日前,,國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出通知,要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn),、管理規(guī)范出臺(tái)以前,,任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用,已經(jīng)開展的,,要立即停止,。官方給出的原因是,目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑,、軟件,,均未獲得國家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批,屬于“違法醫(yī)用”,。
什么是基因測序,? 這一技術(shù)為何被叫停?有安全風(fēng)險(xiǎn)還是在準(zhǔn)確性上根本不靠譜,?一連串疑問,,在兩部委的“叫停”通知經(jīng)媒體報(bào)道后,很快蔓延發(fā)酵,。
昨天,,新京報(bào)記者多方采訪,努力呈現(xiàn)基因檢測市場亂象,,揭開國家叫?;驕y序技術(shù)臨床應(yīng)用后的上述疑團(tuán)。
釋疑1
何為基因測序,?
可判斷人體對(duì)某些疾病易感程度,,因名人使用受追捧
首先要明確的是,基因測序只是基因檢測的方法之一,,其又叫基因譜測序,,是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。
最近公眾關(guān)注的H7N9,,就是中國科學(xué)家通過基因測序等技術(shù)手段,,發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間,,基因測序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床,,甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個(gè)很重要的原因,,是“名人效應(yīng)”,,蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲,朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世,,但他生前接受的全基因測序,,已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
事實(shí)上,,基因檢測技術(shù)“家族”中,,還有基因測序的不少“前輩”。博奧生物集團(tuán)有限公司,、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理王國青介紹,,目前在醫(yī)院很普遍的PCR實(shí)驗(yàn)室、PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))篩查與診斷,,實(shí)際上就是一種早期的基因檢測技術(shù),。此外,目前在臨床廣泛應(yīng)用的生物芯片技術(shù),,也是基因檢測技術(shù)的一個(gè)主流方法,,它和基因測序一樣,可以判斷人體對(duì)某些疾病(如先天性耳聾,、婦科腫瘤)的易感程度,。
“基因測序技術(shù)本身是沒有問題的。”中科院北京基因組研究所教授于軍說,,如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn),,并且提早預(yù)防或有針對(duì)性地進(jìn)行治療,則可以更加有效,。
釋疑2
測序能包測百?。?/p>
疾病成因復(fù)雜,,并非僅由基因突變引起
不過,,很多疾病的成因相當(dāng)復(fù)雜,并非僅由基因突變引起,。去年,影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后,,被告知有基因缺陷,,罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。于是,,她選擇切除雙側(cè)乳腺,,希望將患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。
然而,,北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹,,有腫瘤家族史的人,可以接受基因測序,以判斷自己罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn),,作為高危人群接受健康管理,。然而,在所有發(fā)生乳腺癌的人群中,,遺傳因素的比例很低,,由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低,尚不能準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中,,哪些人會(huì)發(fā)生乳腺癌,。
不過,基因測序技術(shù)對(duì)某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術(shù)更為精準(zhǔn),。北京一家生物技術(shù)公司基因健康部經(jīng)理告訴新京報(bào)記者,,就目前基因測序技術(shù)應(yīng)用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看,基因測序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個(gè)百分點(diǎn),,可以達(dá)到99%以上,。
釋疑3
為何叫停基因測序,?
絕大部分生物公司,、醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因測序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊(cè)
國家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人對(duì)新京報(bào)記者表示,對(duì)于臨床測序技術(shù)的臨床使用,,國家并不是要“一停了之”,,而是現(xiàn)在這個(gè)技術(shù)的臨床使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失,有待規(guī)范的技術(shù),、價(jià)格,、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護(hù)等問題,,因此監(jiān)管部門希望通過暫時(shí)停止的方式,,對(duì)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是,,目前絕大部分生物公司,、醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的基因測序產(chǎn)品(包括診斷試劑、軟件)都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊(cè),。
昨天,,北京兩家以基因檢測(包括基因測序和生物芯片技術(shù))為主業(yè)的生物公司相關(guān)負(fù)責(zé)人也表示,目前外界可能放大了對(duì)此次兩部委對(duì)基因測序臨床應(yīng)用的“叫停”解讀,。
(原標(biāo)題:叫停“基因測序”因未獲批 無關(guān)技術(shù))