5歲男孩屙出“老鼠尿”
初步診斷：患有罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病苯丙酮尿癥 -醫(yī)生遺憾：沒(méi)參加新生兒疾病篩查錯(cuò)過(guò)
糾正期,。家住儀隴縣板橋鄉(xiāng)的小康(化名)得了一種“怪病”，5歲的他體重和身高都比同齡人
低了將近一半,，和他一樣大的孩子都上幼兒園了,，他卻只能呆在爺爺奶奶的背篼里,，因?yàn)樗?/div>
會(huì)走路，不會(huì)說(shuō)話,，獨(dú)自玩耍時(shí)不自覺(jué)地傻笑,，更多時(shí)候是把自己的臉抓得血肉模糊，甚至莫
名其妙拿腦袋往墻上撞,。除了這些,，小康似乎一切都很正常，能吃能睡,。昨日上午,，心急如焚
的爺爺奶奶抱著小康來(lái)到成都，成都軍區(qū)總醫(yī)院和四川省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心專家
初步診斷,，小康患的是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病——苯丙酮尿癥,，這種病最大的特點(diǎn)就是屙出
的尿有特殊的“鼠尿”臭味。
奇孩子莫名撞墻抓臉
昨日上午,，記者在成都軍區(qū)總醫(yī)院門診二樓見(jiàn)到小康和他的爺爺奶奶,，初見(jiàn)小康，他正在
奶奶懷里嚎啕大哭,，雙手使勁往頭上舉,。記者發(fā)現(xiàn)，孩子的雙手被裹在長(zhǎng)袖里,，而長(zhǎng)袖兩端被
一條手巾緊緊拴住,，看著記者不解的眼神，小康的爺爺郭定權(quán)(音)急忙解釋：“不把手栓起,，
他就把臉抓得稀爛,。”一面說(shuō),，一面讓大家看孩子的臉，果然,，小康白皙的臉頰上,、耳廓里、
脖子上滿是紫色或紅色的抓痕,。“衣領(lǐng)上,、袖口上都是血跡，就連我們抱著他的衣袖上都有血
,。”奶奶陳清哲翻起自己的衣袖證實(shí)著,。
2004年9月小康出生。滿月后,，細(xì)心的奶奶發(fā)現(xiàn)孫子臉上有抓痕,，“我們仔細(xì)看，才發(fā)現(xiàn)
是他自己抓的,，最奇怪的是他只抓臉,。”怕小康抓傷自己，爺爺奶奶幾乎每隔三四天就要給他
剪一次指甲,。
大約1歲時(shí),，家人們發(fā)現(xiàn)小康的情況越發(fā)嚴(yán)重，“他不發(fā)作時(shí)還好,，可以安靜地自己耍,。
一發(fā)作起來(lái)，就使勁哭,，手抓臉,，頭撞墻。” 急孩子尿液像鼠尿
為弄明白孫子究竟怎么了,，爺爺奶奶就帶著他四處求醫(yī),，幾年時(shí)間里，帶他找遍鄉(xiāng)鎮(zhèn)的醫(yī)
生,，可孩子得了什么病,，誰(shuí)也說(shuō)不出個(gè)所以然。
小康慢慢長(zhǎng)大了,，爺爺奶奶驚恐地發(fā)現(xiàn)：除了自虐,，孫子躺在床上不能翻身，不會(huì)走路,，
不會(huì)說(shuō)話,，1歲多了才能在旁人的攙扶下坐穩(wěn)，2歲多被人牽著可以勉強(qiáng)走路。陳清哲說(shuō),，抱著
孫子時(shí),，感覺(jué)孩子身體軟軟的，脖子也硬不起來(lái),，耷拉在大人肩膀上,。而且，他與同齡孩子相
比,，頭部變大,、頭發(fā)棕黃、干枯,，并且其汗液以及尿液有類似“鼠尿”的霉臭味。正因如此,，
他們的家中很少有人前來(lái)串門,。
今年6月份，小康的腦袋突然變大,，頭皮都腫得發(fā)亮,。爺爺奶奶帶著他到儀隴、南充等地
的大醫(yī)院檢查,，“醫(yī)生檢查之后說(shuō)是腦癱,，我們沒(méi)錢治了，只得找中醫(yī)給他開(kāi)了幾副中藥吃,，
腦殼又慢慢變小,。”看到孩子病成這樣，老兩口下決心帶孩子到成都醫(yī)治,。診孩子得了遺傳代
謝疾病
在醫(yī)院時(shí),，小康又把尿撒在身上，奇特的臭味讓身邊的人掩鼻而走,，爺爺奶奶不得不從有
限的旅費(fèi)中擠出幾十元給小康重新購(gòu)置衣服褲子和鞋子,。成都軍區(qū)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任王慶松
給小康做了仔細(xì)檢查后，懷疑小康患的是“苯丙酮尿癥”,，這種病主要表現(xiàn)在精神運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)
育遲緩,，這就導(dǎo)致了小康說(shuō)話和走路遲緩。而小康的自虐行為就是一種癇癥發(fā)作的表現(xiàn),。這種
患兒的智力與體格發(fā)育明顯落后于同齡正常兒童,，通常由先天性因素和遺傳性因素導(dǎo)致。“不
過(guò)要確診必須抽血化驗(yàn)和尿檢,，我們這里不能做,，只能到省婦幼保健院。”
下午2：00，省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任歐明才親自給孩子做了檢查,，5歲的郭
小康身高78厘米,，體重僅17斤，比正常孩子低了幾乎一半,，根據(jù)初步檢查,，歐明才也懷疑小康
患的是“苯丙酮尿癥”，“這是一種先天性遺傳代謝疾病,，是常染色體隱性遺傳,，父母是攜帶
者，這種病非常少見(jiàn),，北方發(fā)病率高,，四川2萬(wàn)—3萬(wàn)人里才有一個(gè)發(fā)病。”歐明才遺憾地說(shuō)：
這種病早期無(wú)表現(xiàn),，但通過(guò)新生兒初篩就能檢查出來(lái),，“如果能及早發(fā)現(xiàn)及早治療，就可以避
免像現(xiàn)在這樣給孩子造成生長(zhǎng),、發(fā)育和智力的損害,，這種病只有在新生兒期才能糾正。”歐明
才遺憾地說(shuō)：“雖然現(xiàn)行法律法規(guī)要求新生兒做初篩,，也是本著家長(zhǎng)自愿的原則,，所以，現(xiàn)在
只有54%的家長(zhǎng)接受了新生兒疾病篩查,。”
新生兒疾病篩查中心專門為小康抽血化驗(yàn),，并做了尿檢，結(jié)果預(yù)計(jì)兩天之后出來(lái),，“屆時(shí)
,，即便結(jié)果與我們的診斷一致，也只能用藥物控制他的癇癥發(fā)作癥狀,，對(duì)他的生長(zhǎng)發(fā)育和智力
發(fā)育無(wú)能為力了,。”