日前,，國(guó)家食藥監(jiān)管總局,、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)出通知，叫停了包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的基因測(cè)序,。
基因測(cè)序雖然在中國(guó)剛剛興起,，部分產(chǎn)前基因檢測(cè)也相對(duì)成熟，但是目前國(guó)內(nèi)一些機(jī)構(gòu)卻不惜用“包測(cè)百病”來(lái)吸引顧客,?；驕y(cè)序市場(chǎng)現(xiàn)狀究竟如何,？被叫停后會(huì)不會(huì)產(chǎn)生新的問題？記者對(duì)此進(jìn)行了調(diào)查,。
基因測(cè)序被緊急叫停
今年2月9日,，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局與國(guó)家衛(wèi)計(jì)委辦公廳在官方網(wǎng)站上發(fā)布通知，緊急叫?；驕y(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用,。
按照通知要求，自發(fā)布之日起,，包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有基因測(cè)序產(chǎn)品及其技術(shù),，如用于疾病的預(yù)防、診斷,、監(jiān)護(hù),、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè),，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè),，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的,，必須立即停止,。
專業(yè)人員解釋說，基因測(cè)序可判斷人體對(duì)某些疾病的易感程度,，因有不少名人使用而受追捧：蘋果迷心中的偶像史蒂夫·喬布斯患癌時(shí),，就曾接受過基因測(cè)序；美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉,，也曾接受基因檢測(cè),，并據(jù)此選擇手術(shù)切除了乳腺，以降低患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),。
甚至一些機(jī)構(gòu)還聲稱,，基因測(cè)序能測(cè)出“天賦基因”，實(shí)現(xiàn)對(duì)孩子的“因材施教”,。
2011年9月,，“優(yōu)勢(shì)天賦基因檢測(cè)”項(xiàng)目和“疾病易感基因檢測(cè)”項(xiàng)目就曾落戶貴陽(yáng)市南明區(qū)人民醫(yī)院。重點(diǎn)推出的優(yōu)勢(shì)天賦基因檢測(cè)技術(shù),，是通過檢測(cè)人體DNA在不同位點(diǎn)的凸顯情況來(lái)確定兒童遺傳天賦基因型,，幫助家長(zhǎng)建立合適的兒童培養(yǎng)計(jì)劃。
更有甚者,，在國(guó)內(nèi)一些體檢機(jī)構(gòu)的宣傳和描述中,，基因測(cè)序技術(shù)充滿神奇色彩，制造出一種“包測(cè)百病”的假象,。
良莠不齊缺規(guī)范 市場(chǎng)目前“有點(diǎn)亂”
據(jù)專業(yè)人士透露,，基因測(cè)序涉及倫理,、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理,、價(jià)格,、質(zhì)量監(jiān)管等一系列問題，之所以被叫停,，是監(jiān)管部門要對(duì)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范,。
“基因測(cè)序在臨床醫(yī)學(xué)上的運(yùn)用越來(lái)越火，但是這一領(lǐng)域的行政審批監(jiān)管仍存在空白,。”上海兒童醫(yī)學(xué)中心－哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院遺傳診斷聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室中方主任余永國(guó)說,，從事基因檢測(cè)的企業(yè)入行門檻低，使得不少?zèng)]有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫(yī)院在開展這項(xiàng)業(yè)務(wù),，市場(chǎng)比較混亂,，存在巨大風(fēng)險(xiǎn)。
貴陽(yáng)市南明區(qū)人民醫(yī)院院長(zhǎng)陳林告訴記者,，有些基因機(jī)構(gòu)甚至沒有科技成果轉(zhuǎn)化手續(xù)就直接開展檢測(cè)了,。
基因測(cè)序市場(chǎng)的定價(jià)也缺少規(guī)范。據(jù)了解,，國(guó)內(nèi)部分體檢中心,、民營(yíng)醫(yī)院推出的疾病或癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)項(xiàng)目，報(bào)價(jià)在數(shù)千元至十幾萬(wàn)元不等,。
此外,，有業(yè)內(nèi)人士表示,，限于當(dāng)前的醫(yī)療科技水平,，仍有很多疾病是“能檢測(cè)、無(wú)治療”,，反而會(huì)給受檢者造成心理壓力,，而個(gè)人基因信息的泄露或公開，也可能帶來(lái)基因歧視,。
雖然兩部委叫?；驕y(cè)序臨床應(yīng)用的通知已公布十幾天，但記者近日致電一些體檢中心發(fā)現(xiàn),，不少基因檢測(cè)項(xiàng)目仍在正常經(jīng)營(yíng),。
貴陽(yáng)市一家全國(guó)連鎖體檢中心的工作人員告訴記者，中心仍可以開展基因檢測(cè),，“采集你的DNA檢測(cè)你有何種疾病,，有單獨(dú)檢測(cè)項(xiàng)目也有全套檢測(cè)。”
專家：全面禁止致產(chǎn)前檢測(cè)陷困境
記者了解到,，目前在臨床醫(yī)學(xué)上,，基因測(cè)序運(yùn)用最成熟,、最廣泛的并非“天價(jià)測(cè)病”的體檢項(xiàng)目，而是產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)篩查,、疑似遺傳病患者檢查,。
廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室主任陳少科介紹，從2013年初至今,，中心已為3千多名患者提供基因檢測(cè)服務(wù),，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
然而,，產(chǎn)前基因檢測(cè)此次也被一并叫停,，讓不少業(yè)內(nèi)人士憂心忡忡。
陳少科介紹,，產(chǎn)前基因檢測(cè)是當(dāng)前較先進(jìn)的一種產(chǎn)前篩查,、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術(shù),，一旦叫停遭殃的將是廣大患者,。
“在傳統(tǒng)檢測(cè)方法‘測(cè)不出’或‘測(cè)不準(zhǔn)’問題的時(shí)候，基因測(cè)序的出現(xiàn)滿足了臨床診斷需求,。”余永國(guó)表示：“應(yīng)該叫停的是打著風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)旗號(hào)進(jìn)行的高收費(fèi)體檢項(xiàng)目,，而不應(yīng)殃及部分已經(jīng)開展多年、有認(rèn)證,、有收費(fèi)代碼,、已經(jīng)很成熟的產(chǎn)前基因檢測(cè)。”
基因測(cè)序的“急剎車”,，將意味著不少原本可以接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的高危產(chǎn)婦,，現(xiàn)在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測(cè)方式,。
“對(duì)于遺傳性疾病,，如果沒有基因檢測(cè)，孕婦將別無(wú)選擇,，要么不再要小孩,，要么冒著高風(fēng)險(xiǎn)生下。”陳少科認(rèn)為,，在遺傳代謝病篩查沒有可替代方法的前提下,，“一刀切”的做法值得商榷。
對(duì)于基因測(cè)序何時(shí)“解禁”,，目前尚不清楚,。但專業(yè)人士表示，可以預(yù)見的是，隨著“單獨(dú)二孩”政策的開放,，高齡孕婦的人數(shù)逐漸增多,，基因診斷的需求也會(huì)越來(lái)越大。
對(duì)于基因測(cè)序“被叫停”,，在采訪中一些醫(yī)生也表示了擔(dān)憂：國(guó)家要對(duì)基因檢測(cè)相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)進(jìn)行審批,，一來(lái)增加了行政審批過程，程序繁瑣有可能滋生醫(yī)療腐??；二來(lái)有可能耽誤一兩年的時(shí)間，“浪費(fèi)的是患者的時(shí)間和機(jī)會(huì),。”