中新網(wǎng)9月12日電 衛(wèi)生部今日在其官方網(wǎng)站公布《中國出生缺陷防治報告(2012)》問答,。問答指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因,，也日漸成為兒童死亡的主要原因,，在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%,。以下是答問全文：

　　1. 編寫發(fā)布《中國出生缺陷防治報告(2012)》的背景和目的是什么？

　　婦女兒童的健康是人類可持續(xù)發(fā)展的前提和基礎(chǔ),，婦幼衛(wèi)生事業(yè)關(guān)系到千家萬戶的幸福安康,。我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷日益成為突出的公共衛(wèi)生問題和社會問題,。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量,，而且影響整個國家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟社會的健康可持續(xù)發(fā)展,。在黨和政府的領(lǐng)導(dǎo)下,，衛(wèi)生部門為推進出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了許多寶貴的經(jīng)驗和成效,。我們編寫發(fā)布《中國出生缺陷防治報告(2012)》,，旨在全面反映我國出生缺陷防治工作狀況，引導(dǎo)社會各界和國際社會更加關(guān)注婦女兒童健康,，營造有利于出生缺陷防治的良好氛圍和支持環(huán)境,。同時，也希望廣大醫(yī)藥衛(wèi)生工作者,，特別是婦幼衛(wèi)生工作者以科學(xué)發(fā)展觀為指導(dǎo),，創(chuàng)新工作思路，抓住深化醫(yī)改的重大機遇,，全面落實出生缺陷三級預(yù)防措施,，提高出生人口素質(zhì),，促進家庭幸福和經(jīng)濟社會發(fā)展作出更大的貢獻。

　　2. 什么是出生缺陷,？

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變,、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形,、染色體異常,、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲,、聾和智力障礙等,。

　　3.我國的出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況和變化趨勢如何？在國際上處于什么樣的水平,？

　　我國是人口大國,，也是出生缺陷高發(fā)國家。要了解一個國家出生缺陷發(fā)生總體狀況,，一般通過監(jiān)測主要出生缺陷的發(fā)生率及其動態(tài)變化趨勢,，并結(jié)合相關(guān)調(diào)查資料來估算出生缺陷的總體發(fā)生水平。據(jù)估計,，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,，以全國年出生數(shù)1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例,，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%,，中等收入國家為5.57%,，高收入國家為4.72%。我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近,，但由于人口基數(shù)大,，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。

　　我國于1986年建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng),，監(jiān)測期為孕滿28周至出生后7天,，重點監(jiān)測圍產(chǎn)兒中23類常見的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病,。該系統(tǒng)獲得的圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率主要反映了出生時臨床明顯可辨認的出生缺陷的發(fā)生水平,，在一定程度上受到診斷水平、監(jiān)測期等因素的影響,。全國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)表明,，我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢,，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。

　　4.我國主要有哪些出生缺陷病種,？發(fā)生情況如何,？

　　出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種,，先天性心臟病,、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂,、神經(jīng)管缺陷,、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。

　　近10年來,，隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強,，部分對干預(yù)措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降；同時,，由于醫(yī)療機構(gòu)對內(nèi)臟畸形等出生缺陷的診斷能力逐步提高,，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率上升。2011年全國先天性心臟病發(fā)生率為2000年的3.56倍,，城市為4.41倍,，農(nóng)村為2.97倍。

　　全國圍產(chǎn)期神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由1987年的第1位(27.4/萬)下降到2011年的第8位,，為4.50/萬,；2000-2011年期間，下降幅度達62.4%,；其中，農(nóng)村下降幅度達到72.8%,，城市下降幅度達64.5%,。

　　全國圍產(chǎn)期肢體短縮畸形發(fā)生率由2000年的5.81/萬降至2011年的4.09/萬，下降了29.6%,，其中城市降幅達35.5%,，農(nóng)村降幅為27.6%。

　　一些嚴重的出生缺陷由于危害性大,，干預(yù)措施明確,，受到廣泛關(guān)注和高度重視。2008-2010年全國先天性聽力障礙發(fā)生率分別為19.9/萬,、21.5/萬和21.9/萬,。2009-2011年全國苯丙酮尿癥發(fā)生率分別為0.73/萬、0.76/萬和0.72/萬,。先天性甲狀腺功能低下癥發(fā)生率分別為4.90/萬,、4.63/萬和4.75/萬,。此外，地中海貧血在廣西,、海南,、云南、廣東,、貴州等南方省份高發(fā),，其人群基因攜帶率在廣西、海南,、云南達20%以上,。

