germline factor)、環(huán)境因素(environmental factor)和隨機(jī)性因素(stochastic factor),。正是因為這些因素的復(fù)雜組合,，讓同一組織的癌癥有著許多亞型〔1，2〕,。今后,，對于癌癥的治療，醫(yī)生可能要綜合考慮基因組,、蛋白質(zhì)組和轉(zhuǎn)錄組的因素（參看圖1）,。而擺在科學(xué)家們面前的同樣是從眾多研究參數(shù)中，預(yù)測個體疾病的發(fā)展〔3〕,。參與考慮的標(biāo)記蛋白越多,，對于數(shù)據(jù)的分析越是復(fù)雜。現(xiàn)在,，在癌癥研究的領(lǐng)域中,，對于體細(xì)胞變異有一個亟待解答的問題：這些突變是會引發(fā)癌癥發(fā)生發(fā)展的司機(jī)基因突變（driver mutation），還是不會引起組織功能變化的乘客基因突變（passenger alteration）,？〔4,，5〕如果要額外考慮環(huán)境的因素，那么這個問題將會變得更為復(fù)雜,。
最近,，Thomas等研究者〔6〕從事了一項重要的原理循證研究（proof-of-principle study），這是目前為止最大范圍的針對癌癥突變的調(diào)查研究：發(fā)生在17個致癌基因上的238個已知突變,，總共有1000多個腫瘤樣本,。在這些腫瘤樣本中，有3個致癌基因作者沒有發(fā)現(xiàn)任何的突變,，而在其余的14個致癌基因中,，研究者發(fā)現(xiàn)只有30％的腫瘤樣本發(fā)生了突變。由此看來突變與癌癥發(fā)生之間的密切相關(guān)性似乎并不成立,，或者僅僅局限于個別癌癥（例如BRAF與黑色素瘤）〔7〕,。感興趣的讀者可以參看英文原文。
參考文獻(xiàn)：
1．Perou, C.M. et al. Nature 406, 747–752 (2000).
2．Alizadeh, A.A. et al. Nature 403, 503–511 (2000).
3．Risch, N.J. Nature 405, 847–856 (2000).
4．Weir, B., Zhao, X. & Meyerson, M. Cancer Cell 6, 433–438 (2004).
5．Stephens, P. et al. Nat. Genet. 37, 590–592 (2005).
6．Thomas, R.K. Nat. Genet. 39, 347–351 (2007).
7．Davies, H. et al. Nature 417, 949–954 (2002).
