除了重視不夠、投入不足等原因之外,,與國際孤獨癥研究的差距,,還體現(xiàn)在我國缺乏為國際學(xué)術(shù)界及臨床專家認(rèn)可的統(tǒng)一的篩查,、診斷中文量表。由此,,也造成了中國孤獨癥患者數(shù)量至今還沒有明確,、權(quán)威的科學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù)。雖然我國的北京,、上海,、江蘇、廣東等地最近都已經(jīng)開展了區(qū)域性的孤獨癥抽樣篩查,,但尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的全國性流行病學(xué)調(diào)查,。
專家認(rèn)為,由于文化,、教育水平,、中英文語言翻譯表達(dá)的差異,有些外國量表放到基層作篩查之后,,產(chǎn)生了過多的假陽性病例,。而我國存在中西部、城鄉(xiāng)等區(qū)域差異,,要求篩查診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)避免地域差異,。由于我國缺乏統(tǒng)一診斷量表,因此發(fā)表論文很難得到國際認(rèn)可,,也阻礙了中國相關(guān)科研工作發(fā)展的步伐,。
“中國急需建立和完善符合中國國情,并且與國際接軌的診斷量表,。”吳瑛說,。
搭建孤獨癥研究合作平臺
美國波士頓孤獨癥聯(lián)盟由哈佛大學(xué)、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院,、波士頓大學(xué),、麻省總醫(yī)院、波士頓兒童醫(yī)院等12家大學(xué),、研究所和醫(yī)院的基礎(chǔ)和臨床專家組成,,主要使命包括科研創(chuàng)新、成果轉(zhuǎn)化,、直接幫助病人及其家庭,。短短3年,美國波士頓孤獨癥聯(lián)盟已取得重大成果:規(guī)范了診斷標(biāo)準(zhǔn),,收集了幾千例病人樣本,發(fā)現(xiàn)了拷貝數(shù)變異等多種孤獨癥遺傳因素,,發(fā)現(xiàn)了有望用于早期診斷的分子標(biāo)記物,,為病人及家庭提供治療與咨詢,。
為了盡早在國內(nèi)全面開展孤獨癥研究,加強(qiáng)國內(nèi)外的交流合作,,2009年12月,,吳瑛和國家自然科學(xué)基金委副主任沈巖等人發(fā)起建立了中國孤獨癥聯(lián)盟。該聯(lián)盟旨在提高我國政府與社會各階層對孤獨癥譜系障礙的認(rèn)識;建立適合國情的標(biāo)準(zhǔn)化臨床篩查和診斷量表,,在全國范圍內(nèi)進(jìn)行流行病學(xué)篩查;建立和推動對孤獨癥譜系障礙的早期篩查,、診斷和干預(yù)治療;組織開展國內(nèi)跨學(xué)科、高質(zhì)量的孤獨癥譜系障礙研究;推進(jìn)孤獨癥譜系障礙研究的國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流與合作;最終在國內(nèi)和國際上建立綜合行為和分子診斷的早期診斷標(biāo)準(zhǔn),,以及涵括行為干預(yù)到藥物治療的安全有效的治療措施,。
與會專家強(qiáng)調(diào),中國急需加強(qiáng)對孤獨癥從基礎(chǔ)研究到臨床診療的支持力度,,提高從社會重視到關(guān)懷患者及其家庭等各個層面的認(rèn)識,,并盡快參與到國際孤獨癥研究的大平臺中,以爭取和共享更多的資源,,提高孤獨癥的早診早治水平,。