河北邯鄲一位患者日前被發(fā)現多條染色體結構改變,，其異常核型,，經中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”,。

　　多條染色體發(fā)生結構改變且能生存者十分罕見,。染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內約0.75%,。這些異常核型無法修復,，并終身攜帶。

　　遺傳學專家說,，染色體變異的人是進化失敗的產物,，人類也無法沿著這些變異的方向進化，因為他們基本不可能有后代,。

　　19歲周蕊(化名)身體發(fā)育不正常——身高只有1米50,，從沒來過月經。她的四條染色體發(fā)生了變異,。

　　2012年12月28日上午,，邯鄲第一醫(yī)院遺傳室，遺傳室主管張新榮透過醫(yī)學顯微鏡觀察周蕊的46條染色體,。

　　看了半輩子人體染色體核型的張新榮倒吸了一口涼氣：“有很多片斷,，我不認識,。”

　　4條不成對的染色體

　　正常人有22對形態(tài)一致的染色體對，但周蕊卻有4條變異的染色體,，無法成對

　　之前的婦科常規(guī)檢查報告顯示,，周蕊的性器官明顯發(fā)育不良。她的乳房發(fā)育差,，子宮體大小約為常人的十分之一,，雙側卵巢顯示不清。

　　在排除周媽媽懷孕期間接觸化學藥品和禁忌藥物后,，張新榮認為有必要檢測周蕊的染色體,，去尋找她身體里的“妖怪”。

　　在一個細胞的46條染色體中,，除性別染色體X/Y外,，正常人有22對形態(tài)一致的染色體對。而在周蕊的核型上,，卻有4條無法成對的染色體,。

　　只要閑暇，張新榮就察看周蕊的染色體核型片,。

　　一般染色體異常,，看30個左右的核型片，張新榮就能作出詳細分析報告,。但周蕊的核型片,，張新榮看了近百個核型。

　　她在尋找,，4條變異的染色體上,，到底增加或減少了什么片斷，發(fā)生了哪種變異,，“這是一個排列組合的工作”,。

　　一個半月后的2月18日，張新榮向依托于中南大學的中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室提交了異常核型鑒定申請,，并附上了4張周蕊的G顯帶核型圖片,。

　　她判斷，周蕊的X染色體和1號染色體間發(fā)生了平衡易位,，3號染色體和13號染色體間發(fā)生了倒位插入,。

　　張新榮在周蕊的核型圖片上用手指頭比劃著。周蕊的X染色體上有一個片斷“搬”到了1號染色體上,，而3號染色體的一個片斷,，顛倒180度后插入到了13號染色體上。

　　活著已是奇跡

　　染色體變異的嬰兒能活下來,、長大成人已非常不易,，而能生孩子的幾率幾乎為零

　　現在,，“妖怪”找到了，但這意味著什么呢,？

　　“你女兒的染色體異常,。”張新榮告訴母女,。

　　周媽媽聽不懂,，問：能不能治好？

　　不能,，張新榮回答,，而且周蕊沒法生孩子。

　　“她能活下來非常不容易,，有染色體變異的嬰兒很容易流產,，何況像她這樣有4條染色體變異的。”張新榮說,。

　　醫(yī)學資料顯示,，染色體病可分為常染色體、性染色體兩類,。常染色體異常多引發(fā)致殘,、致愚、致流產,，性染色體異常多引發(fā)性畸形,、致愚。

　　相比生存下來,，讓周蕊生孩子更不容易,。人體細胞染色體兩兩成對。女性會隨機在46條染色體中抽出一半配置給自己的卵子,。假如周蕊恰好是4條正常染色體遺傳入她后代體內,，那她可能有健康的孩子；任何一條變異染色體流入后代體內,，都可能導致流產,。

　　而這還是假設她子宮、卵巢等器官正常的情況下,。

　　“她能生孩子的幾率幾乎為零”,，張新榮斷言。

　　“兇手”疑為射線污染

　　環(huán)境污染或是遺傳突變,？專家認為周蕊染色體變異可能源于父親精子受精前的射線污染

　　張新榮說,，目前很難判斷周蕊體內的“妖怪”從何而來。

　　發(fā)現周蕊染色體罕見核型后,，邯鄲第一醫(yī)院免費為周蕊父母抽血化驗其染色體核型,，均未發(fā)現異常,。

　　周蕊數個染色體核型的變異情況高度統一，且突變僅發(fā)生在4對染色體的1條上,，這顯示其變異最大的可能是源自父親精子形成后,，受精前的射線污染。

　　4月26日,，中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室對張新榮提交的鑒定申請作出書面回復,，鑒定肯定了張新榮對周蕊染色體核型的基本判斷。

