借助下一代測(cè)序和其他基因組技術(shù),，數(shù)家公司正在進(jìn)軍估值為10億美元的美國(guó)胎兒非整數(shù)倍染色體和染色體異常診斷市場(chǎng),。Sequenom使用Illumina的HiSeq測(cè)序平臺(tái)已于去年10月發(fā)布了MaterniT21,，以診斷胎兒非整數(shù)倍染色體異常，并已建立了覆蓋美國(guó)本土48個(gè)州的專職產(chǎn)前診斷銷售隊(duì)伍。另外Verinata Health和Ariosa Diagnostics也已經(jīng)或者正在發(fā)布相關(guān)產(chǎn)品。Fluidigm與諾華Novartis則正在就基于微流體技術(shù)的產(chǎn)前診斷測(cè)試進(jìn)行合作,。投資界對(duì)這一領(lǐng)域反應(yīng)積極，幾乎所有該領(lǐng)域的公司都能夠獲得融資,。
    　　相比羊水穿刺和絨毛膜取樣等技術(shù),，非侵入式技術(shù)通過分析母親的血樣中的胎兒DNA可以避免穿刺損傷、感染和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),，并且其準(zhǔn)確性大大提高,。MaterniT21的假陽性率為千分之一，大大低于現(xiàn)有篩查技術(shù)的4~5%,。
    　　目前美國(guó)進(jìn)行該類測(cè)試的費(fèi)用為1200美元至2700元元之間,。對(duì)于Sequenom提供的測(cè)試，1900美元的測(cè)試費(fèi)用中排除醫(yī)保支付之后個(gè)人需支付235美元,。