十四年女孩每天皮笑肉不笑 得了“癡笑性癲癇”
病人檔案：
小雯14歲江蘇人
病人自述：“怪笑”陪了我14年，讓我苦不堪言,。
我出生3個(gè)月，家人就發(fā)現(xiàn)我很愛“笑”,。有時(shí)候大人也沒逗我,，我就呵呵地樂開了，“笑”起來也有點(diǎn)怪怪的,，下巴抖動(dòng)得特別厲害,，不過五六秒時(shí)間過后，我又會(huì)突然“冷靜”下來,。家人說,，當(dāng)時(shí)估計(jì)我是個(gè)樂天派，所以笑起來也有點(diǎn)特別,。
到了3歲,，我還是愛“笑”，但看著有些別扭,，左臉的“微笑”更明顯,，右臉卻有點(diǎn)“皮笑肉不笑”，每次“怪笑”三四秒,，又和沒事人一樣了,。父母觀察后發(fā)現(xiàn)，我的“笑”似乎和情緒沒有什么直接關(guān)聯(lián),，有時(shí)候不高興的時(shí)候也會(huì)突然“開笑”,。這樣的奇怪現(xiàn)象有時(shí)候一天發(fā)作兩次，有時(shí)候一個(gè)月也見不到一次,。
7歲開始,，我的“笑容”更加怪了,，每次一“怪笑”，左臉就抽搐得厲害,，雖然人很清醒,，但說不出話，感覺很難受,，幸好時(shí)間不久,，大約10秒鐘左右，但父母已經(jīng)隱隱感覺擔(dān)心,。
開始嚴(yán)重起來,，是從兩年前開始的，“怪笑”一發(fā)作,，整張臉都會(huì)抽動(dòng),，手腳也僵硬地變得不聽使喚，胸口像悶著塊大石頭一樣,，肚子里發(fā)出“咕嚕咕嚕”的怪聲,。雖然我是清醒的，但是無法控制,。
起初發(fā)作的次數(shù)不頻繁,，現(xiàn)在越來越嚴(yán)重，每天發(fā)作三四次,，有時(shí)候我正在上課,，有時(shí)候在家看電視，有時(shí)候和同學(xué)正在做游戲,，“怪笑”就出現(xiàn)了,，非常苦惱,，已經(jīng)開始影響我的正常生活和學(xué)習(xí),。
醫(yī)生診斷：小雯的“笑”，常常是不由自主地發(fā)生,，伴有面部小抽動(dòng)和四肢肌張力增高,。之前“怪笑”前都沒有任何發(fā)作先兆，但最近一年來,，每次發(fā)作前,，小雯都會(huì)感覺頭暈。
我為小雯做了視頻腦電圖監(jiān)測,，結(jié)果顯示有癲癇樣放電,，可以診斷為癲癇。追問小雯的出生史，雖然她當(dāng)年足月出生,，但生產(chǎn)時(shí)遭遇難產(chǎn),，出生后有頭皮下血腫。經(jīng)過神經(jīng)影像學(xué)MR等檢查,，發(fā)現(xiàn)小雯的癲癇是由于下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤引起的,。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是一種先天性的微小腫瘤，它就有“癡笑性癲癇”為首發(fā)癥狀的特點(diǎn),。
通過立體定向丘腦射頻熱凝治療后,，小雯沒有再出現(xiàn)過“怪笑”發(fā)作。
癲癇,，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電,，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。是功能神經(jīng)外科最主要的疾病,。
在很多人印象里,，癲癇就是“羊癲瘋”，發(fā)作時(shí)病人會(huì)出現(xiàn)跌倒,、口吐白沫,、兩眼上翻、肢體抽搐,、大小便失禁等癥狀,。事實(shí)上，由于異常放電的起始部位和傳遞方式不同,，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。
比如我還遇到過這樣一個(gè)年輕病人,，出現(xiàn)沒有誘因的頻繁咳嗽,，去看呼吸科，經(jīng)霧化吸入等治療咳嗽后稍有緩解,，但沒過多久又反復(fù)出現(xiàn)惡心,、嘔吐，特別是在飲食后容易出現(xiàn),，病人做了胃鏡,、胃腸造影后診斷為腸系膜動(dòng)脈壓迫綜合征，按腸胃病治療卻沒什么效果,，最后輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室找到我,，經(jīng)追問病史，病人發(fā)作前有時(shí)有恐懼感,，進(jìn)一步檢查,，最后診斷為一種顳葉病變引起的特殊類型癲癇。這是一類比較容易誤診的精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，病人會(huì)突然出現(xiàn)幻覺,、錯(cuò)覺,、異常行為，性情大變,，甚至帶有攻擊性,，但并非精神疾病，也可有自主神經(jīng)異常表現(xiàn),，大約占癲癇病總數(shù)的20%～30%,。
癲癇的許多不典型癥狀都帶有隱匿性，很容易被人忽視,，因此,，明確診斷非常重要，以免導(dǎo)致病情延誤,。特別要提醒的是患者本人及其親屬或同事等目擊者,，盡可能提供詳細(xì)而完整的發(fā)作史，這是準(zhǔn)確診斷癲癇的基礎(chǔ),，如能提供病人發(fā)作期間的視頻資料就更加理想,。
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