河北邯鄲一位患者日前被發(fā)現(xiàn)多條染色體結(jié)構(gòu)改變,，其異常核型,，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”。
多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見,。染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內(nèi)約0.75%,。這些異常核型無法修復(fù)，并終身攜帶,。
遺傳學(xué)專家說,，染色體變異的人是進(jìn)化失敗的產(chǎn)物，人類也無法沿著這些變異的方向進(jìn)化,，因為他們基本不可能有后代,。
19歲周蕊(化名)身體發(fā)育不正常——身高只有1米50，從沒來過月經(jīng),。她的四條染色體發(fā)生了變異,。
2012年12月28日上午，邯鄲第一醫(yī)院遺傳室,，遺傳室主管張新榮透過醫(yī)學(xué)顯微鏡觀察周蕊的46條染色體,。
看了半輩子人體染色體核型的張新榮倒吸了一口涼氣：“有很多片斷，我不認(rèn)識,。”
4條不成對的染色體
正常人有22對形態(tài)一致的染色體對,，但周蕊卻有4條變異的染色體，無法成對
之前的婦科常規(guī)檢查報告顯示,，周蕊的性器官明顯發(fā)育不良,。她的乳房發(fā)育差，子宮體大小約為常人的十分之一,，雙側(cè)卵巢顯示不清,。
在排除周媽媽懷孕期間接觸化學(xué)藥品和禁忌藥物后，張新榮認(rèn)為有必要檢測周蕊的染色體，去尋找她身體里的“妖怪”,。
在一個細(xì)胞的46條染色體中,，除性別染色體X/Y外，正常人有22對形態(tài)一致的染色體對,。而在周蕊的核型上,，卻有4條無法成對的染色體。
只要閑暇,，張新榮就察看周蕊的染色體核型片。
一般染色體異常,，看30個左右的核型片,，張新榮就能作出詳細(xì)分析報告。但周蕊的核型片,，張新榮看了近百個核型,。
她在尋找，4條變異的染色體上,，到底增加或減少了什么片斷,，發(fā)生了哪種變異，“這是一個排列組合的工作”,。
一個半月后的2月18日,，張新榮向依托于中南大學(xué)的中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室提交了異常核型鑒定申請，并附上了4張周蕊的G顯帶核型圖片,。
她判斷,，周蕊的X染色體和1號染色體間發(fā)生了平衡易位，3號染色體和13號染色體間發(fā)生了倒位插入,。
張新榮在周蕊的核型圖片上用手指頭比劃著,。周蕊的X染色體上有一個片斷“搬”到了1號染色體上，而3號染色體的一個片斷,，顛倒180度后插入到了13號染色體上,。
活著已是奇跡
染色體變異的嬰兒能活下來、長大成人已非常不易,，而能生孩子的幾率幾乎為零
現(xiàn)在,，“妖怪”找到了，但這意味著什么呢,？
“你女兒的染色體異常,。”張新榮告訴母女。
周媽媽聽不懂,，問：能不能治好,？
不能，張新榮回答，而且周蕊沒法生孩子,。
“她能活下來非常不容易,，有染色體變異的嬰兒很容易流產(chǎn)，何況像她這樣有4條染色體變異的,。”張新榮說,。
醫(yī)學(xué)資料顯示，染色體病可分為常染色體,、性染色體兩類,。常染色體異常多引發(fā)致殘、致愚,、致流產(chǎn),，性染色體異常多引發(fā)性畸形、致愚,。
相比生存下來,，讓周蕊生孩子更不容易。人體細(xì)胞染色體兩兩成對,。女性會隨機在46條染色體中抽出一半配置給自己的卵子,。假如周蕊恰好是4條正常染色體遺傳入她后代體內(nèi)，那她可能有健康的孩子,；任何一條變異染色體流入后代體內(nèi),，都可能導(dǎo)致流產(chǎn)。
而這還是假設(shè)她子宮,、卵巢等器官正常的情況下,。
“她能生孩子的幾率幾乎為零”，張新榮斷言,。
“兇手”疑為射線污染
環(huán)境污染或是遺傳突變,？專家認(rèn)為周蕊染色體變異可能源于父親精子受精前的射線污染
張新榮說，目前很難判斷周蕊體內(nèi)的“妖怪”從何而來,。
發(fā)現(xiàn)周蕊染色體罕見核型后,，邯鄲第一醫(yī)院免費為周蕊父母抽血化驗其染色體核型，均未發(fā)現(xiàn)異常,。
周蕊數(shù)個染色體核型的變異情況高度統(tǒng)一,，且突變僅發(fā)生在4對染色體的1條上，這顯示其變異最大的可能是源自父親精子形成后,，受精前的射線污染,。
4月26日，中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室對張新榮提交的鑒定申請作出書面回復(fù),，鑒定肯定了張新榮對周蕊染色體核型的基本判斷,。
