8月10日，美國(guó)Alexion制藥公司同生物信息學(xué)公司Sema4表示，雙方達(dá)成了一項(xiàng)戰(zhàn)略性合作,，雙方將利用共享的數(shù)據(jù)科學(xué)以及系統(tǒng)生物學(xué)經(jīng)驗(yàn)去加快罕見(jiàn)疾病診斷技術(shù)和治療方法的發(fā)現(xiàn)工作,。這次合作將聯(lián)合Alexion制藥公司的罕見(jiàn)病SmartPanel分析平臺(tái)和Sema4公司的新一代基因測(cè)序及基因解碼系統(tǒng)，以期能夠在罕見(jiàn)疾病的診斷和治療領(lǐng)域能夠有新的理解和發(fā)現(xiàn),。

　　Alexion制藥公司數(shù)據(jù)科學(xué),、基因組學(xué)及生物信息學(xué)的高級(jí)副總裁John Reynders表示：“Sema4公司世界級(jí)的基因測(cè)序能力與我們的SmartPanel分析技術(shù)相結(jié)合，可以對(duì)罕見(jiàn)病患的基因進(jìn)行綜合分析評(píng)估以發(fā)現(xiàn)與罕見(jiàn)病相關(guān)的致病突變,。這次合作可以幫助我們加快對(duì)罕見(jiàn)遺傳病患者的精確診斷,，同時(shí)減輕許多家庭在確診前的多年困擾。”

　　Alexion和Sema4將同樣在罕見(jiàn)病“基因組盾牌”的發(fā)現(xiàn)和解碼研究上進(jìn)行合作,，“基因組盾牌”可以看做是罕見(jiàn)病患基因緩沖機(jī)制,，將可以通過(guò)基因組的突變產(chǎn)生對(duì)疾病表現(xiàn)的抵抗。

　　Sema4公司首席執(zhí)行官Eric Schadt博士表示：“Alexion制藥和Sema4公司先進(jìn)的數(shù)據(jù)科學(xué)和生物信息學(xué)能力的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合將可以使我們有能力完成特殊基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)疾病的解碼工作,。通過(guò)建立罕見(jiàn)疾病的系統(tǒng)生物模型,，將有助于找到新穎的罕見(jiàn)病治療方法,。”

　　根據(jù)合作協(xié)議的條款,，Alexion公司需要共享、研究并進(jìn)一步優(yōu)化公司的SmartPanel平臺(tái),，Sema4需要加強(qiáng)新一代基因測(cè)序解決方案的設(shè)計(jì)并加快對(duì)基因組及表型的翻譯工作,。雙方需要結(jié)合各自的數(shù)據(jù)科學(xué)和生物信息學(xué)的專(zhuān)業(yè)經(jīng)驗(yàn)以解碼目標(biāo)系統(tǒng)的生物學(xué)網(wǎng)絡(luò)并對(duì)基因組盾牌進(jìn)行解碼研究工作。