　　5.出生缺陷對健康和經(jīng)濟社會發(fā)展有哪些影響？

　　隨著我國社會經(jīng)濟的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高,，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降,，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷問題開始凸顯,，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題,。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因,，在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位,，達到19.1%。同時,，出生缺陷還加重了因治療,、殘疾或死亡導(dǎo)致的疾病負擔，根據(jù)2003年的資料測算,，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元,，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟負擔超過126億元,。在社會保障水平總體偏低的情況下,，出生缺陷導(dǎo)致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出,。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔，而且也是導(dǎo)致我國人口潛在壽命損失的重要原因,。

　　6.我國政府在出生缺陷防治中采取的主要措施,？成效如何？

　　我國政府高度重視出生缺陷防治工作,，制定實施了母嬰保健法及其實施辦法,，分階段頒發(fā)了《中國婦女發(fā)展綱要》和《中國兒童發(fā)展綱要》，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范，使出生缺陷防治不但做到了有法可依,。2012年,，印發(fā)了《衛(wèi)生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發(fā)展綱要實施方案》將加強出生缺陷防治作為重要內(nèi)容，明確了相關(guān)任務(wù)目標,。經(jīng)過多年努力,，我國逐漸形成了政府主導(dǎo)、部門合作,、社會參與的出生缺陷防治工作格局,，初步建立了包括婦幼保健機構(gòu)、綜合醫(yī)院,、婦女兒童?？漆t(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu),、相關(guān)科研院所等在內(nèi)的出生缺陷綜合防治體系,。同時，不斷加強出生缺陷三級預(yù)防措施,，加大相關(guān)科研力度,，提高監(jiān)測水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效,。

　　7.深化醫(yī)改中加強出生缺陷防治的措施有哪些,？

　　深化醫(yī)改啟動以來，國家加大了對出生缺陷防治的經(jīng)費投入,，全面推進出生缺陷防治工作,。

　　一是增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷取得明顯成效。2009-2011年中央財政投入3.2億元,，在全國農(nóng)村地區(qū)實施增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目,，有2356萬名農(nóng)村育齡婦女免費服用了葉酸。項目的實施提高了育齡婦女對葉酸的認識和服用率,；明顯改善了育齡婦女增補葉酸的認知,、態(tài)度和行為；神經(jīng)管缺陷發(fā)生率明顯下降,，2011年全國神經(jīng)管缺陷發(fā)生率為4.5/萬,，較2000年下降了62.3%,，其中農(nóng)村下降幅度達到72.7%,。

　　二是農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩補助廣泛實施。自2009年起,，將農(nóng)村地區(qū)孕產(chǎn)婦住院分娩補助范圍擴大到全國,。2009-2011年期間，中央共投入專項經(jīng)費68億元，為2600多萬農(nóng)村孕產(chǎn)婦提供了住院分娩補助,，提高了農(nóng)村住院分娩率,，有力地保障了母嬰安全，降低了孕產(chǎn)婦死亡率和嬰兒死亡率,，增強了農(nóng)村婦女對孕產(chǎn)期保健,、出生缺陷干預(yù)措施的認識，提高了出生缺陷防治服務(wù)的覆蓋率和利用率,。

　　三是出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平不斷提高,。 2010年6月，衛(wèi)生部,、民政部聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于開展提高農(nóng)村兒童重大疾病醫(yī)療保障水平試點工作的意見》,，從農(nóng)村兒童先心病、白血病等起步,，開展了提高農(nóng)村居民重大疾病醫(yī)療保障水平試點工作,。據(jù)統(tǒng)計，截至2011年底,，全國共救治先天性心臟病患兒26536名,，實際補償比達到78%。自2012年開始,，新農(nóng)合逐步將血友病,、唇腭裂等納入重大疾病保障試點范圍。

　　四是新增出生缺陷防治項目相繼啟動,。2012年,，針對廣西、海南,、云南等地區(qū)地中海貧血高發(fā)情況,，衛(wèi)生部啟動實施了地中海貧血防控試點項目，大力推廣孕前篩查,、產(chǎn)前診斷等地中海貧血綜合防控措施,，努力降低重型地中海貧血兒出生率。啟動了西部農(nóng)村地區(qū)新生兒疾病篩查補助項目,，在新疆,、云南等地實施新生兒疾病篩查補助，促進新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治,。

