生物通報(bào)道  來(lái)自Nature官網(wǎng)新聞的報(bào)道，新一代基因組測(cè)序幫助醫(yī)生為一對(duì)患有兒童罕見性疾病的雙胞胎制定了有效的治療策略,。這一案例再次驗(yàn)證了基因組測(cè)序在臨床上的廣闊應(yīng)用前景,，并為科學(xué)家們?cè)谖磥?lái)精確解析罕見性疾病的遺傳根源帶來(lái)了新希望。這一研究成果在線發(fā)布在6月15日的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志上,。

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這對(duì)雙胞胎的名字叫做Noah 和 Alexis Beery,。兩年前，13歲的Alexis Beery開始出現(xiàn)嚴(yán)重的咳嗽和呼吸困難病癥,，她的父母由于擔(dān)心她以致于不得不使用嬰兒監(jiān)護(hù)儀對(duì)其進(jìn)行監(jiān)護(hù),。Alexis常常劇烈咳嗽，甚至由此引發(fā)嘔吐,，她需要每天都注射腎上腺素維持呼吸,，然而醫(yī)生卻完全不能確定她的病因是什么。

在新文章中,，美國(guó)德州貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心主任Richard Gibbs及研究人員詳細(xì)地描述了他們通過(guò)對(duì)Alexis以及她的孿生兄弟Noah進(jìn)行基因組測(cè)序從而確定Alexis咳嗽病因,，并幫助確定治療策略的過(guò)程,。據(jù)Alexis的母親Retta所述，在接受治療后Alexis的呼吸癥狀已完全消失,，她現(xiàn)在也能夠參加踢足球及跑步等運(yùn)動(dòng),。

 “老實(shí)說(shuō)我們當(dāng)時(shí)真不知道Alexis能否闖過(guò)那一關(guān)，”Retta Beery說(shuō)：“測(cè)序技術(shù)挽救了她的生命,。”

Beery的雙胞胎在5歲的時(shí)候就被確診患有一種叫做多巴反應(yīng)性肌張力失常(dopa-responsive dystonia,，DRD)的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，并一直接受藥物治療,。當(dāng)Alexis開始出現(xiàn)日益加重的咳嗽和呼吸癥狀時(shí)，這對(duì)雙胞胎的神經(jīng)科醫(yī)生并沒有將這些病癥與她的肌張力障礙聯(lián)系起來(lái),。

Retta Beery的丈夫Joe是美國(guó)生命技術(shù)公司（Life Technologies）的首席信息技術(shù)官,。Life Technologies公司的總部設(shè)在在美國(guó)加州卡爾斯巴德，它是一家致力于改善人類健康狀況的全球性生物技術(shù)儀器公司,。Richard Gibbs等利用Life Technologies公司提供的研究經(jīng)費(fèi)以及SOLiD測(cè)序技術(shù)(點(diǎn)擊索取Life Technologies公司SOLiD測(cè)序技術(shù)資料 )最終確定這對(duì)雙胞胎攜帶有SPR突變基因,。SPR基因主要負(fù)責(zé)編碼一種墨蝶呤還原酶，過(guò)去的研究表明這種酶與某些多巴反應(yīng)性肌張力失常病例有關(guān),。

墨蝶呤還原酶參與合成神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素,。過(guò)去這對(duì)雙胞胎一直接受一種多巴胺前體藥物治療。新研究結(jié)果表明一種5-羥色胺前體化合物——5-羥色胺酸同樣可用于治療他們的疾病,。“在接受治療的一個(gè)月后,，Alexis的呼吸癥狀完全消失；Noah的手寫能力得到明顯改善,，這使得他在學(xué)校學(xué)習(xí)更為專心了,。”Retta Beery說(shuō)。

這一病例是基因組測(cè)序在臨床應(yīng)用中的又一個(gè)經(jīng)典成功案例,。目前這一技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于指導(dǎo)癌癥治療,，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病。

“這一研究為我們提供了一個(gè)罕見遺傳疾病的遺傳學(xué)診斷直接影響治療的極好的范例,，”奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心Joris Veltman說(shuō),。

