通過艱苦技術攻關，中關村華康基因研究院的研究團隊不久前成功研發(fā)出高準確性,、低成本,、高效率的新一代致病基因檢測技術，并成功在臨床上對多種遺傳性疾病的檢測和預防進行了應用,。
專家指出,，這一技術的突破和初步臨床應用為基因檢測技術的大規(guī)模、多病種臨床推廣創(chuàng)造了可能,。
基因是指攜帶有遺傳信息的ＤＮＡ序列,。基因檢測是通過血液,、其他體液或細胞對ＤＮＡ進行檢測的技術,。憑借基因檢測，可對遺傳性疾病進行早診斷,、早評估,、早預防,、早治療。目前,，有逾千種遺傳性疾病可通過第一代測序、基因芯片,、普通高通量測序等基因檢測技術進行診斷,。
近年來，中關村華康基因研究院科研團隊以解決臨床問題為目的,，利用新一代致病基因檢測技術,，對幾十個患有遺傳性心血管疾病和腫瘤的家系、數百名病人進行了基因篩查,，并在基因突變信息基礎上就患者個人的治療,、危險臨床事件的預防及家族篩查、優(yōu)生優(yōu)育等提供了遺傳咨詢,。
和第一代測序技術,、基因芯片技術、普通高通量測序技術３種主流檢測技術相比,，新一代致病基因檢測技術在準確性,、經濟性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢,。應用新一代檢測技術,，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時檢測數百個相關可能的致病基因,，降低了漏診率,，并為發(fā)現新的致病基因提供了有效手段。
低成本致病基因檢測技術的突破引起醫(yī)學界重視,。中關村華康基因研究院目前已和北京天壇醫(yī)院,、北京腫瘤醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院阜外心血管病醫(yī)院,、國家體育總局運動醫(yī)學研究所等多家醫(yī)療和科研機構簽署了科研合作協(xié)議,，利用新一代致病基因檢測技術，就各系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因檢測,、運動性猝死預防及優(yōu)生優(yōu)育等共同進行科研攻關和臨床應用,。
中關村華康基因研究院院長魏偉表示，憑借這一技術,，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉化醫(yī)學模式下的基因技術研究與應用平臺,。下一步，將和更多的醫(yī)院和地區(qū)合作,，盡快將這一技術應用于臨床,。同時建立基因檢測公共服務平臺,，為各醫(yī)療及科研機構的臨床及科研工作提供技術支持。(生物谷：Bioon.com)
