日前,，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關的準入標準,、管理規(guī)范出臺以前,，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應用，已經(jīng)開展的,，要立即停止,。官方給出的原因是，目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關試劑,、軟件,，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批，屬于“違法醫(yī)用”,。

　　什么是基因測序,？ 這一技術為何被叫停？有安全風險還是在準確性上根本不靠譜,？一連串疑問,，在兩部委的“叫停”通知經(jīng)媒體報道后，很快蔓延發(fā)酵,。

　　昨天,，新京報記者多方采訪，努力呈現(xiàn)基因檢測市場亂象,，揭開國家叫?；驕y序技術臨床應用后的上述疑團。

　　釋疑1

　　何為基因測序,？

　　可判斷人體對某些疾病易感程度,，因名人使用受追捧

　　首先要明確的是，基因測序只是基因檢測的方法之一,，其又叫基因譜測序,，是國際上公認的一種基因檢測標準。

　　最近公眾關注的H7N9,，就是中國科學家通過基因測序等技術手段,，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒,。

　　近年間，基因測序從實驗室走入臨床,，甚至逐漸成為全球醫(yī)學界熱門的話題,。其中一個很重要的原因，是“名人效應”,，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲,，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房,。喬布斯雖然仍因癌癥去世,，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務,。

　　事實上,，基因檢測技術“家族”中，還有基因測序的不少“前輩”,。博奧生物集團有限公司,、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學事業(yè)部總經(jīng)理王國青介紹，目前在醫(yī)院很普遍的PCR實驗室,、PCR(聚合酶鏈式反應)篩查與診斷,，實際上就是一種早期的基因檢測技術。此外,，目前在臨床廣泛應用的生物芯片技術,，也是基因檢測技術的一個主流方法，它和基因測序一樣,，可以判斷人體對某些疾病(如先天性耳聾,、婦科腫瘤)的易感程度。

　　“基因測序技術本身是沒有問題的,。”中科院北京基因組研究所教授于軍說,，如果導致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預防或有針對性地進行治療,，則可以更加有效,。

　　釋疑2

　　測序能包測百病,？

　　疾病成因復雜,，并非僅由基因突變引起

　　不過，很多疾病的成因相當復雜,，并非僅由基因突變引起,。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后,，被告知有基因缺陷,，罹患乳癌和卵巢癌的風險較高,。于是，她選擇切除雙側(cè)乳腺,，希望將患乳腺癌的風險降至最低,。

　　然而，北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹,，有腫瘤家族史的人,，可以接受基因測序，以判斷自己罹患癌癥的風險,，作為高危人群接受健康管理,。然而，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中,，遺傳因素的比例很低,，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低，尚不能準確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中,，哪些人會發(fā)生乳腺癌,。

　　不過，基因測序技術對某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術更為精準,。北京一家生物技術公司基因健康部經(jīng)理告訴新京報記者,，就目前基因測序技術應用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看，基因測序的準確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個百分點,，可以達到99%以上,。

　　釋疑3

　　為何叫停基因測序,？

　　絕大部分生物公司,、醫(yī)療機構(gòu)基因測序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊

　　國家食藥監(jiān)總局相關負責人對新京報記者表示，對于臨床測序技術的臨床使用,，國家并不是要“一停了之”,，而是現(xiàn)在這個技術的臨床使用面臨不少標準缺失，有待規(guī)范的技術,、價格,、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護等問題,，因此監(jiān)管部門希望通過暫時停止的方式,，對行業(yè)進行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是,，目前絕大部分生物公司,、醫(yī)療機構(gòu)使用的基因測序產(chǎn)品(包括診斷試劑、軟件)都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊,。

　　昨天,，北京兩家以基因檢測(包括基因測序和生物芯片技術)為主業(yè)的生物公司相關負責人也表示,，目前外界可能放大了對此次兩部委對基因測序臨床應用的“叫停”解讀。

　　(原標題：叫停“基因測序”因未獲批 無關技術)