據(jù)物理學家組織網(wǎng)11月10日報道,，最近,，科學家首次利用一種新技術(shù)分析了以往被稱為“垃圾DNA”的全部基因組，以尋找某些遺傳病的成因,。?？巳卮髮W醫(yī)學院和倫敦帝國學院合作領(lǐng)導的一個研究小組發(fā)現(xiàn)，一種叫做胰腺發(fā)育不全的疾病正是由位于染色體隱蔽部位的調(diào)控基因變異造成的,。相關(guān)論文發(fā)表在11月10日的《自然·遺傳學》雜志上,。
胰腺發(fā)育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調(diào)控血糖（葡萄糖）水平上起著至關(guān)重要的作用,，因為胰島素由胰腺β-細胞合成并釋放,，這種細胞還能產(chǎn)生幫助消化和吸收食物的酶。沒有胰腺的嬰兒會終生在糖尿病中度過，而且消化方面也有很多問題,。
“垃圾DNA”也被稱為基因組中的“暗物質(zhì)”,，是DNA廣闊延伸的部分，它們負責確保體內(nèi)基因在正確的時間,、正確的地點,、正確地“開關(guān)”。這些區(qū)域?qū)θ梭w生長發(fā)育影響深遠,，人們只是剛開始研究它們,。
利用來自全世界11個胰腺發(fā)育不全病人的樣本，研究小組結(jié)合“表觀基因組注釋”技術(shù)對人類胚胎干細胞生成的胰腺前細胞進行了全基因組測序轉(zhuǎn)譯,。他們在新發(fā)現(xiàn)的PTF1A（編碼胰腺—特殊轉(zhuǎn)錄因子1a）調(diào)控區(qū)發(fā)現(xiàn)了6個不同的變異,，這種變異消除了增強子的活動，是獨立胰腺發(fā)育不全的最常見原因,。
全基因組測序能分析所有DNA編碼的30億個字母,，與表觀基因組注釋結(jié)合，能幫人們揭示人體發(fā)育與疾病背后的非編碼因素,。論文第一作者,、埃克塞特大學醫(yī)學院高級講師麥克·維登說：“這一突破深入到基因組‘暗物質(zhì)’,，以往想要系統(tǒng)地研究它們非常困難,，現(xiàn)在DNA測序技術(shù)上的進步讓我們有了新工具，能完整探索這些非蛋白編碼區(qū),，這些區(qū)域?qū)θ梭w發(fā)育與疾病有著重大影響,。”
埃克塞特小組負責人,、惠康信托高級研究員安德魯·哈特斯雷教授說：“這一發(fā)現(xiàn)讓我們對受這種基因紊亂影響的家族有了更多了解,，也告訴我們更多胰腺發(fā)育的情況。在今后更長時期里,，這一發(fā)現(xiàn)將對I型糖尿病的再生干細胞療法產(chǎn)生重要影響,。”