　　8.我國出生缺陷防治工作還面臨哪些困難和挑戰(zhàn),？

　　經(jīng)過數(shù)十年的不懈努力與探索實踐，中國出生缺陷防治工作取得了積極進展和成效,。但是,，也應(yīng)清醒地看到,，我國出生缺陷防治工作仍然面臨嚴峻挑戰(zhàn)。一是我國人口基數(shù)大,，出生缺陷患兒絕對數(shù)量多,，地中海貧血等地方性出生缺陷病種高發(fā)；影響出生缺陷的環(huán)境和社會因素增多,，育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露增加,；高齡產(chǎn)婦比例逐年上升；艾滋病和梅毒等感染性疾病依然嚴重威脅著妊娠安全,。二是出生缺陷病種多,、病因復(fù)雜，且多數(shù)病因不明,，缺乏特異性的干預(yù)技術(shù)和措施,；同時，受經(jīng)濟條件,、醫(yī)療水平,、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化,、健康知識普及程度等因素的影響,，一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及。三是出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡,，中西部地區(qū)的出生缺陷防治工作明顯落后于東部地區(qū),，防治體系不健全，綜合防治能力不足,。2011年東部地區(qū)的新生兒遺傳代謝性疾病篩查率是西部地區(qū)的2倍以上,，新生兒聽力篩查率是西部的近5倍。四是出生缺陷綜合防治能力亟待加強,。出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)尚不完善,，婚前醫(yī)學(xué)檢查率低，產(chǎn)前篩查,、新生兒疾病篩查等尚未全面開展,；出生缺陷防治專業(yè)人才隊伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟需加強,；出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進一步完善,。

　　9.我國加強出生缺陷防治的主要策略是什么？

　　加強出生缺陷綜合防治,，是提高國家人口素質(zhì),、建設(shè)人力資源強國的重要戰(zhàn)略任務(wù)，是政府義不容辭的責任,。我們將深入貫徹落實《母嬰保健法》和中國婦女兒童發(fā)展綱要等法律法規(guī)和政策措施,，加強出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，提高防治服務(wù)能力,；完善政府主導(dǎo),、部門合作、社會參與的工作機制,；加強分類指導(dǎo),，把工作重點放到出生缺陷高發(fā)地區(qū)和高危人群，全面推進出生缺陷綜合防治,。

　　一是強化政府責任,。建立政府主導(dǎo)、部門協(xié)作,、社會參與的出生缺陷防治工作機制,。加強政府領(lǐng)導(dǎo)，密切部門協(xié)作,，加大投入力度,，加強出生缺陷防治經(jīng)費保障。繼續(xù)實施免費增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等有效措施,。逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障,。鼓勵和支持社會力量參與出生缺陷防治，動員各方面資源和力量,，共同推進出生缺陷防治工作,。

　　二是加強出生缺陷綜合防治體系建設(shè)。進一步完善出生缺陷綜合防治體系,，加強出生缺陷防治機構(gòu)建設(shè),，健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。加強培訓(xùn)基地和重點學(xué)科的建設(shè),，開展業(yè)務(wù)培訓(xùn)和專業(yè)人才培養(yǎng),，促進產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等干預(yù)措施的廣泛開展,，不斷提高醫(yī)療保健機構(gòu)出生缺陷防治服務(wù)能力和水平,。開展出生缺陷防治對口支援工作，不斷提高西部地區(qū)出生缺陷綜合防治能力,。

　　三是落實出生缺陷綜合防治措施,。推行一級防治措施，減少出生缺陷的發(fā)生,。廣泛開展健康教育,，婚前醫(yī)學(xué)檢查，婚前保健和咨詢指導(dǎo),，孕前咨詢和孕前,、孕早期醫(yī)療保健服務(wù),，加強女職工勞動保護。落實二級防治措施,，提高孕期嚴重出生缺陷發(fā)現(xiàn)率,，提高產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率和產(chǎn)前診斷水平。加強三級防治措施,，減少先天殘疾的發(fā)生,。推進新生兒疾病篩查，健全篩查網(wǎng)絡(luò),，提高新生兒篩查率,，加強確診病例的治療和干預(yù)，提高確診病例治療率,。

　　四是加強出生缺陷監(jiān)測與研究,。加強出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，提高監(jiān)測水平,，保證監(jiān)測信息的及時性和準確性,。開展出生缺陷流行病學(xué)研究，了解出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況,、影響因素和變化趨勢,，為出生缺陷防治提供科學(xué)依據(jù)。開展出生缺陷預(yù)防控制和早期篩查,、診斷,、治療、康復(fù)的防治技術(shù)研究,，促進科技成果和成熟技術(shù)的轉(zhuǎn)化應(yīng)用,。加強相關(guān)政策研究，探索將出生缺陷防治納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)和醫(yī)療保障制度的長效機制,。