2008年2月29日起，每年2月的最后一天,，被定為國(guó)際罕見(jiàn)病日,。行至今日，這一以提升普通民眾,、醫(yī)務(wù)人員,、政策制定者等群體對(duì)罕見(jiàn)病關(guān)注，期待最終推動(dòng)改變發(fā)生的特殊“紀(jì)念日”已經(jīng)歷11載,。
世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病,。據(jù)了解，世界各國(guó)根據(jù)自己國(guó)家的具體情況對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異,，美國(guó)將罕見(jiàn)病定義為每年發(fā)病少于20萬(wàn)人的疾病,，日本將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)少于5萬(wàn)人的疾病。中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病達(dá)成的專家共識(shí)是患病率少于50萬(wàn)分之一,，或新生兒發(fā)病率小于1萬(wàn)分之一的疾病,。
罕見(jiàn)病這一醫(yī)學(xué)難題近年來(lái)受到中國(guó)社會(huì)的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，獲得了中國(guó)政府一系列的政策優(yōu)惠,。中國(guó)人口基數(shù)大,，即便很低的發(fā)病率，絕對(duì)人口已經(jīng)是一個(gè)不小的數(shù)字,，專家估計(jì)中國(guó)目前約有幾千萬(wàn)患病人口,。
包括中國(guó)在內(nèi)，全世界的罕見(jiàn)病患者都面臨著診斷難,、治療難,、用藥難的“三難”困境。罕見(jiàn)病病種非常多,，據(jù)悉,，目前全球確定的罕見(jiàn)病有近7000種，只有不到5%可得到有效的藥物治療,；罕見(jiàn)病患者中,，80%由基因缺陷致病，50%在兒童時(shí)期發(fā)病,，30%會(huì)在5歲之前去世,。
患病率低在很大程度上導(dǎo)致了罕見(jiàn)病在醫(yī)務(wù)工作者中知曉度低的現(xiàn)狀,。據(jù)了解，大部分罕見(jiàn)病患者診斷過(guò)程十分曲折,，大多要經(jīng)歷5至10位醫(yī)生才能最終確診,。
基于此種現(xiàn)狀,，中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)日前發(fā)布《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,，建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，北京協(xié)和醫(yī)院為國(guó)家牽頭醫(yī)院,，該通知稱,，經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng),、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,，組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。
對(duì)此,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英教授表示，讓基層醫(yī)院完全能夠診斷罕見(jiàn)病不是很現(xiàn)實(shí),，要通過(guò)診療協(xié)作網(wǎng)對(duì)基層醫(yī)院進(jìn)行培訓(xùn),，讓基層醫(yī)院的醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病有一些基礎(chǔ)的認(rèn)知，減少誤診,。
用于罕見(jiàn)病治療的藥被稱作“孤兒藥”,，這個(gè)稱呼的由來(lái)，是因?yàn)楹币?jiàn)病患者人群少,、市場(chǎng)需求有限,、藥物研發(fā)成本高，少有制藥企業(yè)關(guān)注罕見(jiàn)病藥品的研發(fā),。
2018年,，中國(guó)國(guó)家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共有121種疾病被收錄其中,，這被業(yè)內(nèi)視為罕見(jiàn)病保障歷史性的突破,；2019年2月，中國(guó)國(guó)務(wù)院總理李克強(qiáng)主持召開國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議,，決定對(duì)罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠,。
從今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的次日(3月1日)，根據(jù)國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議的決定,，對(duì)首批21種罕見(jiàn)病藥品和4種原料藥,，將參照抗癌藥增值稅優(yōu)惠政策，進(jìn)口罕見(jiàn)病藥品減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅,，國(guó)產(chǎn)藥則選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅,。
稅價(jià)聯(lián)動(dòng)下，罕見(jiàn)病藥品的價(jià)格可能會(huì)出現(xiàn)下降，罕見(jiàn)病患者的醫(yī)藥負(fù)擔(dān)會(huì)因此減輕,。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)免疫學(xué)組組長(zhǎng)郭力教授表示,，“治療罕見(jiàn)病藥物的高藥價(jià)對(duì)于患者及家庭來(lái)說(shuō)是很難承受的。通過(guò)保障系統(tǒng)承擔(dān)全部或者大部分藥物治療費(fèi)用,，才能最大限度地體現(xiàn)社會(huì)公平,。”
誠(chéng)然,，解決罕見(jiàn)病的“三難”困境尚有長(zhǎng)路漫漫,，但多項(xiàng)相關(guān)政策的推出無(wú)疑是推動(dòng)戰(zhàn)車前行的重要力量。(記者 高凱)
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