由于相對(duì)于心臟病等臨床高發(fā)疾病，罕見病癥只使非常少的人受累,，因而獲得的研究資金非常稀少,，也無(wú)法對(duì)這些病癥開展大規(guī)模的臨床實(shí)驗(yàn)。此外目前專攻罕見性疾病的臨床醫(yī)生數(shù)量也相對(duì)較少,，因而常常使得患有這些病癥的患者無(wú)法確診或是誤診,。Retta Beery對(duì)此感受深刻。她的孩子們?cè)?歲的時(shí)候就被誤診為腦性麻痹,，到6歲時(shí)這對(duì)雙胞胎才接受了正確的治療,，此時(shí)他們已接受了數(shù)百次的醫(yī)療檢測(cè),。而直到兩年前，通過(guò)基因組測(cè)序才真正確定了Alexis產(chǎn)生呼吸癥狀的病因,。

新研究工作表明基因組測(cè)序?qū)⒛軌驇椭s短確定這些罕見疾病病因的時(shí)間,，無(wú)需專攻罕見性疾病的臨床專家，利用測(cè)序技術(shù)能夠一次性檢測(cè)出幾乎所有的基因組突變,，由此可為制定出針對(duì)特異性生物化學(xué)信號(hào)的治療策略指明方向,。Gibbs預(yù)計(jì)在未來(lái)的3到4年內(nèi)90%的單基因缺陷性疾病均能通過(guò)這一技術(shù)得到解析。

“無(wú)偏移的全基因組或外顯子組測(cè)序技術(shù)的運(yùn)用將對(duì)我們?cè)\斷及治療這些罕見性疾病的患者產(chǎn)生巨大的影響,，”Veltman說(shuō),。他的中心現(xiàn)在主要為那些患有智力障礙、失明,、耳聾,、運(yùn)動(dòng)障礙及遺傳性癌癥的患者提供外顯子組測(cè)序。

目前全基因組測(cè)序存在的一個(gè)問(wèn)題是價(jià)錢過(guò)于昂貴,。Gibbs推測(cè)新研究的花費(fèi)大約達(dá)到了10萬(wàn)美元,，其中雙胞胎的基因組測(cè)序費(fèi)用就需6萬(wàn)美金，且花費(fèi)了長(zhǎng)達(dá)2個(gè)月的時(shí)間,。目前也有一些公司提供大約5000-7500美元的測(cè)序服務(wù),。研究人員認(rèn)為如果每個(gè)病人的測(cè)序費(fèi)用能降至1000美元，這一技術(shù)將獲得更廣泛的應(yīng)用,。

（生物通：何嬙）
 

生物通報(bào)道  來(lái)自Nature官網(wǎng)新聞的報(bào)道,，新一代基因組測(cè)序幫助醫(yī)生為一對(duì)患有兒童罕見性疾病的雙胞胎制定了有效的治療策略。這一案例再次驗(yàn)證了基因組測(cè)序在臨床上的廣闊應(yīng)用前景,，并為科學(xué)家們?cè)谖磥?lái)精確解析罕見性疾病的遺傳根源帶來(lái)了新希望,。這一研究成果在線發(fā)布在6月15日的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志上。

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這對(duì)雙胞胎的名字叫做Noah 和 Alexis Beery,。兩年前,，13歲的Alexis Beery開始出現(xiàn)嚴(yán)重的咳嗽和呼吸困難病癥，她的父母由于擔(dān)心她以致于不得不使用嬰兒監(jiān)護(hù)儀對(duì)其進(jìn)行監(jiān)護(hù),。Alexis常常劇烈咳嗽,，甚至由此引發(fā)嘔吐，她需要每天都注射腎上腺素維持呼吸，然而醫(yī)生卻完全不能確定她的病因是什么,。

在新文章中,，美國(guó)德州貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心主任Richard Gibbs及研究人員詳細(xì)地描述了他們通過(guò)對(duì)Alexis以及她的孿生兄弟Noah進(jìn)行基因組測(cè)序從而確定Alexis咳嗽病因，并幫助確定治療策略的過(guò)程,。據(jù)Alexis的母親Retta所述,，在接受治療后Alexis的呼吸癥狀已完全消失，她現(xiàn)在也能夠參加踢足球及跑步等運(yùn)動(dòng),。

 “老實(shí)說(shuō)我們當(dāng)時(shí)真不知道Alexis能否闖過(guò)那一關(guān),，”Retta Beery說(shuō)：“測(cè)序技術(shù)挽救了她的生命。”

Beery的雙胞胎在5歲的時(shí)候就被確診患有一種叫做多巴反應(yīng)性肌張力失常(dopa-responsive dystonia,，DRD)的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,，并一直接受藥物治療。當(dāng)Alexis開始出現(xiàn)日益加重的咳嗽和呼吸癥狀時(shí),，這對(duì)雙胞胎的神經(jīng)科醫(yī)生并沒有將這些病癥與她的肌張力障礙聯(lián)系起來(lái),。

