近日,，中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床研究和應(yīng)用聯(lián)盟在中日醫(yī)院成立，由中日醫(yī)院倡議,，北京醫(yī)院,、北京安貞醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院,、北京婦產(chǎn)醫(yī)院,、北京友誼醫(yī)院、北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院,、上海瑞金醫(yī)院,、上海市精神衛(wèi)生中心、四川大學(xué)華西醫(yī)院,、武漢同濟(jì)醫(yī)院,、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院,、鄭州大學(xué)#$附屬醫(yī)院,、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、吉林大學(xué)#$醫(yī)院,、江蘇省人民醫(yī)院,、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院、蘭州大學(xué)#$醫(yī)院、內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院,、新疆醫(yī)科大學(xué)#$附屬醫(yī)院,、山東省千佛山醫(yī)院和上海市臨床檢驗中心等20余家國內(nèi)三甲醫(yī)院和機構(gòu)共同組成。
一問：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是什么,？
一答：精準(zhǔn)醫(yī)療的概念是美國醫(yī)學(xué)界2011年首次提出的,，2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬又在國情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”,，指出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已經(jīng)帶來一些癌癥治療方式的轉(zhuǎn)變,，比如，對于乳腺癌,、肺癌,、結(jié)直腸癌以及黑色素瘤和白血病患者而言，基因檢測已成為診療,、預(yù)后判斷不可或缺的一部分,。基因檢測有助于醫(yī)生選擇合適的治療方案,，同時也有助于提示患者疾病風(fēng)險,，進(jìn)而從整體水平提高患者的生存率。美國國家癌癥研究院（NCI）表示,，將設(shè)計更快更有效的癌癥檢測手段,，以個性化癌癥治療為基礎(chǔ)，擴大臨床癌癥試驗,，推動癌癥治療的發(fā)展,。
中國即將敲定自己的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，且規(guī)模要大得多,。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)利用從基因組測序到健康記錄的大量臨床數(shù)據(jù),，決定藥物如何以不同的方式影響病患。醫(yī)生獲得此類知識后能針對性地用藥,，從而減少浪費,，改進(jìn)治療方法，并促進(jìn)醫(yī)藥研發(fā),。
一問：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)患者有啥實惠,？
一答：以前憑經(jīng)驗治療，病人在治療方法和用藥的試錯過程中,，耽擱了#!佳治療時間,，是非常遺憾的。中山大學(xué)副校長顏光美表示,，醫(yī)學(xué)模式與行醫(yī)方式從憑經(jīng)驗為主走進(jìn)精準(zhǔn)時代,，是以組學(xué)、超大型的計算分析為基礎(chǔ)的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)首先要收集成千上萬個基因分析,，把這個作為基礎(chǔ),、作為資料，再將整個基因組的基因型與臨床表現(xiàn)型,、代謝組型、蛋白組型,、治療效果這些天量數(shù)據(jù)進(jìn)行運算,，建立相互間的關(guān)系，“做了100萬個這樣的病人數(shù)據(jù)調(diào)查分析后,，等到再多來一個病人來看病治療的時候,，一輸入相關(guān)數(shù)據(jù)，就知道該用什么藥了,?！边@意味著今后醫(yī)生的每個診斷都是建立在大量病例的基礎(chǔ)上，采取#!適合的治療方案,，而不是局限于個人的診療經(jīng)驗,，步步“試錯”。
“如果能利用以前的病人得出規(guī)律,，后面的病人就會極大地受益,。這個事情是非常大的工程，關(guān)鍵是頂端設(shè)計要非常好,?！鳖伖饷勒f。從2015年起,，國內(nèi)各大高校都在大量開展精準(zhǔn)醫(yī)療的研究,。中大的精準(zhǔn)醫(yī)療主要在三個研究領(lǐng)域布局，一是糖尿病,、心腦血管病等危害國人健康的重大疾?。欢前l(fā)病率較低,，治療困難的疑難重癥,，但是有很好的研究基礎(chǔ)并擁有大量的病人的疾病,；三是新生兒出生缺陷的防控,。
