“瓷娃娃”、“吉娃娃”,、“星星的孩子”,、“玻璃人”……這些美麗的名字,其實代表著令人恐怖的罕見病,。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰之間的疾病或病變,。患者們身體經(jīng)歷苦楚,,需承擔天價的醫(yī)療費,,甚至面臨無藥可醫(yī)的困境和死亡的威脅。疾病帶來的孤獨,、自卑,、羞恥感,更是患者和家庭真正無法面對的,。每年2月的最后一天是國際罕見病日,。南國早報記者走進一些罕見病家庭,并從今日起推出系列報道,,展現(xiàn)這一特殊群體在面對疾病時所擁有的勇氣和信念,同時呼吁更多人來關(guān)注和關(guān)愛這些患罕見病的孩子,。他們,,不應該成為社會的“孤兒”。
上天開了一個玩笑
2月16日,,南國早報記者來到貴港市瓦塘鄉(xiāng),,試圖讀懂一個戈謝病家庭的10年艱難抗爭史。
2004年圣誕節(jié),,貴港市瓦塘鄉(xiāng)衛(wèi)生院婦產(chǎn)科門口,,劉穩(wěn)(化名)搓著雙手,在走廊處來回走動了幾小時,,迎來了兒子的誕生,。
劉穩(wěn)抱著這個小生命,認為這是上天送給他最好的一份圣誕禮物,。然而,,他猜中了開頭,卻猜不中結(jié)尾:兒子劉圣(化名)體內(nèi)缺少一種β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA),,患上了一種罕見的遺傳性疾病——戈謝病,。
10年,這個三口之家是如何走過來的,?他們心中的酸澀,,訴與誰人知
劉圣似乎異常“調(diào)皮”,每逢深夜,,他都會哇哇大哭,。最初,劉穩(wěn)夫婦以為兒子餓了,,但喂了牛奶后,,孩子仍不消停。無奈之下,,夫妻倆只能每晚輪流抱著劉圣走來走去,,直到其進入夢鄉(xiāng)。
隨著劉圣年齡的增大,,劉穩(wěn)夫婦逐漸發(fā)現(xiàn)其異常:肚子非正常隆起,,且一天比一天嚴重,。他們向當?shù)匾患裔t(yī)院求助,經(jīng)檢查,,劉圣屬于肝脾腫大,,需要進行手術(shù)切除治療。但病因在哪,,當事醫(yī)生也說不出個所以然,。
為了不切除劉圣的肝脾,劉穩(wěn)夫婦帶著他,,訪遍了全國各地的醫(yī)院,,做了各類檢查,直到在北京某專業(yè)醫(yī)院,,才找到致病根源——劉圣體內(nèi)缺少一個名為“β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)”的酶,,缺少這一玩意,會引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞內(nèi)積聚,。
這是一種常染色體隱形遺傳病,。
“小孩患的是戈謝病,是一種極其罕見的病,,連這本一寸厚的專業(yè)醫(yī)書里,,也僅找得到百來字的描述。”當事醫(yī)生對劉穩(wěn)夫婦如是說,。據(jù)國內(nèi)非營利性組織罕見病發(fā)展中心提供的數(shù)據(jù),,目前,全國戈謝病患者僅有300余例,。
搭上救助末班車
2014年2月16日,,記者在劉穩(wěn)家看到,9歲多的劉圣長得十分乖巧,,看到有陌生人來,,他會很主動地上前打招呼。但記者注意到,,劉圣會說的句子很少,,跟人搭不上話,發(fā)呆時眼珠總是不由自主地往左斜,。
劉穩(wěn)解釋說,,由于沒有葡萄糖腦苷脂酶的分解,劉圣腦部沉積了不少腦苷脂,,影響了他的智力發(fā)育,,“他現(xiàn)在的智力僅和三四歲小孩一般”。
然而,,讓劉穩(wěn)憂心的,,不僅是劉圣的智力問題,,還有那不知什么時候會中斷的醫(yī)療援助。目前為止,,對于戈謝病,唯一證明有效的治療方式是使用某種國外進口藥物,,但是這種藥非常昂貴,,需要按照每個患者的身高體重來計算用量。
“就是這種藥,,一瓶售價6000元,,以兒子的體重,每個月需要三瓶,。”劉穩(wěn)拿起一個拇指大小的瓶子說,這意味著,,劉圣每個月藥費約1.8萬元,,一年花費是20多萬,且需終生使用,。
劉穩(wěn)說,,在醫(yī)生的建議下,他們向一公益基金會求助,,希望能獲得美國某戈謝病藥物生產(chǎn)公司的贊助,。通過層層篩選,劉圣幸運地成為該公司全國134名接受贊助的患者之一,。從此,,每隔一段時間,便能收到該公司郵遞過來的藥物,。
劉穩(wěn)擔憂的是,,前兩年,自從這家藥物公司被法國一家醫(yī)藥公司收購,,便在中國停止了對新患者的贊助,,雖然目前還繼續(xù)資助著他們家,但不知道何時會被叫停,,“如果這個慈善項目終止了,,我們就不知去哪湊錢買藥了”。
期待新生命接力
10年來,,作為罕見病患者的父母,,劉穩(wěn)夫婦所承受的煎熬是常人難以想象的。他說,,每當看到活潑的孩子時,,他心里總會刺痛一下,;深夜想起兒子,他會忍不住默默流淚,。他常常想,,對于小劉圣來說,患上伴隨一生的戈謝病,,生命的意義到底是什么,。
擔心自己年邁后劉圣無人照顧,劉穩(wěn)夫妻決定為兒子再添個弟弟或妹妹,。前些天,,劉穩(wěn)的妻子剛在醫(yī)院誕下一男嬰。
據(jù)了解,,目前上海,、云南、寧夏等地,,已經(jīng)出臺戈謝病患者醫(yī)療費用的救助方案,,這對患者來說無疑是個福音。
戈謝病為常染色體隱性遺傳病,,是因體內(nèi)使葡萄糖腦甘脂無法分解,,貯積在各器官的單核巨噬細胞系統(tǒng)中,形成戈謝細胞,?;疾≌吲R床表現(xiàn)為系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積,累及骨髓,、肝脾,、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)傳。最明顯的癥狀為脾肝腫大,、腹脹如鼓,。病程進展可快可慢,常因脾肝進行性腫大而出現(xiàn)脾肝功能嚴重損害,。