該核型被收錄入該實驗室創(chuàng)建的《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》,，編號為3367。
“但這并不是一個重大的發(fā)現(xiàn)”,，張新榮說,，看它的數(shù)據(jù)庫編號，就知道人類染色體異常并不只有這一個案例,。
發(fā)現(xiàn)世界首報罕見人類染色體異常核型的報道,，也不時見諸中國各地媒體。
6月4日,，龍志高,，中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室第一功能室主任，這位替新“妖怪”“上戶口”的學(xué)者介紹,，中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫設(shè)立于1985年,，近些年，該數(shù)據(jù)庫年均增加100-200例“世界首報”的人類染色體異常核型,。
目前，全世界還有4個這樣的大型人類染色體“妖怪庫”,，現(xiàn)有可記錄的“妖怪”達(dá)數(shù)萬種,，而且還在以每年上千的速度增加。
中國工程院院士,，知名遺傳學(xué)專家夏家輝6月4日對新京報記者說,，建立人類染色體異常特別是罕見核型數(shù)據(jù)庫，不僅可為診斷與預(yù)防染色體病提供理論依據(jù),，還可用于監(jiān)測國家乃至世界層面的公共衛(wèi)生危機,。
他說，科學(xué)家們可以根據(jù)某種染色體異常的暴發(fā),，判斷相應(yīng)的疾疫或環(huán)境改變,。
夏家輝承認(rèn)，目前尚無大樣本實驗數(shù)據(jù)顯示過去10年,，與20年,、30年前相比染色體異常發(fā)生率的趨勢，但“環(huán)境惡化必然會增加染色體異常的患病幾率”,，“有50%以上的染色體變異都是環(huán)境原因?qū)е碌?rdquo;,。此外，晚育也容易導(dǎo)致嬰兒染色體異常,。
“殺不死”的妖怪
現(xiàn)在世界基因研究領(lǐng)域的最尖端技術(shù),，也只能做到合成一些簡單的DNA片斷，無法修復(fù)或合成染色體
遺憾的是,，我們雖然能找到潛伏于人類染色體的這些“妖怪”,，但我們無法把它們趕走或殺死,。世界現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)無法去治愈被“妖怪纏身”的患者。
夏家輝說,，如果可能,，通過技術(shù)改造了一只“妖怪”，但身體其他細(xì)胞都還是“妖怪”,。
只能預(yù)防,。“開展產(chǎn)前檢查，對有家族遺傳病史,、高齡及習(xí)慣性流產(chǎn)的產(chǎn)婦進(jìn)行重點檢查,。”夏家輝說。
但讓我們設(shè)想一些好的方面,，一些染色體突變,，是否能造就科幻影視作品里X戰(zhàn)警、綠巨人之類的各種人類進(jìn)化,？
冷水迎面潑來,。張新榮說：“來我們這兒看病的，都是進(jìn)化失敗的產(chǎn)物,。人類也無法沿著這些變異的方向進(jìn)化,，因為他們基本不可能有后代。”
中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室的專家說,，“妖怪庫”里99.99%都是不好的“妖怪”,，“另外0.01%代表不確定性”。
夏家輝介紹,，人類能從海洋生物走到今天,，是歷史進(jìn)化+隨機突變的結(jié)果。
進(jìn)化,，除了需要漫長的時間,，還帶有巨大的不確定性，它深受環(huán)境的影響,。“例如兩廣地區(qū)高發(fā)地中海貧血,，但中國其他地區(qū)就很少，兩廣地區(qū)長期自然選擇下來抵御瘧疾的基因,，反而造成了他們?nèi)菀谆嫉刂泻Ｘ氀?rdquo;
夏家輝說,，在可見的將來，我們甚至不能人工合成一條人類染色體,。
現(xiàn)在世界基因研究領(lǐng)域的最尖端技術(shù),，也只能做到合成一些簡單的DNA片斷，還往往沒有具體的生物(學(xué))意義,。
這種實驗不僅技術(shù)困難,，還具有巨大風(fēng)險,，“如果制造出一種致病性病毒，會造成重大的災(zāi)難”,。重點實驗室的龍志高說,，這就是美國電影《生化危機》中描述的場景。
夏家輝說：“我們希望人類染色體,、基因更完美,，但造成恐怖基因的可能性更大。”
“科學(xué)走過了一步就是災(zāi)難,。”夏家輝說,。
新京報記者 吳偉 河北邯鄲 湖南長沙報道
(原標(biāo)題：尋找體內(nèi)的妖怪——變異染色體發(fā)現(xiàn)記)