一問：我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有啥特點？
一答：中國工程院院士,，中日醫(yī)院院長王辰教授介紹說,，在基礎(chǔ)科學(xué)家、臨床科學(xué)家、技術(shù)公司和政府有關(guān)部門的共同推動下,，我國在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域已經(jīng)開展了諸多嘗試,，有些方面形成了與美國、歐盟等有所不同的內(nèi)容涵蓋和外延,。這里面既有科學(xué)理性和積極穩(wěn)妥的成分,，也有一些缺乏理性甚至一些亂象存在（如不規(guī)范檢測、結(jié)果誤差,、與臨床脫節(jié)等）,。從發(fā)展沿襲和本質(zhì)上來說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與個體化治療,、藥物基因組學(xué)是一脈相承的,，其追求目標(biāo)，都是療效#!大化,、損害#!小化和資源#!優(yōu)化,。
但是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)究竟應(yīng)當(dāng)如何發(fā)展、如何體現(xiàn)科學(xué)實質(zhì),、如何真正落實在臨床應(yīng)用領(lǐng)域,，是我們當(dāng)前面臨的突出問題。過去十余年間,，國際藥物研發(fā)和藥品管理機構(gòu)一直致力于推動藥物基因組學(xué)的臨床應(yīng)用,。據(jù)#!新統(tǒng)計，已有201種藥物（美國172種,、歐盟92種,、日本29種，其中靶向藥物26種,、非靶向藥物175種）在說明書中有對基因檢測的要求和意義解讀,。其中，對有些藥物強制要求基因檢測后方可使用,，有的則建議在使用時參考基因信息,。在這201種藥物中，有114種在中國上市,，但其中除了7種分子靶向治療的進(jìn)口藥物本來即要求依照基因檢測信息指導(dǎo)使用外,，在其余107中非靶向藥物中僅有一種（抗癲癇藥物卡馬西平）在說明書中標(biāo)注須以基因信息指導(dǎo)使用。這種狀況與國際水平存在巨大距離,。
實際上,，該聯(lián)盟中的部分單位和團(tuán)隊從本世紀(jì)初即開始藥物基因組學(xué)的臨床研究和應(yīng)用。如王辰院士帶領(lǐng)的團(tuán)隊自2004年起開展各種基因檢測方法的比較研究,，確定部分臨床常用藥物的基因組學(xué)臨床意義,，探索建立常見難治性疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療方案等,。2011年起，著力構(gòu)建老年常見疾病個體化綜合評價體系和藥物治療方案,，尤其對于多器官多系統(tǒng)疾病進(jìn)行有效干預(yù),，取得滿意療效，并逐步在消化系統(tǒng)疾病,、心血管系統(tǒng)疾病,、呼吸系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕免疫疾病,、精神系統(tǒng)疾病,、器官移植、血液病,、兒科疾病、婦產(chǎn)科疾病等領(lǐng)域開展應(yīng)用推廣,。
一問：普通人如何享受精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),？
一答：癌癥精準(zhǔn)治療的具體過程是，當(dāng)有人被診斷得了癌癥,，醫(yī)生會提取一小塊腫瘤樣本,，對其中細(xì)胞的基因進(jìn)行測序。醫(yī)生一般是檢測部分基因來找到促使癌細(xì)胞生長的突變,，但有時也會對患者的全部基因組進(jìn)行測序以便更好地找出癌癥發(fā)病的根源,。
找到癌癥發(fā)生的突變基因后，醫(yī)生就可以對癥下藥,，只殺死含有致癌突變基因的細(xì)胞,。這種方法只對特定癌細(xì)胞進(jìn)行治療，進(jìn)行精準(zhǔn)治療,。由此,，會減少病人副作用，讓病人處于良好的身體和精神狀態(tài),，康復(fù)得也更快,。當(dāng)然，根據(jù)病人個體情況進(jìn)行的個性治療也是精準(zhǔn)治癌的重要組成部分,，例如對卡特的手術(shù)加免疫療法,。
不過，在基因和基因組檢測基礎(chǔ)上的癌癥精準(zhǔn)治療目前還有很多問題,，尚做不到完全精準(zhǔn),，因為癌細(xì)胞有很多種變異方式，有時很難確定是哪種和哪些基因突變導(dǎo)致了癌癥,。就算找到了致癌突變,，有時醫(yī)生也無法對癥下藥,，因為針對該突變的藥物還沒有研發(fā)出來。
另一方面,，癌癥精準(zhǔn)治療的基礎(chǔ)是基因檢測公司的分析技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析能力,，既要為癌癥患者提供準(zhǔn)確的基因分析，也要提供循證治療的依據(jù),，以及為臨床醫(yī)生提供靶向藥物和臨床試驗信息,。同時，在基因檢測公司的數(shù)據(jù)分析基礎(chǔ)上實施癌癥精準(zhǔn)治療必須有臨床腫瘤學(xué)家通過分析患者基因檢測數(shù)據(jù)和病歷資料,，最后給出#!精確的個體化治療方案,，因此腫瘤學(xué)家是癌癥精準(zhǔn)治療的核心。
