一項新近的研究首次發(fā)現(xiàn),，與安慰劑相比，基因治療囊性纖維化對肺功能有益,。該2期臨床試驗發(fā)表于《柳葉刀·呼吸》雜志,。

 

該技術(shù)通過利用DNA吸入分子替換囊性纖維化的缺陷基因，使得肺細胞恢復(fù)正常功能,。“與安慰劑組相比,，接受基因治療的患者的肺功能顯著提高，同時不存在安全隱患,。”來自倫敦帝國大學國家心肺研究所的Eric Alton教授表示,，“雖然因個體化差異，表現(xiàn)各有不同,，但一些患者的療效確實很好,，其結(jié)果令人鼓舞。”

 

囊性纖維化是一種罕見的遺傳性疾病,，因CFTR單基因改變引起,。在英國，每2500個新生兒中就有一人受到影響,，在世界范圍內(nèi)有超過9萬人口的患者,。目前，科學家們發(fā)現(xiàn)約2000個CFTR變異,。這些變異使得肺組織內(nèi)部分泌異常厚重的粘液,，這可導(dǎo)致危及生命的肺部感染。在肺部纖維化的病例中,，是造成90%死亡的原因,。

 

自從在1989年發(fā)現(xiàn)了囊性纖維化與基因組學有關(guān)后，科學家開發(fā)了一系列病毒與非病毒載體系列,，來承載糾正后的CFTR基因,，并送其重回肺部細胞內(nèi),。盡管進展神速，前景廣闊,，但目前還未有囊性纖維化基因治療試驗?zāi)茱@示出長期的臨床療效,。

 

在英國囊性纖維化基因治療協(xié)會的協(xié)調(diào)下，為期2年的研究納入了英國136 例年齡在12歲以上(含)的CF患者,。受試者隨機分配到5ml 無話pGM169/GL67A(基因治療)或saline(安慰劑)組,，接受超過1年時間的干預(yù)。利用臨床上常規(guī)的1秒呼氣量(FEV1)來評估肺功能,。

 

在接受1年的治療后,，62例接受基因治療的患者，治療組的FEV1比安慰劑組提高了3.7% ,。這已是呼吸功能的重建,，而遠非改善。然而,，作用并非對所有患者都適用,。特別是近一半伴有嚴重肺功能不全的患者在研究之初，治療作用的雙倍的,，F(xiàn)EV1 可提高到6.4%,。

 

總體上講，基因治療能夠得到良好的病人耐受,，兩組的不良事件率較為類似,。

 

來自牛津大學基因醫(yī)學研究小組的Stephen Hyde教授、本研究的共同作者表示,，“肺部疾病本身的穩(wěn)定是值得追求的目標,，我們還將追求更長遠的目標，利用非基因治療聯(lián)合其它治療方式來取得更顯著的效果,。”

 

來自英國愛丁堡西部總醫(yī)院的Alastair醫(yī)生,、本研究的共同作者補充道，“該試驗的發(fā)布對于囊性纖維化患者來說是一個里程碑,，特別是對于那些參與本項研究并取得療效的患者,，更是如此。”