孤獨(dú)癥，又稱自閉癥(泛稱孤獨(dú)癥譜系障礙，ASD),，是一類因嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育失調(diào)而導(dǎo)致的兒童精神疾病,。世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，在中國(guó)約有60萬(wàn)～180萬(wàn)的孤獨(dú)癥患兒,，也有學(xué)者認(rèn)為目前中國(guó)可能有150萬(wàn)～780萬(wàn)的孤獨(dú)癥患者,。出席日前在北京舉行的以“孤獨(dú)癥研究現(xiàn)狀及前沿問(wèn)題”為主題的第369次香山科學(xué)會(huì)議的中外專家一致認(rèn)為，與發(fā)達(dá)國(guó)家相比,，我國(guó)目前對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)滯后,，重視不足，相關(guān)臨床診斷和治療資源嚴(yán)重不足,，相應(yīng)的研究及診療投入甚少,，中國(guó)急需提高全社會(huì)的認(rèn)識(shí)程度，加強(qiáng)孤獨(dú)癥研究,。
一個(gè)多因素復(fù)雜疾病
孤獨(dú)癥主要表現(xiàn)為社交互動(dòng)能力缺失,、語(yǔ)言和非語(yǔ)言交流缺失或困難,、行為和興趣等活動(dòng)有限和單調(diào)重復(fù),。75%的孤獨(dú)癥患兒智力低下，成年后依然有50%～70%的患者社會(huì)適應(yīng)不良,，生活不能自理,，終生需要照顧，從而給社會(huì)和家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān),，美國(guó)每個(gè)孤獨(dú)癥患者一生的花費(fèi)高達(dá)375萬(wàn)美元,。
在主題報(bào)告中，會(huì)議執(zhí)行主席,、中科院生物物理所研究員吳瑛從遺傳因素和環(huán)境因素兩方面,，對(duì)孤獨(dú)癥的病因進(jìn)行了系統(tǒng)闡述，指出目前的雙胞胎研究和家系研究表明,，孤獨(dú)癥是一種遺傳因素占主導(dǎo)的疾病,，但孤獨(dú)癥的遺傳并不符合經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。現(xiàn)有研究表明,，在人類全基因組水平上與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因多達(dá)300個(gè)以上,，而單基因遺傳只占其中的10%左右，大部分孤獨(dú)癥還找不到明確的遺傳學(xué)病因,。
在孤獨(dú)癥的遺傳學(xué)與神經(jīng)生物學(xué)研究中心議題報(bào)告中,，專家介紹，孤獨(dú)癥有兩個(gè)明顯的行為特征：刻板行為和社會(huì)交往困難,，但是社會(huì)交往困難的評(píng)估缺乏客觀指標(biāo),。已有研究顯示，絕大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童都有面孔識(shí)別缺陷：眼部實(shí)驗(yàn)表明,，孤獨(dú)癥兒童只關(guān)注人的鼻子和嘴,，而忽視人的眼睛,。但這種缺陷是否具有特異性，還有待研究,。
凝血酶敏感蛋白和神經(jīng)連接蛋白均參與神經(jīng)突觸發(fā)生過(guò)程,，提示患者大腦的神經(jīng)突觸出現(xiàn)的問(wèn)題可能與孤獨(dú)癥有關(guān)。專家認(rèn)為孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)突觸疾病,，可能與神經(jīng)遞質(zhì)的釋放有關(guān),，也可能與神經(jīng)元的數(shù)量有關(guān)。從分子神經(jīng)生物學(xué)的角度,，研究軸突蛋白和神經(jīng)連接蛋白在神經(jīng)突觸形成中的功能,，將有望揭示孤獨(dú)癥的致病機(jī)理。專家建議,，應(yīng)采用系統(tǒng)整合的策略,，通過(guò)對(duì)不同實(shí)驗(yàn)手段得到的孤獨(dú)癥相關(guān)基因和蛋白數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析，尋找致病基因,。
落后國(guó)際前沿12～15年
“大約落后國(guó)際前沿12～15年,。”這是吳瑛對(duì)目前中國(guó)孤獨(dú)癥研究的總體評(píng)價(jià)。
“孤獨(dú)癥絕不僅僅是個(gè)體的疾病,，而是社會(huì)公共衛(wèi)生領(lǐng)域的巨大挑戰(zhàn),。”哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院副教授吳柏林說(shuō)。
這句話并非危言聳聽(tīng),。據(jù)他介紹,，孤獨(dú)癥的患病率呈逐年增加的趨勢(shì)，已由20世紀(jì)70年代的4例/萬(wàn),，上升到90年代的10～20例/萬(wàn),。2007年在美國(guó)14個(gè)州的調(diào)查顯示，每150個(gè)兒童中就有一個(gè)罹患孤獨(dú)癥譜系障礙,，其中男童高達(dá)1/94,。《北京孤獨(dú)癥的診斷和流行病學(xué)數(shù)據(jù)》則顯示,，近幾年來(lái)孤獨(dú)癥患者的就診比例日益升高,，25個(gè)月至36個(gè)月發(fā)現(xiàn)患兒存在異常的比率最高，語(yǔ)言發(fā)育障礙是引起父母關(guān)注的最主要問(wèn)題,，初診年齡以3歲居多,，最小為15個(gè)月左右。
面對(duì)孤獨(dú)癥發(fā)病日漸增高的形勢(shì),，近年來(lái)發(fā)達(dá)國(guó)家的政府,、基金會(huì)、大學(xué)和研究機(jī)構(gòu)以及公眾對(duì)孤獨(dú)癥越來(lái)越重視,，大量的資金和人力已經(jīng)投入到攻克孤獨(dú)癥的研究中,。2006年,，時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)的布什簽署了一項(xiàng)法案，在5年時(shí)間內(nèi)斥資9.45億美元用于孤獨(dú)癥的研究,、治療和教育,。2009年，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬及其國(guó)立衛(wèi)生研究院將孤獨(dú)癥列為第二位人類健康公敵,，僅居癌癥之后,，決定投入更大量的資金和人力。
“中國(guó)近年來(lái)已經(jīng)開(kāi)展相關(guān)方面研究,，但是政府和民間的投入還不夠,。”吳柏林表示。