日前,，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn),、管理規(guī)范出臺(tái)以前,，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的,，要立即停止,。官方給出的原因是，目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑,、軟件,，均未獲得國家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批，屬于“違法醫(yī)用”,。
什么是基因測序,？ 這一技術(shù)為何被叫停？有安全風(fēng)險(xiǎn)還是在準(zhǔn)確性上根本不靠譜,？一連串疑問,，在兩部委的“叫停”通知經(jīng)媒體報(bào)道后，很快蔓延發(fā)酵,。
昨天,，新京報(bào)記者多方采訪，努力呈現(xiàn)基因檢測市場亂象,，揭開國家叫?；驕y序技術(shù)臨床應(yīng)用后的上述疑團(tuán)。
釋疑1
何為基因測序,？
可判斷人體對(duì)某些疾病易感程度,，因名人使用受追捧
首先要明確的是，基因測序只是基因檢測的方法之一,，其又叫基因譜測序,，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。
最近公眾關(guān)注的H7N9,，就是中國科學(xué)家通過基因測序等技術(shù)手段,，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間,，基因測序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床,，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個(gè)很重要的原因,，是“名人效應(yīng)”,，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世,，但他生前接受的全基因測序,，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
事實(shí)上,，基因檢測技術(shù)“家族”中,，還有基因測序的不少“前輩”。博奧生物集團(tuán)有限公司,、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理王國青介紹,，目前在醫(yī)院很普遍的PCR實(shí)驗(yàn)室、PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))篩查與診斷,，實(shí)際上就是一種早期的基因檢測技術(shù),。此外，目前在臨床廣泛應(yīng)用的生物芯片技術(shù),，也是基因檢測技術(shù)的一個(gè)主流方法,，它和基因測序一樣，可以判斷人體對(duì)某些疾病(如先天性耳聾,、婦科腫瘤)的易感程度,。
“基因測序技術(shù)本身是沒有問題的。”中科院北京基因組研究所教授于軍說,，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn),，并且提早預(yù)防或有針對(duì)性地進(jìn)行治療，則可以更加有效,。
釋疑2
測序能包測百?。?/p>
疾病成因復(fù)雜,，并非僅由基因突變引起
不過,，很多疾病的成因相當(dāng)復(fù)雜，并非僅由基因突變引起,。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后,，被告知有基因缺陷,，罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。于是,，她選擇切除雙側(cè)乳腺,，希望將患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。
然而,，北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹,，有腫瘤家族史的人，可以接受基因測序，以判斷自己罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn),，作為高危人群接受健康管理,。然而，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中,，遺傳因素的比例很低,，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低，尚不能準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中,，哪些人會(huì)發(fā)生乳腺癌,。
不過，基因測序技術(shù)對(duì)某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術(shù)更為精準(zhǔn),。北京一家生物技術(shù)公司基因健康部經(jīng)理告訴新京報(bào)記者,，就目前基因測序技術(shù)應(yīng)用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看，基因測序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個(gè)百分點(diǎn),，可以達(dá)到99%以上,。
釋疑3
為何叫停基因測序,？
絕大部分生物公司,、醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因測序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊(cè)
國家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人對(duì)新京報(bào)記者表示，對(duì)于臨床測序技術(shù)的臨床使用,，國家并不是要“一停了之”,，而是現(xiàn)在這個(gè)技術(shù)的臨床使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失，有待規(guī)范的技術(shù),、價(jià)格,、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護(hù)等問題,，因此監(jiān)管部門希望通過暫時(shí)停止的方式,，對(duì)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是,，目前絕大部分生物公司,、醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的基因測序產(chǎn)品(包括診斷試劑、軟件)都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊(cè),。
昨天,，北京兩家以基因檢測(包括基因測序和生物芯片技術(shù))為主業(yè)的生物公司相關(guān)負(fù)責(zé)人也表示，目前外界可能放大了對(duì)此次兩部委對(duì)基因測序臨床應(yīng)用的“叫停”解讀,。
(原標(biāo)題：叫停“基因測序”因未獲批 無關(guān)技術(shù))