生物通報道  來自Nature官網(wǎng)新聞的報道,，新一代基因組測序幫助醫(yī)生為一對患有兒童罕見性疾病的雙胞胎制定了有效的治療策略,。這一案例再次驗證了基因組測序在臨床上的廣闊應(yīng)用前景，并為科學家們在未來精確解析罕見性疾病的遺傳根源帶來了新希望,。這一研究成果在線發(fā)布在6月15日的《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》（Science Translational Medicine）雜志上,。

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這對雙胞胎的名字叫做Noah 和 Alexis Beery。兩年前,，13歲的Alexis Beery開始出現(xiàn)嚴重的咳嗽和呼吸困難病癥,，她的父母由于擔心她以致于不得不使用嬰兒監(jiān)護儀對其進行監(jiān)護。Alexis常常劇烈咳嗽,，甚至由此引發(fā)嘔吐,，她需要每天都注射腎上腺素維持呼吸，然而醫(yī)生卻完全不能確定她的病因是什么,。

在新文章中,，美國德州貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs及研究人員詳細地描述了他們通過對Alexis以及她的孿生兄弟Noah進行基因組測序從而確定Alexis咳嗽病因，并幫助確定治療策略的過程,。據(jù)Alexis的母親Retta所述,，在接受治療后Alexis的呼吸癥狀已完全消失，她現(xiàn)在也能夠參加踢足球及跑步等運動,。

 “老實說我們當時真不知道Alexis能否闖過那一關(guān),，”Retta Beery說：“測序技術(shù)挽救了她的生命。”

Beery的雙胞胎在5歲的時候就被確診患有一種叫做多巴反應(yīng)性肌張力失常(dopa-responsive dystonia,，DRD)的遺傳性運動障礙性疾病,，并一直接受藥物治療。當Alexis開始出現(xiàn)日益加重的咳嗽和呼吸癥狀時,，這對雙胞胎的神經(jīng)科醫(yī)生并沒有將這些病癥與她的肌張力障礙聯(lián)系起來,。

Retta Beery的丈夫Joe是美國生命技術(shù)公司（Life Technologies）的首席信息技術(shù)官。Life Technologies公司的總部設(shè)在在美國加州卡爾斯巴德,，它是一家致力于改善人類健康狀況的全球性生物技術(shù)儀器公司,。Richard Gibbs等利用Life Technologies公司提供的研究經(jīng)費以及SOLiD測序技術(shù)(點擊索取Life Technologies公司SOLiD測序技術(shù)資料 )最終確定這對雙胞胎攜帶有SPR突變基因。SPR基因主要負責編碼一種墨蝶呤還原酶,，過去的研究表明這種酶與某些多巴反應(yīng)性肌張力失常病例有關(guān),。

墨蝶呤還原酶參與合成神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素。過去這對雙胞胎一直接受一種多巴胺前體藥物治療,。新研究結(jié)果表明一種5-羥色胺前體化合物——5-羥色胺酸同樣可用于治療他們的疾病,。“在接受治療的一個月后，Alexis的呼吸癥狀完全消失,；Noah的手寫能力得到明顯改善,，這使得他在學校學習更為專心了。”Retta Beery說,。

這一病例是基因組測序在臨床應(yīng)用中的又一個經(jīng)典成功案例,。目前這一技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于指導(dǎo)癌癥治療，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病,。

“這一研究為我們提供了一個罕見遺傳疾病的遺傳學診斷直接影響治療的極好的范例,，”奈梅亨大學醫(yī)學中心Joris Veltman說。

由于相對于心臟病等臨床高發(fā)疾病,，罕見病癥只使非常少的人受累,，因而獲得的研究資金非常稀少，也無法對這些病癥開展大規(guī)模的臨床實驗,。此外目前專攻罕見性疾病的臨床醫(yī)生數(shù)量也相對較少,，因而常常使得患有這些病癥的患者無法確診或是誤診。Retta Beery對此感受深刻,。她的孩子們在2歲的時候就被誤診為腦性麻痹,，到6歲時這對雙胞胎才接受了正確的治療，此時他們已接受了數(shù)百次的醫(yī)療檢測,。而直到兩年前,，通過基因組測序才真正確定了Alexis產(chǎn)生呼吸癥狀的病因。

新研究工作表明基因組測序?qū)⒛軌驇椭s短確定這些罕見疾病病因的時間,，無需專攻罕見性疾病的臨床專家,，利用測序技術(shù)能夠一次性檢測出幾乎所有的基因組突變，由此可為制定出針對特異性生物化學信號的治療策略指明方向,。Gibbs預(yù)計在未來的3到4年內(nèi)90%的單基因缺陷性疾病均能通過這一技術(shù)得到解析,。

“無偏移的全基因組或外顯子組測序技術(shù)的運用將對我們診斷及治療這些罕見性疾病的患者產(chǎn)生巨大的影響，”Veltman說,。他的中心現(xiàn)在主要為那些患有智力障礙,、失明、耳聾,、運動障礙及遺傳性癌癥的患者提供外顯子組測序,。

目前全基因組測序存在的一個問題是價錢過于昂貴。Gibbs推測新研究的花費大約達到了10萬美元,，其中雙胞胎的基因組測序費用就需6萬美金,，且花費了長達2個月的時間。目前也有一些公司提供大約5000-7500美元的測序服務(wù)。研究人員認為如果每個病人的測序費用能降至1000美元,，這一技術(shù)將獲得更廣泛的應(yīng)用,。

