囊腫性纖維化是一種常染色體隱性遺傳性疾病,，是單基因突變的結(jié)果,。CFTR基因是囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)的調(diào)節(jié)因子，該基因突變會導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種問題,，但以肺部尤重,。囊腫性纖維化導(dǎo)致人衰弱,，聚集于肺部的粘液過于粘稠導(dǎo)致其不能如常發(fā)揮作用。盡管經(jīng)常使用物理療法清除粘液,，囊腫性纖維化患者還是會重復(fù)感染胸腔和肺炎,，90%的患者死于此病。

 

該疾病只受單基因的影響,，因此理論上講通過植入正常CFTR基因序列便可治愈囊腫性纖維化,，然而無數(shù)次的基因療法并未能改善臨床效果。

 

近日有研究表明囊腫性纖維化患者能從基因療法中獲益,，該研究結(jié)果發(fā)表在《柳葉刀》上,。研究人員通過植入DNA分子代替突變基因從而使囊腫性纖維化患者肺部功能有所改善，本研究對囊腫性纖維化的治療具有里程碑意義,，給全球成千上萬的患者帶來希望,。

 

136位囊腫性纖維化患者參與了該項研究，患者隨機接受基因療法或每月服用安慰劑,，研究周期為一年,，研究過程中使用標(biāo)準(zhǔn)肺功能測試儀對患者進行監(jiān)控。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，經(jīng)過一年的治療,，和安慰劑組相比，接受基因療法的患者肺部功能改善了3.7%,。肺部功能輕微損傷者受益最大,，研究結(jié)果顯示該類患者接受基因療法后肺功能改善達6%以上。

 

美國國家心肺研究所Eric Alton教授稱,，患者接受基因療法后出現(xiàn)明顯的效應(yīng),，與安慰劑組相比，如果適當(dāng)使用不會有安全隱患,，不同患者對基因療法的反應(yīng)不同,。

 

雖然該項研究觀察到的益處是保持患者肺部功能的穩(wěn)定,，并沒有顯示出提高患者的肺部功能,，但該研究結(jié)果仍然鼓舞人心。

 

牛津大學(xué)基因醫(yī)學(xué)研究機構(gòu)Stephen Hyde教授稱：“穩(wěn)定是治療肺部疾病所追求的一個有價值的目標(biāo),。目前正在積極研究非病毒載體的基因療法,，尋求更加有效的載體，并進一步研究結(jié)合其他療法后的治療效應(yīng),。”