日前,,國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)出通知,,要求在相關的準入標準,、管理規(guī)范出臺以前,,任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用,,已經(jīng)開展的,要立即停止,。官方給出的原因是,,目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關試劑、軟件,,均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批,,屬于“違法醫(yī)用”。
什么是基因測序,? 這一技術為何被叫停,?有安全風險還是在準確性上根本不靠譜?一連串疑問,,在兩部委的“叫停”通知經(jīng)媒體報道后,,很快蔓延發(fā)酵。
昨天,,新京報記者多方采訪,,努力呈現(xiàn)基因檢測市場亂象,揭開國家叫?;驕y序技術臨床應用后的上述疑團,。
釋疑1
何為基因測序?
可判斷人體對某些疾病易感程度,,因名人使用受追捧
首先要明確的是,,基因測序只是基因檢測的方法之一,其又叫基因譜測序,,是國際上公認的一種基因檢測標準,。
最近公眾關注的H7N9,就是中國科學家通過基因測序等技術手段,,發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒,。
近年間,基因測序從實驗室走入臨床,,甚至逐漸成為全球醫(yī)學界熱門的話題,。其中一個很重要的原因,是“名人效應”,,蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲,,朱莉還為此預防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世,,但他生前接受的全基因測序,,已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。
事實上,,基因檢測技術“家族”中,,還有基因測序的不少“前輩”,。博奧生物集團有限公司、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學事業(yè)部總經(jīng)理王國青介紹,,目前在醫(yī)院很普遍的PCR實驗室,、PCR(聚合酶鏈式反應)篩查與診斷,實際上就是一種早期的基因檢測技術,。此外,,目前在臨床廣泛應用的生物芯片技術,也是基因檢測技術的一個主流方法,,它和基因測序一樣,,可以判斷人體對某些疾病(如先天性耳聾、婦科腫瘤)的易感程度,。
“基因測序技術本身是沒有問題的,。”中科院北京基因組研究所教授于軍說,如果導致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn),,并且提早預防或有針對性地進行治療,,則可以更加有效。
釋疑2
測序能包測百???
疾病成因復雜,并非僅由基因突變引起
不過,,很多疾病的成因相當復雜,,并非僅由基因突變引起。去年,,影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后,,被告知有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌的風險較高,。于是,,她選擇切除雙側(cè)乳腺,希望將患乳腺癌的風險降至最低,。
然而,,北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹,有腫瘤家族史的人,,可以接受基因測序,,以判斷自己罹患癌癥的風險,作為高危人群接受健康管理,。然而,,在所有發(fā)生乳腺癌的人群中,遺傳因素的比例很低,由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低,,尚不能準確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中,,哪些人會發(fā)生乳腺癌。
不過,,基因測序技術對某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術更為精準。北京一家生物技術公司基因健康部經(jīng)理告訴新京報記者,,就目前基因測序技術應用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看,,基因測序的準確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個百分點,可以達到99%以上,。
釋疑3
為何叫?;驕y序?
絕大部分生物公司,、醫(yī)療機構基因測序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊
國家食藥監(jiān)總局相關負責人對新京報記者表示,,對于臨床測序技術的臨床使用,國家并不是要“一停了之”,,而是現(xiàn)在這個技術的臨床使用面臨不少標準缺失,,有待規(guī)范的技術、價格,、質(zhì)量監(jiān)管,、倫理隱私保護等問題,因此監(jiān)管部門希望通過暫時停止的方式,,對行業(yè)進行規(guī)范,。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是,目前絕大部分生物公司,、醫(yī)療機構使用的基因測序產(chǎn)品(包括診斷試劑,、軟件)都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊。
昨天,,北京兩家以基因檢測(包括基因測序和生物芯片技術)為主業(yè)的生物公司相關負責人也表示,,目前外界可能放大了對此次兩部委對基因測序臨床應用的“叫停”解讀。
(原標題:叫停“基因測序”因未獲批 無關技術)