　　該核型被收錄入該實驗室創(chuàng)建的《中國人類染色體異常核型數據庫》,，編號為3367,。

　　“但這并不是一個重大的發(fā)現”，張新榮說,，看它的數據庫編號,，就知道人類染色體異常并不只有這一個案例。

　　發(fā)現世界首報罕見人類染色體異常核型的報道,，也不時見諸中國各地媒體,。

　　6月4日，龍志高,，中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室第一功能室主任,，這位替新“妖怪”“上戶口”的學者介紹，中國人類染色體異常核型數據庫設立于1985年,，近些年,，該數據庫年均增加100-200例“世界首報”的人類染色體異常核型。

　　目前,，全世界還有4個這樣的大型人類染色體“妖怪庫”,，現有可記錄的“妖怪”達數萬種，而且還在以每年上千的速度增加,。

　　中國工程院院士,，知名遺傳學專家夏家輝6月4日對新京報記者說，建立人類染色體異常特別是罕見核型數據庫,，不僅可為診斷與預防染色體病提供理論依據,，還可用于監(jiān)測國家乃至世界層面的公共衛(wèi)生危機。

　　他說,，科學家們可以根據某種染色體異常的暴發(fā),，判斷相應的疾疫或環(huán)境改變。

　　夏家輝承認,，目前尚無大樣本實驗數據顯示過去10年,，與20年、30年前相比染色體異常發(fā)生率的趨勢，但“環(huán)境惡化必然會增加染色體異常的患病幾率”,，“有50%以上的染色體變異都是環(huán)境原因導致的”,。此外，晚育也容易導致嬰兒染色體異常,。

　　“殺不死”的妖怪

　　現在世界基因研究領域的最尖端技術,，也只能做到合成一些簡單的DNA片斷，無法修復或合成染色體

　　遺憾的是,，我們雖然能找到潛伏于人類染色體的這些“妖怪”,，但我們無法把它們趕走或殺死。世界現有的醫(yī)療技術無法去治愈被“妖怪纏身”的患者,。

　　夏家輝說,，如果可能,，通過技術改造了一只“妖怪”,，但身體其他細胞都還是“妖怪”。

　　只能預防,。“開展產前檢查,，對有家族遺傳病史、高齡及習慣性流產的產婦進行重點檢查,。”夏家輝說,。

　　但讓我們設想一些好的方面，一些染色體突變,，是否能造就科幻影視作品里X戰(zhàn)警,、綠巨人之類的各種人類進化？

　　冷水迎面潑來,。張新榮說：“來我們這兒看病的,，都是進化失敗的產物。人類也無法沿著這些變異的方向進化,，因為他們基本不可能有后代,。”

　　中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的專家說，“妖怪庫”里99.99%都是不好的“妖怪”,，“另外0.01%代表不確定性”,。

　　夏家輝介紹，人類能從海洋生物走到今天,，是歷史進化+隨機突變的結果,。

　　進化，除了需要漫長的時間,，還帶有巨大的不確定性,，它深受環(huán)境的影響。“例如兩廣地區(qū)高發(fā)地中海貧血，但中國其他地區(qū)就很少,，兩廣地區(qū)長期自然選擇下來抵御瘧疾的基因,，反而造成了他們容易患地中海貧血。”

　　夏家輝說,，在可見的將來,，我們甚至不能人工合成一條人類染色體。

　　現在世界基因研究領域的最尖端技術,，也只能做到合成一些簡單的DNA片斷,，還往往沒有具體的生物(學)意義。

　　這種實驗不僅技術困難,，還具有巨大風險,，“如果制造出一種致病性病毒，會造成重大的災難”,。重點實驗室的龍志高說,，這就是美國電影《生化危機》中描述的場景。

　　夏家輝說：“我們希望人類染色體,、基因更完美,，但造成恐怖基因的可能性更大。”

　　“科學走過了一步就是災難,。”夏家輝說,。

　　新京報記者 吳偉 河北邯鄲 湖南長沙報道

　　(原標題：尋找體內的妖怪——變異染色體發(fā)現記)