9月24日,，我國(guó)生殖工程創(chuàng)始人之一,、中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳?？?a href="http://hnhlg.com/sell/list-153.html" target="_blank">醫(yī)院院長(zhǎng)盧光琇在長(zhǎng)沙宣布,，她所在的研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用#!新的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，對(duì)一個(gè)家族性致癌基因在后代中的傳遞進(jìn)行了排除,，通過(guò)該技術(shù)誕生的國(guó)內(nèi)首例“無(wú)癌寶寶”目前已滿半歲,，隨訪顯示寶寶身體指標(biāo)一切正常。據(jù)悉,，這是我國(guó)首次將試管嬰兒的孕前基因篩選范圍擴(kuò)大至惡性腫瘤領(lǐng)域并取得成功,，不僅意味著PGD技術(shù)的應(yīng)用范圍被拓寬，打開了癌癥相關(guān)基因篩檢的大門,，也標(biāo)志著我國(guó)在遺傳性腫瘤基因檢測(cè)及孕前診斷領(lǐng)域達(dá)到世界先進(jìn)水平,。
這一被“阻斷”的致癌基因是位于人類染色體13q14位置的RB1。它本是一個(gè)抑癌基因,，但時(shí)常因發(fā)生突變而“失活”,，失活后極可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤——兒童中#!常見(jiàn)的原發(fā)性“眼癌”和第三位#!常見(jiàn)的兒童期癌癥。統(tǒng)計(jì)表明,，約35%-40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的生殖系存在RB1基因突變,，這將導(dǎo)致其后代存在極高的患癌風(fēng)險(xiǎn)。
據(jù)介紹,，這名“無(wú)癌寶寶”的父親兩歲時(shí)便因患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而被迫摘除了病變的右眼,，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院在對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)確認(rèn),，他的RB1基因在9號(hào)外顯子上存在一個(gè)缺失突變,，導(dǎo)致蛋白編碼錯(cuò)誤，造成后代惡性腫瘤的高發(fā)風(fēng)險(xiǎn),。該院采用輔助生殖技術(shù)與PGD技術(shù)相結(jié)合,，對(duì)體外受精獲得的胚胎進(jìn)行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮,，并成功生育,。由于從胚胎時(shí)期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的“無(wú)癌寶寶”未來(lái)患這種癌癥的幾率已大幅降低,。
鑒于近年來(lái)育齡期人群患癌癥的比例不斷增加，盧光琇呼吁,，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)腫瘤生殖學(xué)這一腫瘤學(xué)與生殖醫(yī)學(xué)交叉形成的新興學(xué)科的研究,，以盡#!大可能幫助患者實(shí)現(xiàn)延長(zhǎng)生命和保存生育能力的平衡，達(dá)到抗癌和優(yōu)生的雙重目的。
據(jù)悉,，目前中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳中心已可對(duì)遺傳性胃癌、腎癌,、胰腺癌,、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等腫瘤疾病開展生殖前遺傳診斷和篩查,，已成為國(guó)內(nèi)#!大的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷中心,，和我國(guó)基因診斷數(shù)量和種類#!多的中心之一。
（來(lái)源：醫(yī)谷網(wǎng)）