Retta Beery的丈夫Joe是美國(guó)生命技術(shù)公司（Life Technologies）的首席信息技術(shù)官。Life Technologies公司的總部設(shè)在在美國(guó)加州卡爾斯巴德,，它是一家致力于改善人類健康狀況的全球性生物技術(shù)儀器公司,。Richard Gibbs等利用Life Technologies公司提供的研究經(jīng)費(fèi)以及SOLiD測(cè)序技術(shù)(點(diǎn)擊索取Life Technologies公司SOLiD測(cè)序技術(shù)資料 )最終確定這對(duì)雙胞胎攜帶有SPR突變基因。SPR基因主要負(fù)責(zé)編碼一種墨蝶呤還原酶,，過(guò)去的研究表明這種酶與某些多巴反應(yīng)性肌張力失常病例有關(guān),。

墨蝶呤還原酶參與合成神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素。過(guò)去這對(duì)雙胞胎一直接受一種多巴胺前體藥物治療,。新研究結(jié)果表明一種5-羥色胺前體化合物——5-羥色胺酸同樣可用于治療他們的疾病。“在接受治療的一個(gè)月后,，Alexis的呼吸癥狀完全消失,；Noah的手寫能力得到明顯改善，這使得他在學(xué)校學(xué)習(xí)更為專心了,。”Retta Beery說(shuō),。

這一病例是基因組測(cè)序在臨床應(yīng)用中的又一個(gè)經(jīng)典成功案例。目前這一技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于指導(dǎo)癌癥治療,，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病,。

“這一研究為我們提供了一個(gè)罕見遺傳疾病的遺傳學(xué)診斷直接影響治療的極好的范例，”奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心Joris Veltman說(shuō),。

由于相對(duì)于心臟病等臨床高發(fā)疾病,，罕見病癥只使非常少的人受累，因而獲得的研究資金非常稀少,，也無(wú)法對(duì)這些病癥開展大規(guī)模的臨床實(shí)驗(yàn),。此外目前專攻罕見性疾病的臨床醫(yī)生數(shù)量也相對(duì)較少，因而常常使得患有這些病癥的患者無(wú)法確診或是誤診。Retta Beery對(duì)此感受深刻,。她的孩子們?cè)?歲的時(shí)候就被誤診為腦性麻痹,，到6歲時(shí)這對(duì)雙胞胎才接受了正確的治療，此時(shí)他們已接受了數(shù)百次的醫(yī)療檢測(cè),。而直到兩年前,，通過(guò)基因組測(cè)序才真正確定了Alexis產(chǎn)生呼吸癥狀的病因。

新研究工作表明基因組測(cè)序?qū)⒛軌驇椭s短確定這些罕見疾病病因的時(shí)間,，無(wú)需專攻罕見性疾病的臨床專家,，利用測(cè)序技術(shù)能夠一次性檢測(cè)出幾乎所有的基因組突變，由此可為制定出針對(duì)特異性生物化學(xué)信號(hào)的治療策略指明方向,。Gibbs預(yù)計(jì)在未來(lái)的3到4年內(nèi)90%的單基因缺陷性疾病均能通過(guò)這一技術(shù)得到解析,。

“無(wú)偏移的全基因組或外顯子組測(cè)序技術(shù)的運(yùn)用將對(duì)我們?cè)\斷及治療這些罕見性疾病的患者產(chǎn)生巨大的影響，”Veltman說(shuō),。他的中心現(xiàn)在主要為那些患有智力障礙,、失明、耳聾,、運(yùn)動(dòng)障礙及遺傳性癌癥的患者提供外顯子組測(cè)序,。

目前全基因組測(cè)序存在的一個(gè)問(wèn)題是價(jià)錢過(guò)于昂貴。Gibbs推測(cè)新研究的花費(fèi)大約達(dá)到了10萬(wàn)美元,，其中雙胞胎的基因組測(cè)序費(fèi)用就需6萬(wàn)美金,，且花費(fèi)了長(zhǎng)達(dá)2個(gè)月的時(shí)間。目前也有一些公司提供大約5000-7500美元的測(cè)序服務(wù),。研究人員認(rèn)為如果每個(gè)病人的測(cè)序費(fèi)用能降至1000美元,，這一技術(shù)將獲得更廣泛的應(yīng)用。

（生物通：何嬙）