最初,，人們推測人類所擁有的基因大約有十萬個這么多,。當第一代的人類基因組測序結果公布后，研究人員發(fā)現人類基因組大約只含有3萬到4萬個蛋白質編碼基因,。
 
    之后,，由于測序技術方法的不斷發(fā)展，對基因組分析的誤差也在逐漸縮小,。人類基因組數量也從3－4萬,，縮水到了25000左右,。而一項發(fā)表在近日的《PNAS》上的研究表明，人類基因組中編碼蛋白質的基因數量要比最新估計的24500這個數字要少,。根據Broad研究所的這項研究顯示,，人類基因目錄如Ensembl、RefSeq和Vega包括了許多開放閱讀框,，它們是任意出現的而不是蛋白質編碼區(qū)域,。這些發(fā)現將人類基因組中的蛋白質編碼基因數目減少到了20500個。
 
    研究人員也表示,，隨著研究的進一步深入,，這個數目還可能會有變化。而人類基因組中蛋白質編碼基因數量之少,，也是令人驚訝的,。
 
    此外，定位基因組上的基因,、基因功能的研究在人類基因組測序完成后都得到了快速的發(fā)展,。近期，也有大量的新基因被鑒定出來,，許多新基因與人類健康息息相關,，相同它們的鑒定對深入了解相關疾病及其進行有效治療具有深遠意義。