通過艱苦技術(shù)攻關(guān),，中關(guān)村華康基因研究院的研究團(tuán)隊(duì)不久前成功研發(fā)出高準(zhǔn)確性,、低成本、高效率的新一代致病基因檢測技術(shù),，并成功在臨床上對(duì)多種遺傳性疾病的檢測和預(yù)防進(jìn)行了應(yīng)用,。
專家指出，這一技術(shù)的突破和初步臨床應(yīng)用為基因檢測技術(shù)的大規(guī)模,、多病種臨床推廣創(chuàng)造了可能,。
基因是指攜帶有遺傳信息的ＤＮＡ序列?；驒z測是通過血液,、其他體液或細(xì)胞對(duì)ＤＮＡ進(jìn)行檢測的技術(shù)。憑借基因檢測,，可對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行早診斷,、早評(píng)估、早預(yù)防,、早治療,。目前，有逾千種遺傳性疾病可通過第一代測序,、基因芯片,、普通高通量測序等基因檢測技術(shù)進(jìn)行診斷。
近年來,，中關(guān)村華康基因研究院科研團(tuán)隊(duì)以解決臨床問題為目的,，利用新一代致病基因檢測技術(shù)，對(duì)幾十個(gè)患有遺傳性心血管疾病和腫瘤的家系,、數(shù)百名病人進(jìn)行了基因篩查,，并在基因突變信息基礎(chǔ)上就患者個(gè)人的治療、危險(xiǎn)臨床事件的預(yù)防及家族篩查,、優(yōu)生優(yōu)育等提供了遺傳咨詢,。
和第一代測序技術(shù),、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)３種主流檢測技術(shù)相比,，新一代致病基因檢測技術(shù)在準(zhǔn)確性,、經(jīng)濟(jì)性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢,。應(yīng)用新一代檢測技術(shù),，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時(shí)檢測數(shù)百個(gè)相關(guān)可能的致病基因,，降低了漏診率,，并為發(fā)現(xiàn)新的致病基因提供了有效手段。
低成本致病基因檢測技術(shù)的突破引起醫(yī)學(xué)界重視,。中關(guān)村華康基因研究院目前已和北京天壇醫(yī)院,、北京腫瘤醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院,、國家體育總局運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)研究所等多家醫(yī)療和科研機(jī)構(gòu)簽署了科研合作協(xié)議,，利用新一代致病基因檢測技術(shù)，就各系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因檢測,、運(yùn)動(dòng)性猝死預(yù)防及優(yōu)生優(yōu)育等共同進(jìn)行科研攻關(guān)和臨床應(yīng)用,。
中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉表示，憑借這一技術(shù),，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)模式下的基因技術(shù)研究與應(yīng)用平臺(tái),。下一步，將和更多的醫(yī)院和地區(qū)合作,，盡快將這一技術(shù)應(yīng)用于臨床,。同時(shí)建立基因檢測公共服務(wù)平臺(tái)，為各醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)的臨床及科研工作提供技術(shù)支持,。(生物谷：Bioon.com)