（生物通：何嬙）
 

生物通報道  來自Nature官網(wǎng)新聞的報道，新一代基因組測序幫助醫(yī)生為一對患有兒童罕見性疾病的雙胞胎制定了有效的治療策略,。這一案例再次驗證了基因組測序在臨床上的廣闊應(yīng)用前景,，并為科學家們在未來精確解析罕見性疾病的遺傳根源帶來了新希望。這一研究成果在線發(fā)布在6月15日的《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》（Science Translational Medicine）雜志上,。

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這對雙胞胎的名字叫做Noah 和 Alexis Beery,。兩年前，13歲的Alexis Beery開始出現(xiàn)嚴重的咳嗽和呼吸困難病癥,，她的父母由于擔心她以致于不得不使用嬰兒監(jiān)護儀對其進行監(jiān)護,。Alexis常常劇烈咳嗽，甚至由此引發(fā)嘔吐,，她需要每天都注射腎上腺素維持呼吸,，然而醫(yī)生卻完全不能確定她的病因是什么。

在新文章中,，美國德州貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs及研究人員詳細地描述了他們通過對Alexis以及她的孿生兄弟Noah進行基因組測序從而確定Alexis咳嗽病因,，并幫助確定治療策略的過程。據(jù)Alexis的母親Retta所述,，在接受治療后Alexis的呼吸癥狀已完全消失,，她現(xiàn)在也能夠參加踢足球及跑步等運動。

 “老實說我們當時真不知道Alexis能否闖過那一關(guān),，”Retta Beery說：“測序技術(shù)挽救了她的生命,。”

Beery的雙胞胎在5歲的時候就被確診患有一種叫做多巴反應(yīng)性肌張力失常(dopa-responsive dystonia，DRD)的遺傳性運動障礙性疾病,，并一直接受藥物治療,。當Alexis開始出現(xiàn)日益加重的咳嗽和呼吸癥狀時，這對雙胞胎的神經(jīng)科醫(yī)生并沒有將這些病癥與她的肌張力障礙聯(lián)系起來,。

Retta Beery的丈夫Joe是美國生命技術(shù)公司（Life Technologies）的首席信息技術(shù)官,。Life Technologies公司的總部設(shè)在在美國加州卡爾斯巴德，它是一家致力于改善人類健康狀況的全球性生物技術(shù)儀器公司,。Richard Gibbs等利用Life Technologies公司提供的研究經(jīng)費以及SOLiD測序技術(shù)(點擊索取Life Technologies公司SOLiD測序技術(shù)資料 )最終確定這對雙胞胎攜帶有SPR突變基因,。SPR基因主要負責編碼一種墨蝶呤還原酶,，過去的研究表明這種酶與某些多巴反應(yīng)性肌張力失常病例有關(guān)。

墨蝶呤還原酶參與合成神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素,。過去這對雙胞胎一直接受一種多巴胺前體藥物治療,。新研究結(jié)果表明一種5-羥色胺前體化合物——5-羥色胺酸同樣可用于治療他們的疾病。“在接受治療的一個月后,，Alexis的呼吸癥狀完全消失,；Noah的手寫能力得到明顯改善，這使得他在學校學習更為專心了,。”Retta Beery說,。

這一病例是基因組測序在臨床應(yīng)用中的又一個經(jīng)典成功案例。目前這一技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于指導(dǎo)癌癥治療,，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病,。

“這一研究為我們提供了一個罕見遺傳疾病的遺傳學診斷直接影響治療的極好的范例,，”奈梅亨大學醫(yī)學中心Joris Veltman說,。

由于相對于心臟病等臨床高發(fā)疾病，罕見病癥只使非常少的人受累,，因而獲得的研究資金非常稀少,，也無法對這些病癥開展大規(guī)模的臨床實驗。此外目前專攻罕見性疾病的臨床醫(yī)生數(shù)量也相對較少,，因而常常使得患有這些病癥的患者無法確診或是誤診,。Retta Beery對此感受深刻。她的孩子們在2歲的時候就被誤診為腦性麻痹,，到6歲時這對雙胞胎才接受了正確的治療,，此時他們已接受了數(shù)百次的醫(yī)療檢測。而直到兩年前,，通過基因組測序才真正確定了Alexis產(chǎn)生呼吸癥狀的病因,。

新研究工作表明基因組測序?qū)⒛軌驇椭s短確定這些罕見疾病病因的時間，無需專攻罕見性疾病的臨床專家,，利用測序技術(shù)能夠一次性檢測出幾乎所有的基因組突變,，由此可為制定出針對特異性生物化學信號的治療策略指明方向。Gibbs預(yù)計在未來的3到4年內(nèi)90%的單基因缺陷性疾病均能通過這一技術(shù)得到解析,。

“無偏移的全基因組或外顯子組測序技術(shù)的運用將對我們診斷及治療這些罕見性疾病的患者產(chǎn)生巨大的影響,，”Veltman說。他的中心現(xiàn)在主要為那些患有智力障礙,、失明,、耳聾、運動障礙及遺傳性癌癥的患者提供外顯子組測序,。

目前全基因組測序存在的一個問題是價錢過于昂貴,。Gibbs推測新研究的花費大約達到了10萬美元,，其中雙胞胎的基因組測序費用就需6萬美金，且花費了長達2個月的時間,。目前也有一些公司提供大約5000-7500美元的測序服務(wù),。研究人員認為如果每個病人的測序費用能降至1000美元，這一技術(shù)將獲得更廣泛的應(yīng)用,。

（生物通：何嬙）