什么是乳腺癌易感基因？

　　乳腺/卵巢腫瘤易感基因兩個相關(guān)基因：BRCA1及BRCA2,，均屬于抑癌基因,，主要參與DNA損傷修復(fù)和維護DNA的完整,。BRCA1和BRCA2基因突變是大多數(shù)常染色體顯性家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌發(fā)病的原因,，尤其是BRCA2基因突變和男性乳腺癌關(guān)系更為密切,。BRCA基因突變攜帶者的乳腺終生患癌危險度顯著升高，且易早年發(fā)病,。乳腺癌是婦女最常見的惡性腫瘤,，2007年全球有130萬乳腺癌新發(fā)患者，超過46萬的患者死于乳腺癌,。中國近年乳腺癌發(fā)病率高居女性惡性腫瘤的首位,，并以3%以上的速度逐年遞增，估計全國每年有4萬多婦女死于此病,。其發(fā)病機制主要歸納為遺傳易感性,、內(nèi)分泌失調(diào)、通過哺乳傳染病毒顆粒等,。約5%的乳腺癌是由基因突變引起,，其中腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2與乳腺癌發(fā)病的關(guān)系較為密切，BRCA1突變者40歲前發(fā)生乳腺癌概率高達19％,。

　　乳腺癌易感基因檢測的意義,？

　　家族性乳腺癌定義為在家族中有兩個血緣關(guān)系的成員患有乳腺癌，也合并其它惡性腫瘤,，如卵巢癌,、前列腺癌、胃癌等,，占乳腺癌人群的5%-10%,；小部分遺傳性乳腺癌乳腺癌在分布上表現(xiàn)為散發(fā)性而沒家族史，因為與乳腺癌相關(guān)的突變基因由男性家族成員攜帶,，而無法形成乳腺癌表型,。遺傳性乳腺癌表現(xiàn)為早發(fā)性、家族聚集性,。在家族中和患者具有血緣關(guān)系的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變,，攜帶這些突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大提高，以BRCA1和BRCA2基因為例,，攜帶者終生患癌危險性高達60~70%,。符合家族遺傳傾向條件的高危人群，應(yīng)做乳腺癌易感基因突變檢測,，攜帶基因突變的婦女普查年齡至少需要提前10年,。

　　哪些人群適宜做乳腺癌易感基因檢測,？

　　（1）家族中有多名年齡較?。ǖ陀?0歲）就發(fā)生乳腺癌的患者,；

　　（2）有乳腺癌或卵巢癌家族史,；

　?。?）同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；

　?。?）雙側(cè)乳腺都患癌,；

　　（5）家族中有男性乳腺癌患者,；

　?。?）德系猶太人后裔。

　　乳腺癌易感基因檢測怎么進行,？檢測前有什么注意事項,？

　　一般只需抽取靜脈血5毫升，一周內(nèi)可出檢測報告,。檢測前無特別的注意事項,。