最初,，人們推測人類所擁有的基因大約有十萬個(gè)這么多。當(dāng)?shù)谝淮娜祟惢蚪M測序結(jié)果公布后,，研究人員發(fā)現(xiàn)人類基因組大約只含有3萬到4萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因,。
 
    之后，由于測序技術(shù)方法的不斷發(fā)展,，對(duì)基因組分析的誤差也在逐漸縮小,。人類基因組數(shù)量也從3－4萬，縮水到了25000左右,。而一項(xiàng)發(fā)表在近日的《PNAS》上的研究表明,，人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)量要比最新估計(jì)的24500這個(gè)數(shù)字要少。根據(jù)Broad研究所的這項(xiàng)研究顯示,，人類基因目錄如Ensembl,、RefSeq和Vega包括了許多開放閱讀框，它們是任意出現(xiàn)的而不是蛋白質(zhì)編碼區(qū)域,。這些發(fā)現(xiàn)將人類基因組中的蛋白質(zhì)編碼基因數(shù)目減少到了20500個(gè),。
 
    研究人員也表示，隨著研究的進(jìn)一步深入,，這個(gè)數(shù)目還可能會(huì)有變化,。而人類基因組中蛋白質(zhì)編碼基因數(shù)量之少，也是令人驚訝的,。
 
    此外,，定位基因組上的基因,、基因功能的研究在人類基因組測序完成后都得到了快速的發(fā)展。近期,，也有大量的新基因被鑒定出來,，許多新基因與人類健康息息相關(guān)，相同它們的鑒定對(duì)深入了解相關(guān)疾病及其進(jìn)行有效治療具有深遠(yuǎn)意義,。