“瓷娃娃”、“吉娃娃”,、“星星的孩子”,、“玻璃人”……這些美麗的名字，其實代表著令人恐怖的罕見病,。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變,。患者們身體經(jīng)歷苦楚,，需承擔(dān)天價的醫(yī)療費,，甚至面臨無藥可醫(yī)的困境和死亡的威脅。疾病帶來的孤獨,、自卑,、羞恥感，更是患者和家庭真正無法面對的,。每年2月的最后一天是國際罕見病日,。南國早報記者走進(jìn)一些罕見病家庭，并從今日起推出系列報道,，展現(xiàn)這一特殊群體在面對疾病時所擁有的勇氣和信念,，同時呼吁更多人來關(guān)注和關(guān)愛這些患罕見病的孩子。他們,，不應(yīng)該成為社會的“孤兒”,。

　　上天開了一個玩笑

　　2月16日，南國早報記者來到貴港市瓦塘鄉(xiāng),，試圖讀懂一個戈謝病家庭的10年艱難抗?fàn)幨贰?/p>

　　2004年圣誕節(jié),，貴港市瓦塘鄉(xiāng)衛(wèi)生院婦產(chǎn)科門口，劉穩(wěn)(化名)搓著雙手，在走廊處來回走動了幾小時,，迎來了兒子的誕生。

　　劉穩(wěn)抱著這個小生命,，認(rèn)為這是上天送給他最好的一份圣誕禮物,。然而，他猜中了開頭,，卻猜不中結(jié)尾：兒子劉圣(化名)體內(nèi)缺少一種β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA),，患上了一種罕見的遺傳性疾病——戈謝病。

　　10年,，這個三口之家是如何走過來的,？他們心中的酸澀，訴與誰人知

　　劉圣似乎異常“調(diào)皮”,，每逢深夜,，他都會哇哇大哭。最初,，劉穩(wěn)夫婦以為兒子餓了,，但喂了牛奶后，孩子仍不消停,。無奈之下,，夫妻倆只能每晚輪流抱著劉圣走來走去，直到其進(jìn)入夢鄉(xiāng),。

　　隨著劉圣年齡的增大,，劉穩(wěn)夫婦逐漸發(fā)現(xiàn)其異常：肚子非正常隆起，且一天比一天嚴(yán)重,。他們向當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)院求助,，經(jīng)檢查，劉圣屬于肝脾腫大,，需要進(jìn)行手術(shù)切除治療,。但病因在哪，當(dāng)事醫(yī)生也說不出個所以然,。

　　為了不切除劉圣的肝脾,，劉穩(wěn)夫婦帶著他，訪遍了全國各地的醫(yī)院,，做了各類檢查,，直到在北京某專業(yè)醫(yī)院，才找到致病根源——劉圣體內(nèi)缺少一個名為“β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)”的酶,，缺少這一玩意,，會引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。

　　這是一種常染色體隱形遺傳病。

　　“小孩患的是戈謝病,，是一種極其罕見的病,，連這本一寸厚的專業(yè)醫(yī)書里，也僅找得到百來字的描述,。”當(dāng)事醫(yī)生對劉穩(wěn)夫婦如是說,。據(jù)國內(nèi)非營利性組織罕見病發(fā)展中心提供的數(shù)據(jù)，目前,，全國戈謝病患者僅有300余例,。

　　搭上救助末班車

　　2014年2月16日，記者在劉穩(wěn)家看到,，9歲多的劉圣長得十分乖巧,，看到有陌生人來，他會很主動地上前打招呼,。但記者注意到,，劉圣會說的句子很少，跟人搭不上話,，發(fā)呆時眼珠總是不由自主地往左斜,。

　　劉穩(wěn)解釋說，由于沒有葡萄糖腦苷脂酶的分解,，劉圣腦部沉積了不少腦苷脂,，影響了他的智力發(fā)育，“他現(xiàn)在的智力僅和三四歲小孩一般”,。

　　然而,，讓劉穩(wěn)憂心的，不僅是劉圣的智力問題,，還有那不知什么時候會中斷的醫(yī)療援助,。目前為止，對于戈謝病,，唯一證明有效的治療方式是使用某種國外進(jìn)口藥物,，但是這種藥非常昂貴，需要按照每個患者的身高體重來計算用量,。

　　“就是這種藥,，一瓶售價6000元，以兒子的體重,，每個月需要三瓶,。”劉穩(wěn)拿起一個拇指大小的瓶子說，這意味著,，劉圣每個月藥費約1.8萬元,，一年花費是20多萬,，且需終生使用。

　　劉穩(wěn)說,，在醫(yī)生的建議下,，他們向一公益基金會求助，希望能獲得美國某戈謝病藥物生產(chǎn)公司的贊助,。通過層層篩選,，劉圣幸運地成為該公司全國134名接受贊助的患者之一。從此,，每隔一段時間,，便能收到該公司郵遞過來的藥物,。

　　劉穩(wěn)擔(dān)憂的是,，前兩年，自從這家藥物公司被法國一家醫(yī)藥公司收購,，便在中國停止了對新患者的贊助,，雖然目前還繼續(xù)資助著他們家，但不知道何時會被叫停,，“如果這個慈善項目終止了,，我們就不知去哪湊錢買藥了”。

　　期待新生命接力

　　10年來,，作為罕見病患者的父母,，劉穩(wěn)夫婦所承受的煎熬是常人難以想象的。他說,，每當(dāng)看到活潑的孩子時,，他心里總會刺痛一下；深夜想起兒子,，他會忍不住默默流淚,。他常常想，對于小劉圣來說,，患上伴隨一生的戈謝病,，生命的意義到底是什么。

　　擔(dān)心自己年邁后劉圣無人照顧,，劉穩(wěn)夫妻決定為兒子再添個弟弟或妹妹,。前些天，劉穩(wěn)的妻子剛在醫(yī)院誕下一男嬰,。

　　據(jù)了解,，目前上海、云南,、寧夏等地,，已經(jīng)出臺戈謝病患者醫(yī)療費用的救助方案,，這對患者來說無疑是個福音。

　　戈謝病為常染色體隱性遺傳病,，是因體內(nèi)使葡萄糖腦甘脂無法分解,，貯積在各器官的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中，形成戈謝細(xì)胞,?；疾≌吲R床表現(xiàn)為系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓,、肝脾,、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)傳。最明顯的癥狀為脾肝腫大,、腹脹如鼓,。病程進(jìn)展可快可慢，常因脾肝進(jìn)行性腫大而出現(xiàn)脾肝功能嚴(yán)重?fù)p害,。